La fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa y mortal de las glándulas exocrinas que producen moco y sudor, por ejemplo:
- Glándulas sudoríparas o salivales
- Glándulas de la mucosidad bronquial
- Glándulas del páncreas
- Glándulas de la vesícula biliar
Las secreciones se vuelven:
- Pegajosas
- Densas
Por consiguiente, las secreciones se acumulan y obstruyen algunos órganos, especialmente:
- Bronquios
- Intestino
- Páncreas (afectando a la producción de enzimas digestivas)
Esta enfermedad afecta a muchas funciones del cuerpo como:
- Respiración
- Digestión
- Reproducción
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética o hereditaria que tiene su origen en la mutación del gen CFTR “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”.
Esta proteína posee la información para controlar el intercambio de agua y sales minerales en las células.
El gen CFRT crea un conducto en la membrana celular que permite transportar el anión cloruro.
Las consecuencias y los síntomas varían según la posición de la alteración del gen.
La mutación puede provocar 5 tipos de daños funcionales:
- Reducción del proceso de síntesis de las proteínas
- Alteración de la estabilidad de la proteína madura
- Alteración de la activación de la proteína
- Alteración de la conductividad de los aniones
- Regulación defectuosa del CFTR
Los síntomas pueden variar en los pacientes con fibrosis quística, dependiendo del tipo de mutación del gen:
- Proteína CFTR ausente: fibrosis quística típica
- Proteína CFTR con un porcentaje que funciona de manera correcta: síntomas moderados. Si por lo menos el 8 % del ARN mensajero funciona correctamente, el paciente no presenta trastornos pulmonares.
- Mutaciones que alteran las funciones de la proteína pero no las impiden. Los pacientes presentan síntomas atípicos.
- Mutaciones que provocan una alteración de la permeabilidad del conducto iónico (CFTR) dando lugar a síntomas leves.
Efecto de la fibrosis quística en las mucosidades
- Las glándulas exocrinas producen moco y lo secretan en el epitelio de los órganos (bronquios, páncreas, etc.).
- La cantidad de agua que el moco absorbe depende de la concentración de sales minerales que este contiene, este proceso se conoce como ósmosis.
- El agua pasa de manera espontánea desde una solución con una menor concentración de sales minerales, a otra solución en la que la concentración es mayor.
- Las células transportan el sodio y el cloro hasta el moco permitiendo que el agua pase de manera espontánea desde el líquido intersticial (entre la células) hacia el moco.
- En los pacientes con fibrosis quística, el canal para transportar el cloro no existe o no funciona correctamente, por lo tanto, el agua no atraviesa la membrana y no fluidifica el moco.
Por esta razón, el moco permanece seco.
Fibrosis quística hereditaria
La transmisión es hereditaria de tipo autosómico recesivo, por lo que los dos genes tienen que estar defectuosos para que se produzca la enfermedad.
Una persona es portador sano cuando dispone de un solo gen defectuoso responsable de la fibrosis.
El portador sano:
- No se enferma
- No presenta síntomas
Sin embargo, si dos portadores sanos del gen defectuoso tienen un hijo, existen estos riesgos:
- El 25% de probabilidad de que el niño no herede la fibrosis quística, viva sin síntomas y no sea portador sano.
- El 50% de probabilidad que herede solo una pareja del gen defectuoso. En este caso, el niño no se pone enfermo, pero es portador sano.
- El 25% de probabilidad de que el niño herede las dos parejas del gen defectuoso de los padres y desarrolle fibrosis quística.
Síntomas de la fibrosis quística
Los síntomas varían de una persona a otra y en función de la edad.
Algunos niños y recién nacidos con esta enfermedad pueden sufrir graves problemas:
- Pulmonares
- Digestivos
Otras personas pueden desarrollar síntomas graves durante la adolescencia.
La mayoría de las personas con fibrosis quística padecen graves trastornos respiratorios e insuficiencia respiratoria que pueden conducir a la muerte.
Los síntomas más frecuentes de fibrosis quística son:
Síntomas respiratorios
- Infecciones pulmonares recurrentes como neumonía y bronquitis
- Tos productiva crónica con flemas o moco teñido de sangre
- Respiración ruidosa o sibilante
- Ataques frecuentes de sinusitis
- Algunas personas pueden sufrir enfermedades graves como neumotórax (pulmón colapsado) o bronquiectasias (obstrucción de los bronquios)
- En algunas personas, pueden aparecer pólipos nasales que bloquean la nariz y deben ser extirpados mediante una intervención quirúrgica
Síntomas del aparato digestivo
- Diarrea frecuente
- Formación de heces con grasas, voluminosas y malolientes
- Dolor de estómago debido a meteorismo y estreñimiento
- Retraso en el crecimiento de lactantes y niños a pesar del gran apetito
Efectos en el sistema reproductor
- Obstrucción o ausencia de conductos deferentes (tubos que transportan el esperma fuera de los testículos), este problema ocasiona infertilidad masculina (azoospermia, o ausencia de espermatozoides en el 98% de los hombres con fibrosis quística)
- Las mujeres pueden tener dificultades para concebir a causa del bloqueo del cérvix uterino debido a un moco muy denso
- La mucosa uterina interna también está afectada por la proteína CFTR que puede alterar las secreciones provocando infertilidad femenina
Signos y síntomas generales
- Exceso de sal en la sudoración, que provoca deshidratación
- Aumento del ritmo cardíaco (taquicardia)
- Cansancio y debilidad
- Presión sanguínea baja
- Riesgo de sufrir un golpe de calor
- Osteoporosis (densidad ósea baja)
- Acropaquia o dedos en palillos de tambor (crecimiento y engrosamiento anormal de las puntas de los dedos de manos y pies)
En los casos más graves, el paciente también puede sufrir:
- Trastornos en la funcionalidad del hígado a causa de la inflamación o el bloqueo de los ductos biliares debido a una bilis más densa
- Cálculos biliares
- Cálculos renales
- Diabetes
- Pancreatitis (inflamación del páncreas)
- Prolapso rectal (una parte del recto sobresale del ano)
¿Cuándo se manifiesta?
En algunos casos, la enfermedad se puede manifestar unos días después de nacer, porque los recién nacidos:
- Tienen la piel con un ligero sabor a sal, debido al exceso de sal en el sudor
- No logran expulsar las heces, debido a una obstrucción intestinal llamada íleo meconial
También puede haber un retraso del crecimiento debido a la falta de absorción de los alimentos.
En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida y generalmente los niños presentan síntomas leves.
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