Fibrosis quística

 

La fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa y mortal de las glándulas exocrinas (por ejemplo, las glándulas sudorípara o salival, bronquial, el páncreas y la vesícula biliar).

Esta enfermedad afecta a muchas funciones del cuerpo como la respiración, la digestión y la reproducción.

Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que tiene su origen en la mutación del gen CFTR “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”.

Este gen posee la información para la fabricación de una proteína que es necesaria para la regulación de los componentes relacionados con el sudor, con los jugos gástricos y con la producción de moco.
Si por lo menos una de las dos copias del gen CFTR es normal, la enfermedad no se desarrolla.
La transmisión es hereditaria de tipo autosómico recesivo, por lo que los dos genes tienen que estar defectuosos para que se produzca la enfermedad.

Una persona es portador sano cuando solo dispone de un gen responsable de la fibrosis. El portador no enferma ni padece síntomas.
Sin embargo, si dos portadores sanos del gen defectuoso tienen un hijo, existen estos riesgos:

  1. El 25% de probabilidad de que el niño no herede la fibrosis quística, viva sin síntomas y no sea portador sano.
  2. El 50% de probabilidad que herede solo una pareja del gen defectuoso. En este caso, el niño no se pone enfermo, pero es portador sano.
  3. El 25% de probabilidad de que el niño herede las dos parejas del gen defectuoso de los padres y desarrolle fibrosis quística.

Síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas varían de una persona a otra y en función de la edad.
Algunas personas con esta enfermedad pueden sufrir graves problemas pulmonares y digestivos; otras pueden desarrollar síntomas graves durante la adolescencia. La mayoría de las personas con fibrosis quística padecen graves trastornos respiratorios e insuficiencia respiratoria que pueden conducir a la muerte.

Los síntomas más frecuentes de fibrosis quística son:

  • Infecciones pulmonares como neumonía y bronquitis
  • Tos productiva crónica con flemas o moco teñido de sangre
  • Respiración ruidosa o sibilante
  • Ataques frecuentes de sinusitis
  • Algunas personas pueden sufrir enfermedades graves como neumotórax (pulmón colapsado) o bronquiectasias (obstrucción de los bronquios)
  • En algunas personas, pueden aparecer pólipos nasales que bloquean la nariz y deben ser extirpados mediante una intervención quirúrgica
  • Diarrea frecuente
  • Formación de heces con grasas, voluminosas y malolientes
  • Dolor de estómago debido a meteorismo y estreñimiento
  • Retraso en el crecimiento de lactantes y niños a pesar del gran apetito.
  • Obstrucción o ausencia de vasos deferentes (tubos que transportan el esperma fuera de los testículos), este problema ocasiona la infertilidad del varón
  • Las mujeres pueden tener dificultades para concebir a causa del bloqueo del cérvix uterino debido a un moco muy denso
  • La mucosa uterina interna también está formada por la proteína CFTR y puede alterar las secreciones provocando infertilidad femenina
  • Exceso de sal en la sudoración, lo que provoca deshidratación
  • Aumento del ritmo cardíaco (taquicardia)
  • Cansancio y debilidad
  • Presión sanguínea baja
  • Riesgo de sufrir un golpe de calor
  • Osteoporosis (densidad ósea baja)
  • Acropaquia o dedos en palillos de tambor (crecimiento y engrosamiento anormal de las puntas de los dedos de manos y pies)

En los casos más graves, el paciente también puede sufrir:

  1. Trastornos en la funcionalidad del hígado a causa de la inflamación o el bloqueo de los ductos biliares debido a una bilis más densa
  2. Cálculos biliares
  3. Cálculos renales
  4. Diabetes
  5. Pancreatitis (inflamación del páncreas)
  6. Prolapso rectal (una parte del recto sobresale del ano)

¿Cuándo se manifiesta?
En algunos casos, se puede manifestar unos días después de nacer, porque los recién nacidos tienen la piel con un ligero sabor a sal y no logran expulsar las heces.
En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida y los niños presentan generalmente síntomas leves.

Diagnóstico de la fibrosis quística

La fibrosis quística puede diagnosticarse en tres fases:

  1. Durante el cribado prenatal
  2. Fase postnatal
  3. Fase precoz

En las mujeres embarazadas se extrae una muestra de líquido amniótico y de placenta durante el análisis de las vellosidades coriónicas.
Se examina el líquido amniótico para detectar los enzimas intestinales del feto.
El nivel de enzimas intestinales en fetos con fibrosis quística es reducido.
En recién nacidos, se lleva a cabo la prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR). Un nivel elevado de tripsinógeno indica que el niño padece fibrosis quística.
En niños, jóvenes y adultos se realiza el examen de electrolitos del sudor para diagnosticar la fibrosis quística. Esta prueba permite determinar la cantidad de electrolitos como el sodio, el potasio y el cloro presentes en el sudor del paciente.
Para confirmar el diagnóstico, se debe efectuar igualmente:

  1. Prueba de la función pulmonar
  2. Cultivo de la expectoración
  3. Examen de las heces
  4. Radiografía (Rx de tórax)
  5. Test genéticos que sirven para identificar el gen de la fibrosis quística.

fibrosis quística, pulmón, páncreasExamen del sudor

La fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de glándulas exocrinas defectuosas, incluyendo las que producen moco y sudor.
La función de las glándulas sudoríparas incluye la secreción y absorción del cloruro de sodio.
Las personas que padecen fibrosis quística tienen las glándulas sudoríparas defectuosas porque no absorben correctamente el cloruro de sodio y la consecuencia es una concentración elevada de cloruro de sodio en el sudor.

