Hemocromatosis hereditaria secundaria

 

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por una excesiva acumulación de hierro en el cuerpo.
El hierro es un mineral que juega un papel vital en el cuerpo.
La hemoglobina es una proteína globular que contiene hierro y se utiliza para transportar el oxígeno desde los pulmones a los tejidos.

Cada glóbulo rojo lleva en un interior la hemoglobina.
El hierro es un mineral que se encuentra en muchos alimentos.
Por lo general, el cuerpo absorbe aproximadamente el 10% del hierro de la alimentación normal.

Si se sufre de hemocromatosis, el cuerpo absorbe una mayor proporción de hierro.

Las personas con hemocromatosis absorben el doble del hierro necesario para el cuerpo.
El cuerpo no puede eliminar de ninguna manera el exceso de hierro que se acumula en los tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas. El hierro acumulado también puede dañar severamente estos órganos.

Los que sufren de hemocromatosis empiezan a desarrollar los síntomas alrededor de 20 años de edad, aunque generalmente los signos más evidentes de la enfermedad aparecen entre los 40 y los 60 años, cuando el hierro ha alcanzado niveles peligrosos.
Sin embargo, la hemocromatosis hereditaria no es una enfermedad que sólo afecta a los ancianos.
Una acumulación de hierro puede estar presente y causar problemas en hombre, mujeres, jóvenes y niños.

 

Clasificación de hemocromatosis

La hemocromatosis puede ser primaria y secundaria.
La hemocromatosis primaria (también llamada idiopática o hereditaria) se debe a una malformación de los genes que regulan la absorción de hierro.
La hemocromatosis secundaria (o adquirida) es en cambio el resultado de otra enfermedad que causa una sobrecarga de hierro como la anemia, las enfermedades crónicas del hígado o una infección. La mayoría de las personas con hemocromatosis primaria han heredado la enfermedad de sus padres.

Hemocromatosis tipo 1
La hemocromatosis tipo 1 es el resultado de una mutación genética. El gen mutado se llama HF, en la hemocromatosis hereditaria se transmite tanto por el padre como por la madre. Algunas pruebas genéticas pueden revelar si esta mutación está presente.

El gene HFE tiene dos mutaciones comunes: C282Y y H63D.
Una de estas mutaciones se encuentra aproximadamente en el 85 por ciento de las personas que tienen hemocromatosis hereditaria.
Al heredar dos genes anormales (homocigotos), se puede desarrollar la hemocromatosis (alrededor del 70% de las personas que heredan dos genes desarrollan una sobrecarga de hierro).
Al heredar un solo gen (heterocigotos), no se desarrolla la hemocromatosis.
Uno se convierte en portador sanos de la enfermedad y puede transmitir el gen a sus hijos,   que no desarrollarán la enfermedad, a menos que hereden otro gen anormal por el otro padre.

Hemocromatosis tipo 2 o juvenil
La hemocromatosis juvenil provoca los mismos problemas de la hereditaria.
La acumulación de hierro comienza muy temprano y los síntomas aparecen generalmente entre 15-30 años.
Este trastorno es causado por la mutación del gen HJV.
La hemocromatosis tipo 2 es causada por una mutación en los genes HAMP y HJV.

Hemocromatosis tipo 3
La hemocromatosis tipo 3 es causada por una mutación del gen TFR2.
Se manifiesta como el tipo 1.

Hemocromatosis tipo 4
La hemocromatosis tipo 4 es causada por una mutación del gen SLC40A1.
Es el único tipo de hemocromatosis con herencia autosómica dominante (que afectan a las personas que usan al menos un solo gen mutado).

Hemocromatosis neonatal
La hemocromatosis neonatal causa una rápida acumulación de hierro en el hígado del feto en desarrollo. Se piensa que este trastorno es causado por una respuesta autoinmune del sistema inmunológico (el cuerpo se ataca a sí mismo).

 

Causas de la hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética causada por la mutación de un gen que regula la absorción de hierro. En América 1 persona cada 8-10 es un portador sano del gen mutado (llamado HFE).
Los portadores sanos no muestran ningún síntoma, pero pueden transmitir el gen HFE a sus hijos.
Aunque hereden dos genes, no todas las personas se enferman.

Hemocromatosis secundaria
Este tipo de hemocromatosis se produce como resultado de otra enfermedad:

  • Una enfermedad de la sangre, como la talasemia.
  • Una enfermedad hepática crónica, como la hepatitis C crónica, la hepatopatía alcohólica o la esteatohepatitis no alcohólica.
  • Algunos tipos de anemia que requieren la transfusión de sangre.
  • Enfermedades genéticas raras que afectan a los glóbulos rojos, incluyendo la atransferrinemia o la aceruloplasminaemia.
  • Beber cerveza que ha sido producida en recipientes de hierro (sobrecarga de hierro africano).
  • Transfusiones de sangre.
  • Ingesta de hierro con píldoras o inyecciones.
  • Diálisis renal a largo plazo.

 


Síntomas de la hemocromatosis

Entre los síntomas se encuentran:

  • Malestar general;
  • Cirrosis hepática, a menudo precedida por un período doloroso de agrandamiento del hígado;
  • Resistencia a la insulina (a menudo se trata de pacientes a los que ya ha sido diagnosticado el diabetes mellitus de tipo 2);
  • Hipogonadismo y disfunción eréctil ;
  • Insuficiencia cardíaca, arritmias o pericarditis;
  • Artritis de la mano, rodilla y hombro;
  • Disfunción de ciertos órganos endocrinos (páncreas, suprarrenales, paratiroides, pituitaria y testículos);
  • Coloración oscura de la piel;
  • Mayor riesgo de contraer enfermedades infecciosas causadas por: Vibrio fulnicus, Listeria, monocytogenera, Escherichia coli, etc.

