Fibrosis quística

 

La fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa y mortal de las glándulas exocrinas (por ejemplo, las glándulas sudorípara o salival, bronquial, el páncreas y la vesícula biliar).

Esta enfermedad afecta a muchas funciones del cuerpo como la respiración, la digestión y la reproducción.

Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que está causada por la mutación de un gen: el gen CFTR “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”.

Este gen posee la información para la fabricación de una proteína que es necesaria a la regulación de los componentes relacionados con el sudor, con los jugos gástricos y con la producción de moco.
Si por lo menos una de las dos copias del gen CFTR es normal, la enfermedad no se desarrolla.
La transmisión es hereditaria de tipo autosómico recesivo, por lo tanto, para estar enfermo los dos genes tiene que ser defectuosos.
Un portador sano, cuando tiene un solo gen responsable de la fibrosis, no tiene ningún signo de la enfermedad: el portador no está enfermo ni padece síntomas.
Pero cuando dos portadores sanos del gen defectuoso tienen un hijo, los riesgos son:

  1. El 25 % de probabilidad que el niño no herede la fibrosis quística, viva sin síntomas y no sea portador sano
  2. El 50 % de probabilidad que herede sólo una pareja del gen defectuoso. En este caso, el niño no se pone enfermo, pero es portador sano.
  3. El 25 % de probabilidad que el niño herede las dos parejas del gen defectuoso de los padres y sufra fibrosis quística

 

Síntomas de fibrosis quística

Los síntomas varían de persona a persona y en función de la edad.
Unas personas con esta enfermedad pueden tener graves problemas pulmonares y digestivos; otras pueden desarrollar síntomas graves durante la adolescencia. La mayoría de las personas que tienen fibrosis quística padece graves trastornos respiratorios e insuficiencia respiratoria que puede llevar a la muerte.

Los síntomas más frecuentes de fibrosis quística son:

  • Infecciones pulmonarias como neumonía y bronquitis
  • Tos productiva crónica con flemas o moco teñido de sangre
  • Respiro ruidoso o silbante
  • Frecuentes ataques de sinusitis
  • Algunas personas pueden sufrir enfermedades graves como neumotórax (pulmón colapsado) o bronquiectasias (obstrucción de los broncos)
  • En algunas personas, pueden aparecer pólipos nasales que bloquean la nariz y tienen que ser aportados con una intervención quirúrgica.
  • Diarrea frecuente
  • Formación de heces con grasas, voluminosas y malolientes.
  • Dolor en le estómago debido a meteorismo y estreñimiento
  • Retraso en el crecimiento de lactantes y niños a pesar del gran apetito.
  • Obstrucción o ausencia de los vasos deferentes (ducto que transporta el esperma fuera de los testículos), este problema causa infertilidad en el varón
  • Las mujeres pueden tener dificultades a concebir a causa del bloqueo del cérvix uterino debido al moco demasiado denso
  • La mucosa uterina interna está formada también por la proteína CFTR y puede alterar las secreciones causando la infertilidad femenina
  • Excesiva sal en la sudoración que provoca deshidratación
  • Aumento del latido cardíaco (taquicardia)
  • Cansancio y debilidad
  • Tensión sanguínea baja
  • Riesgo de golpe de calor
  • Osteoporosis (densidad ósea baja)
  • Acropaquia o dedos en palillos de tambor (crecimiento y engrosamiento anormal de las puntas le los dedos de manos y pies)

En los casos más graves, el paciente puede también sufrir:

  1. Trastornos en la funcionalidad del hígado a causa de la inflamación o bloqueo de los ductos biliares debido a la bilis más densa
  2. Cálculos biliares
  3. Cálculos renales
  4. Diabetes
  5. Pancreatitis (inflamación de páncreas)
  6. Prolapso rectal (parte del recto baja y sale del ano)

¿Cuándo se manifiesta?
En algunos casos se puede notar dentro de unos pocos días del nacimiento porque los recién nacidos tienen la piel con sabor a sal y no logran expulsar las heces.
En la mayoría de los casos la enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida, los niños suelen tener síntomas leves.

 

Diagnóstico de fibrosis quística

La fibrosis quística puede ser diagnosticada en tres fases:

  1. Durante el cribado prenatal
  2. Fase postnatal
  3. Fase precoz

En las mujeres embarazadas se extrae una muestra de líquido amniótico y de placenta durante el análisis de las vellosidades coriónicas.
Se examina el líquido amniótico para buscar los enzimas intestinales del feto.
En fetos con fibrosis quística el nivel de enzimas intestinales está reducido.
En los recién nacidos se hace la prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR). Los niveles elevados de tripsinógeno indican que el niño tiene fibrosis quística.
En niños, jóvenes y adultos se hace el examen de electrolitos del sudor para diagnosticar la fibrosis quística. Esta prueba permite determinar la cantidad de electrolitos como el sodio, el potasio y el cloro presentes en el sudor del paciente.
Para confirmar el diagnóstico, hay que efectuar también:

  1. La prueba de la funcionalidad pulmonar
  2. Cultivo de la expectoración
  3. Examen de las heces
  4. Radiografía (Rx de tórax)
  5. Test genéticos que sirven para identificar el gen de la fibrosis quística.

