El riñón poliquístico es una enfermedad crónica que generalmente pasa inadvertida.
Los riñones son dos órganos que se encuentran en la parte superior y posterior del abdomen.
Los riñones filtran los desechos y otros líquidos de la sangre para formar la orina.
El riñón poliquiístico (PKD) es una enfermedad en la que se desarrollan una gran cantidad de quistes benignos dentro de los riñones.
Estos quistes son pequeños sacos llenos de líquido.
Se encuentran en ambos riñones, pero pueden aparecer primero en uno de los riñones y después en el otro riñón.
Los quistes son de tamaños diferentes y crecen a medida que se acumula el líquido en su interior.
Cuando los quistes crecen, también aumentan las dimensiones y el peso del riñón que puede llegar a medir 4 veces más de lo normal.
No debe confundirse esta enfermedad con la formación de un solo quiste en el riñón sano ya que el riñón poliquístico se refiere a que los quistes reemplazan el tejido funcional del riñón.
Fisiopatología
La formación de los quistes se debe a la proliferación de las células tubulares, a la secreción de líquido y a las alteraciones de la matriz extracelular del riñón.
Las mutaciones genéticas provocan una alteración de:
- Proteínas de la membrana celular
- Canales iónicos (transportan los iones) en la membrana celular
Las consecuencias son:
- Disminución del calcio en las células. El calcio que penetra en las células inhibe (impide) la proliferación celular
- Aumento del nivel de vasopresina
Debido a estas anomalías, en la célula hay un aumento de la producción de cAMP (adenosín monofosfato cíclico) que provoca:
- Multiplicación celular
- Secreción de líquidos
Este es el mecanismo que provoca la formación y el crecimiento de los quistes en el riñón.
Tipos de enfermedades del riñón poliquístico
Existen dos tipos principales de la PKD: por transmisión genética y no hereditarios.
El riñón poliquístico por transmisión genética se divide en:
- PKD autosómica dominante
Es una forma hereditaria de esta enfermedad y representa el 90 % de los casos de PKD. “Autosómica dominante” se refiere a que si uno de los padres padece esta enfermedad, el bebé tiene una probabilidad del 20 % de nacer con la PKD.
Muchas personas con PKD autosómica dominante viven durante varios años sin que se manifiesten síntomas. Por esta razón, la PKD se conoce como «enfemedad renal poliquística de los adultos». Sin embargo, en algunos casos, los quistes se forman en los niños y crecen rápidamente, provocando síntomas durante la infancia. - PKD autosómica recesiva
Esta enfermedad también es hereditaria, pero no es muy común.
En esta forma de la enfermedad, el niño puede desarrollar la enfermedad incluso si sus padres no la padecen. Esto ocurre cuando ambos padres tienen un alelo recesivo, es decir, que ambos padres son portadores.
El niño se enferma si hereda los alelos recesivos de sus padres.
Existen cuatro tipos de enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:- Forma prenatal, que está presente desde el nacimiento
- Forma neonatal, se desarrolla durante el primer mes de vida
- Forma infantil, se desarrolla cuando entre los 3 y 12 meses de vida del niño
- Forma juvenil, se desarrollacuando el niño tiene más ded 1 año
Riñón poliquístico no hereditario también se conoce cono enfermedad renal (ACKD)
Esta enfermedad está asociada con problemas renales crónicos que se desarrollan sobre todo en las personas con insuficiencia renal y que han estado en diálisis por mucho tiempo. Por esta razón, la ACKD se desarrolla en las personas ancianas. Esta enfermedad no es hereditaria ya que no está causada por una mutación genética.
El riñón poliquístico puede confundirse con el riñón multiquístico, pero en realidad son dos cosas muy diferentes. Las diferencias principales son:
El riñón multiquístico (o Riñón Displásico Multiquístico):
- Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes separados entre sí, de tamaño variable
- Afecta solo a uno de los riñones (unilateral).
- Provoca la formación de quistes en el riñón y se presenta una obstrucción en la uretra.
- Al comienzo, esta enfermedad es asintomática, por lo general, no se trata de una enfermedad genética, a diferencia del riñón poliquístico.
- Puede diagnosticarse a través de la ecografía fetal, pero para confirmar el diagnóstico es necesario un cintigrama renal estático.
Generalmente, con el tiempo esta enfermedad desaparece por sí sola (60 % de los casos) sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, en casos raros el riñón crece demasiado o puede provocar hipertensión arterial grave y por lo tanto debe extirparse.
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Causas del riñón poliquístico
La causa del riñón poliquístico es un factor hereditario, de hecho, está causado por un defecto genético.
Existen dos formas diferentes de mutación que pueden causar esta enfermedad. Con base en estas dos formas, la enfermedad renal poliquística se clasifica en dos tipos diferentes:
- La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD), es más común y los quistes se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad.
Incluso si solo uno de los padres tiene los genes de la ADPKD, hay una probabilidad muy alta de transmitirle esta enfermedad al bebé. - La enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (ARPKD) se desarrolla justo después del nacimiento. Esta enfermedad se transmite de padres a hijos solamente si ambos padres padecen la enfermedad.
Síntomas del riñón poliquístico
Algunos signos y síntomas frecuentes son los siguientes:
- Dolor de espalda que va acompañado de dolor en el costado derecho o izquierdo
- Sangre en la orina
- Presión sanguínea alta
- Infecciones renales reiteradas
- Infecciones de las vías urinarias
- Hinchazón del abdomen
- Cálculos renales
- Insuficiencia renal
- Hernia abdominal
Puede que en algunas personas aparezcan solamente síntomas leves, mientras que en otras la función renal normal de los riñones puede interrumpirse.
Complicaciones del riñón poliquístico
Entre las complicaciones asociadas con la enfermedad del riñón poliquístico se incluyen:
- Hipertensión arterial
La presión alta es una consecuencia frecuente. - Pérdida de la función renal
Casi la mitad de los pacientes desarrolla insuficiencia renal a los 60 años de edad.
Este trastorno puede provocar la acumulación de toxinas y una enfermedad llamada uremia. - Crecimiento de los quistes en el hígado. Las probabilidades de desarrollar quistes hepáticos para las personas con una enfermedad renal poliquística aumentan con la edad.
- Aneurisma cerebral
Las personas que padecen enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de aneurismas en los vasos sanguíneos del cerebro. - Anomalías de la válvula cardíaca
Aproximadamente 1 de cada 4 adultos que padece la enfermedad del riñón poliquístico desarrolla un prolapso de la válvula mitral. Cuando esto ocurre, la válvula no se cierra de manera decuada, permitiendo que la sangre se devuelva. - Problemas de colon
El paciente puede desarrollar divertículos (bolsas) en la pared del colon - Dolor crónico
Por lo general, las personas que padecen de riñón poliquístico sienten dolor en la espalda. El dolor puede estar asociado con una infección de las vías urinarias, cálculos renales o tumor de riñón.
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