La hemocromatosis se diagnostica generalmente después de los 40 años en los hombres y después de 50 años de edad en las mujeres, por las regulares pérdidas de hierro debido a la menstruación y que desaparecen en menopausia.
Las personas con hemocromatosis están en mayor riesgo de bacteriemia, una infección bacteriana del flujo sanguíneo.

 

Diagnóstico de hemocromatosis

emocromatosi-ereditaria-secondaria-400x418Lo primero que hay que considerar es el nivel de ferritina, es decir la forma del hierro que se acumula en los tejidos y se verte en la sangre.
El otro parámetro fundamental es la saturación de la transferrina, es decir la proteína que transporta el hierro.
El valor del hierro en la sangre se llama hierro sérico, es un valor que en realidad no tiene importancia ya que es muy variable.
Los valores normales de ferritina son:

  1. De 20 a 120 nanogramos/ml para las mujeres;
  2. De 20 a 200 nanogramos/ml para los hombres.

Los valores de referencia de la ferritina son:

  1. De 49 a 151 nanogramos/mL para las mujeres;
  2. De 53 a 167 nanogramos/mL para los hombres.

Si la ferritina es alta o la saturación es superior a los niveles normales, los médicos pueden prescribir una prueba especial de la sangre para detectar la mutación HFE, que ayudará a confirmar el diagnóstico de la hemocromatosis.
Si la mutación no está presente, significa que la acumulación de hierro en el cuerpo ha sido causada por otro problema.


Cuando se supone un diagnóstico de hemocromatosis es posible realizar una biopsia del hígado para verificar los niveles de hierro acumulado.
Otros análisis de sangre que se realizan generalmente incluyen: hemograma, función renal, enzimas hepáticas, electrolitos y pruebas de glucosa.
Los valores de bilirrubina no están relacionados con la hemocromatosis.
Dependiendo de la historia del paciente, el médico puede realizar pruebas específicas para monitorear cualquier disfunción de los órganos, tales como un ecocardiograma para la insuficiencia cardíaca.

 

Diagnóstico diferencial

El médico debe excluir las siguientes enfermedades:

  • Hemosiderosis – por ejemplo la talasemia: el hierro se deposita principalmente en el bozo o en la médula ósea, en cambio en la hemocromatosis primaria el hierro se acumula principalmente en el hígado.
  • Amiodarona,
  • Enfermedad de Wilson
  • Tratamiento con oro coloidal

 

¿Cuál es el tratamiento para la hemocromatosis?

El tratamiento más eficaz para la hemocromatosis es reducir el hierro en el cuerpo mediante una muestra de sangre de las venas en el brazo (flebotomía).
Se toma una unidad de sangre que contiene aproximadamente 250 mg de hierro cada 1-2 semanas.
La saturación de la ferritina y transferrina se controlan cada 2-3 meses.

Una vez que los niveles de ferritina son inferiores a 50 ng/ml y la saturación de transferrina es inferior al 50%, la frecuencia de las flebotomías se reduce a cada 2-3 meses.
Cuando la hemocromatosis se diagnostica a tiempo, puede ser tratado eficazmente, evitando daños graves en el hígado, el corazón, los testículos, el páncreas y las articulaciones.
En pacientes con cirrosis, el tratamiento eficaz puede mejorar la función del corazón, el color de la piel y la diabetes.
Sin embargo, la cirrosis es irreversible y todavía existe el riesgo de desarrollar cáncer de hígado.

Los beneficios de la flebotomía son:

  • Impedir el desarrollo de la cirrosis hepática y del cáncer de hígado si la enfermedad se detecta y trata a tiempo.
  • Mejora parcialmente la función hepática en pacientes que ya han desarrollado cirrosis avanzada.
  • Mejora y/o hace desaparecer completamente los síntomas de debilidad, dolor de hígado, dolor en las articulaciones y fatiga.
  • Mejora la función cardíaca en pacientes con enfermedad leve y prematura.

 

Remedios naturales para la hemocromatosis y consejos para una vida sana

Si se sufre hemocromatosis, hay varios consejos que se pueden seguir para mejorar la calidad de la salud:

  • Chequeo completo: controlar periódicamente la cantidad de hierro en la sangre.
  • Extracción de sangre: asegurarse de poder realizar una extracción de sangre cada vez que sea necesario.
  • Pastillas de hierro: evitar tomar suplementos que contengan hierro.
  • Vitamina C: la vitamina C aumenta la cantidad de hierro que absorbe el cuerpo.

Evitar tomar pastillas con más de 500 mg de vitamina C al día. Comer alimentos que contengan vitamina C está muy bien.

  • Dieta: evitar el consumo de pescado crudo o mariscos crudos. La cocción destruye los gérmenes nocivos para la personas con hemocromatosis.
  • Si la hemocromatosis es secundaria es necesario comer menos carne roja.
  • Alcohol: evitar el consumo de alcohol.
  • Actividad física: se recomienda hacer actividad física de intensidad moderada durante al menos 30 minutos al día.