 

fibrosis quística, pulmón, páncreasExamen del sudor

La fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por glándulas exocrinas defectuosas, incluso las que producen moco y sudor.
La función de las glándulas sudoríparas incluye la secreción y el absorbimiento del cloruro de sodio.
Las personas que padecen fibrosis quística tienen las glándulas sudoríparas defectuosas porque no absorben correctamente el cloruro de sodio y la consecuencia es una concentración elevada de cloruro de sodio en el sudor.
También la tasa de sodio en el sudor es alta pero el examen del sudor mide la cantidad de cloruro.
El examen del sudor para el diagnóstico de fibrosis quística es preciso. Hoy en día, esta prueba toma parte del cribado neonatal en muchos países.

Valores de cloruro de sodio
Adultos y niños: si la concentración de cloruro es por lo menos igual a 60mmol/L, el resultado es positivo.
Si el valor es inferior a 40mmol/L, el resultado es negativo.
El nivel que se sitúa en intervalo entre 40 y 60 se considera bordeline, al límite, y es una forma leve de fibrosis quística.

Recién nacidos (0-6 meses)
Se considera normal una concentración de cloruro de menos de 30 mmol/L.
Si la concentración es superior a 60mmol/L, el bebé padece fibrosis quística.
El nivel bordeline se sitúa entre 30-60 mmol/L (fibrosis quística atípica)

fibrosis quística, vías respiratorias

Terapia par a fibrosis quística

Las infecciones respiratorias son muy frecuentes en personas que padecen fibrosis quística. Para curar las infecciones se administran antibióticos (orales, endovenosos, inhalados).
El antibiótico más administrado es azitromicina (Zitromax) porque estudios científicos han evidenciado mejoras en los pacientes con fibrosis quística, sobre todo en la cura contra la bacteria mycrobaterium abscessus que es muy resistente a otros fármacos.

Los medicamentos antiinflamatorios, como el ibuprofeno, se pueden administrar pare reducir la inflamación en los pulmones.
Los broncodilatadores, como el salbutamol (ventolin), se aconsejan para relajar los músculos de la respiración.

La solución salina hipertónica y la acetilcisteína fisiológica se administran porque actúan fluidificando el moco, reduciendo así la viscosidad.
Para aumentar los niveles de oxígeno en la sangre se puede efectuar oxigenoterapia.
Si el paciente tiene una resistencia creciente a los antibióticos y padece graves complicaciones pulmonares, el médico puede aconsejar el trasplante de pulmón.
Los problemas digestivos pueden ser tratados siguiendo un régimen alimentario equilibrado. Para facilitar la digestión de proteínas, grasas y el absorbimiento de vitaminas se prescriben enzimas pancreáticos por boca. Se aconseja tomar integradores de vitamina A, D, E y K para aumentar el nivel de vitaminas liposolubles.
Otros remedios para los problemas digestivos son:

  • Lavamientos
  • Medicamentos para fluidificar el moco y evitar la obstrucción intestinal
  • Los medicamentos antiácidos para disminuir el ardor de estómago y para potenciar los efectos terapéuticos de los encimas pancreáticos tomados por boca.

 

Esperanza de vida y pronóstico

Aunque no existe ningún tratamiento curativo, la investigación ha llevado a resultados positivo; el más importante el alargamiento de la esperanza de vida.
Gracias a los avances en el diagnóstico y en los tratamientos, la edad media de los pacientes se estima en 35-40 años.
Antes de 1950, los niños que nacían con esta enfermedad sobrevivían menos de 6 años.
Los pacientes quieren saber cuánto le queda para vivir, pero contestar no es fácil porque hay muchos factores que pueden influir en la duración de la vida de los enfermos de fibrosis quística y son:

  • Funcionalidad pancreática: el funcionamiento normal del páncreas es un factor vital que tiene un papel importante en mejorar la tasa de sobrevivencia. Los bebés que padecen fibrosis quística atípica pueden vivir más de 50 años si la funcionalidad pancreática es buena.
  • Edad: la esperanza de vida de una persona nacida en los años ’80 es inferior a la de los nacidos en los años ’90 o luego. Las personas nacidas recientemente pueden beneficiar de mejores tratamientos.
  • Otras enfermedades: la infección crónica Pseudomonas aeruginosa puede empeorar los síntomas de la fibrosis quística e influir negativamente en la duración de la vida. Aunque las alergias tienen un efecto negativo, existe una influencia negativa marginal en la tasa se sobrevivencia.
  • Tipo de mutación: la gravedad de los síntomas y la tasa de sobrevivencia pueden variar también según el tipo de mutación genética. La fibrosis quística está causada por la alteración del gen CFTR. Las mutaciones menos frecuentes pueden causar síntomas más leves que permiten mayor sobrevivencia.

Las estadísticas muestran que la esperanza de vida se ha alargado en los pacientes que han tenido trasplante de pulmón.
Hoy en día, los programas de cribado neonatal en muchos países incluyen los exámenes para detectar la fibrosis quística, así que el tratamiento puede empieza lo más antes posible.
Se pueden también efectuar pruebas genéticas a los miembros de la familia de una persona afectada por fibrosis quística.
Eso sirve para descubrir si puede tener el gen responsable de esta enfermedad.
Todos los métodos diagnósticos ayudan en la individuación rápida y eso permite un tratamiento precoz.

 

Dieta y alimentación para la fibrosis quística

Una persona que padece fibrosis quística necesita un régimen alimentario con alto contenido de calorías, casi el 50% más que una persona sana.
La razón es la mal absorción de nutrientes, la persona enferma no consigue utilizar las calorías de los alimentos para satisfacer las necesidades del organismo.
Además, una persona que se alimenta bien es capaz de luchar contra las infecciones pulmonares y las otras enfermedades.
Es importante tener una alimentación rica en grasas porque los enfermos de fibrosis quística pierden mucha grasa en las heces.