El nivel de sodio en el sudor también es elevado, pero el examen del sudor sirve para medir la cantidad de cloruro.
El examen del sudor es muy preciso para el diagnóstico de fibrosis quística. En la actualidad, esta prueba forma parte del cribado neonatal en muchos países.

Valores del cloruro de sodio
Adultos y niños: si la concentración de cloruro es inferior o igual a 60 mmol/L, el resultado es positivo.
Si el valor es inferior a 40 mmol/L, el resultado es negativo.
El nivel situado en un intervalo entre 40 y 60 se considera como límite y se trata de una forma leve de fibrosis quística.

Recién nacidos (0-6 meses): se considera normal una concentración de cloruro inferior a 30 mmol/L.
Si la concentración es superior a 60 mmol/L, el bebé padece fibrosis quística.
El nivel límite se sitúa entre 30 y 60 mmol/L (fibrosis quística atípica).

fibrosis quística, vías respiratorias

Terapia para la fibrosis quística

Las infecciones respiratorias son muy frecuentes en las personas que padecen fibrosis quística. Para curar las infecciones se administran antibióticos (orales, intravenosos, inhalados).
El antibiótico más administrado es la azitromicina (Zitromax) ya que los estudios científicos han evidenciado mejoras en los pacientes con fibrosis quística, sobre todo en la cura contra la bacteria mycrobaterium abscessus que es muy resistente a otros fármacos.

Los medicamentos antiinflamatorios, como el ibuprofeno, se pueden administrar para reducir la inflamación en los pulmones.
Los broncodilatadores, como el salbutamol (ventolin), se aconsejan para relajar los músculos de la respiración.

La solución salina hipertónica y la acetilcisteína fisiológica se administran porque actúan fluidificando el moco y reduciendo la viscosidad.
Para aumentar los niveles de oxígeno en la sangre se puede realizar la oxigenoterapia.
Si el paciente tiene una resistencia creciente a los antibióticos y padece graves complicaciones pulmonares, el médico puede aconsejar el trasplante de pulmón.

Los problemas digestivos se pueden reducir con una dieta alimentaria equilibrada. Para facilitar la digestión de proteínas, grasas y la absorción de vitaminas se recetan enzimas pancreáticas por vía oral. Se aconseja tomar integradores de vitamina A, D, E y K para aumentar el nivel de vitaminas liposolubles.
Otros remedios para los problemas digestivos son:

  • Clísteres
  • Medicamentos para fluidificar el moco y evitar la obstrucción intestinal
  • Medicamentos antiácidos para disminuir el ardor de estómago y para potenciar los efectos terapéuticos de las enzimas pancreáticas por vía oral.

Esperanza de vida y pronóstico

Aunque no existe ningún tratamiento curativo, la investigación ha llevado a resultados positivos; el más importante es la ampliación de la esperanza de vida.
Gracias a los avances en el diagnóstico y en los tratamientos, la edad media de los pacientes se estima en 35-40 años.
Antes de 1950, los niños que nacían con esta enfermedad sobrevivían menos de 6 años.
Los pacientes quieren saber cuánto tiempo les queda de vida, una respuesta que no es sencilla, porque hay muchos factores que pueden influir en la duración de la vida de los enfermos de fibrosis quística, entre los que se encuentran:

  • Funcionalidad pancreática: el funcionamiento normal del páncreas es un factor vital que tiene un papel importante en la mejora de la tasa de supervivencia. Los bebés que padecen fibrosis quística atípica pueden vivir más de 50 años si la funcionalidad pancreática es buena.
  • Edad: la esperanza de vida de una persona nacida en los años 80 es inferior a la de los nacidos en los años 90 o después. Las personas nacidas recientemente pueden beneficiarse de mejores tratamientos.
  • Otras enfermedades: la infección crónica por Pseudomonas aeruginosa puede empeorar los síntomas de la fibrosis quística e influir negativamente en la duración de la vida. Aunque las alergias tienen un efecto negativo, existe una influencia negativa marginal en la tasa se supervivencia.
  • Tipo de mutación: la gravedad de los síntomas y la tasa de supervivencia pueden variar también según el tipo de mutación genética. La fibrosis quística tiene su origen en la alteración del gen CFTR. Las mutaciones menos frecuentes pueden provocar síntomas más leves que permiten una mayor supervivencia.

Las estadísticas muestran que la esperanza de vida se ha alargado en los pacientes con un trasplante de pulmón.
Hoy en día, los programas de cribado neonatal en muchos países incluyen los exámenes para detectar la fibrosis quística, por lo que el tratamiento puede empezar lo antes posible.
Asimismo, se pueden efectuar pruebas genéticas a los miembros de la familia de una persona afectada por fibrosis quística.
Esto sirve para descubrir si puede padecer el gen responsable de esta enfermedad.
Todos los métodos diagnósticos ayudan a una identificación rápida, lo que permite un tratamiento precoz.

Dieta y alimentación para la fibrosis quística

Una persona con fibrosis quística debe llevar una dieta alimentaria de alto contenido en calorías, casi el 50% más que una persona sana.
La razón es una mala absorción de nutrientes, la persona enferma no consigue emplear las calorías de los alimentos para satisfacer las necesidades del organismo.
Además, una persona bien alimentada es capaz de luchar contra las infecciones pulmonares y las otras enfermedades.
Es importante realizar una alimentación rica en grasas porque los enfermos de fibrosis quística pierden mucha grasa en las heces.