Hemocromatosis primaria y secundaria

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por un exceso de acumulación de hierro en el cuerpo.
El hierro es un mineral que desempeña un papel vital en el cuerpo.
La hemoglobina es una proteína globular que contiene hierro y se utiliza para transportar el oxígeno de los pulmones a los tejidos.

Cada glóbulo rojo lleva hemoglobina en su interior.
El hierro es un mineral que se encuentra en muchos alimentos.
Por lo general, el cuerpo absorbe aproximadamente el 10% del hierro a través de una alimentación normal.

El cuerpo de las personas con hemocromatosis absorbe una cantidad mayor de hierro, hasta tres veces más del hierro necesario para el cuerpo.

El cuerpo no consigue eliminar de ninguna manera el exceso de hierro que se acumula en los tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas. El hierro acumulado también puede dañar gravemente estos órganos.
Las personas que sufren hemocromatosis empiezan a desarrollar los síntomas alrededor de los 20 años de edad, aunque, por lo general, los signos más evidentes de la enfermedad aparecen entre los 40 y los 60 años, cuando el hierro alcanza niveles peligrosos.
Sin embargo, la hemocromatosis hereditaria no es una enfermedad que afecta únicamente a los ancianos.
La acumulación de hierro puede aparecer y provocar problemas en hombres, mujeres, jóvenes y niños.

 

Clasificación de la hemocromatosis

La hemocromatosis puede ser primaria y secundaria.
La hemocromatosis primaria (también llamada idiopática o hereditaria) se debe a una malformación de los genes que regulan la absorción de hierro. La mayoría de las personas con hemocromatosis primaria heredan la enfermedad de sus padres.
La hemocromatosis secundaria (o adquirida), por su parte, es el resultado de otra enfermedad que provoca una sobrecarga de hierro como la anemia, las enfermedades crónicas del hígado o una infección.

Hemocromatosis tipo 1
La hemocromatosis tipo 1 es el resultado de una mutación genética. El gen mutado se llama HFE y en la hemocromatosis hereditaria se transmite tanto por el padre como por la madre. Algunas pruebas genéticas pueden revelar la presencia de esta mutación.

El gen HFE presenta dos mutaciones comunes: C282Y y H63D.
Una de estas mutaciones se encuentra aproximadamente en el 85% de las personas que padecen hemocromatosis hereditaria.
Al heredar dos genes anormales (homocigotos), se puede desarrollar la hemocromatosis (alrededor del 70% de las personas que heredan dos genes desarrollan una sobrecarga de hierro).
Al heredar un solo gen (heterocigotos), no se desarrolla la hemocromatosis.
La persona se convierte en portador sano de la enfermedad y puede transmitir el gen a sus hijos, que no desarrollarán la enfermedad a menos que hereden otro gen anormal por parte del otro progenitor.

Hemocromatosis tipo 2 o juvenil
La hemocromatosis juvenil provoca los mismos problemas que la hereditaria.
La acumulación de hierro comienza muy temprano y los síntomas aparecen generalmente entre los 15 y los 30 años.
La hemocromatosis tipo 2 se debe a una mutación de los genes HAMP (empleado en la síntesis de la proteína de la hepcidina) y HJV (utilizado para la síntesis de la proteína hemojuvelina).

Hemocromatosis tipo 3
La hemocromatosis tipo 3 tiene su origen en una mutación del gen TFR2 (empleado en la síntesis de un receptor de la transferrina).
Se manifiesta como el tipo 1.

Hemocromatosis tipo 4
La hemocromatosis tipo 4 se debe a una mutación del gen SLC40A1 (utilizado para la síntesis de la proteína ferroportina).
Es el único tipo de hemocromatosis con herencia autosómica dominante (afecta a las personas que tienen al menos un gen mutado).

Hemocromatosis neonatal
La hemocromatosis neonatal provoca una rápida acumulación de hierro en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que este trastorno tiene su origen en una respuesta autoinmune del sistema inmunitario (el cuerpo se ataca a sí mismo).

 

Causas de la hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética provocada por la mutación de un gen que regula la absorción de hierro. En Estados Unidos, una de cada 8-10 personas es portadora sana del gen mutado (llamado HFE).
Los portadores sanos no muestran ningún síntoma, pero pueden transmitir el gen HFE a sus hijos.
Aunque hereden dos genes, no todas las personas desarrollan la enfermedad.

Hemocromatosis secundaria
Este tipo de hemocromatosis se produce como resultado de otra enfermedad:

  • Una enfermedad de la sangre, como la talasemia.
  • Una enfermedad hepática crónica, como la hepatitis C crónica, la hepatopatía alcohólica o la esteatohepatitis no alcohólica.
  • Algunos tipos de anemia que requieren la transfusión de sangre.
  • Enfermedades genéticas raras que afectan a los glóbulos rojos, incluyendo la atransferrinemia o la aceruloplasminemia.
  • Beber cerveza producida en recipientes de hierro (sobrecarga de hierro africano).
  • Transfusiones de sangre.
  • Administración de hierro mediante comprimidos o inyecciones.
  • Diálisis renal a largo plazo.

 

Síntomas de la hemocromatosis y consecuencias

Hasta los 40-50 años el paciente no presenta síntomas y no sufre complicaciones.
Cuando la hemocromatosis se encuentra en una fase avanzada significa que el hierro está presente en los órganos y dificulta el funcionamiento normal.

Entre los síntomas se encuentran:

Entre las complicaciones se encuentran:

Por lo general, la hemocromatosis se diagnostica después de los 40 años en los hombres y de los 50 en las mujeres, debido a las pérdidas regulares de hierro en la menstruación y que desaparecen durante la menopausia.

 

Diagnóstico de hemocromatosis

hemocromatosis-hereditaria-secundariaLo primero que se debe considerar es el nivel de ferritina, una sustancia compuesta de hierro y una cápsula externa de proteína.
La ferritina se encuentra en todos los órganos del cuerpo, principalmente en el hígado, en la médula ósea y en el bazo.
Dado que la concentración de ferritina en la sangre es la misma que la de los órganos, los análisis de sangre permiten detectar si el hígado tiene un exceso de hierro.

El otro parámetro fundamental es la saturación de la transferrina, es decir la proteína que transporta el hierro.
El valor del hierro en la sangre se llama hierro sérico. En realidad, este valor no tiene importancia, ya que es muy variable.

Los valores normales para la ferritina son:

  1. De 20 a 120 nanogramos/ml para las mujeres
  2. De 20 a 200 nanogramos/ml para los hombres

Los valores de referencia de la capacidad total de transporte de hierro o TIBC (Total Iron Binding Capacity) son los siguientes: 240-450 μg/dL (43.0-80.6 μmol/L)

Los valores normales de saturación de la transferrina son:

  • Varón: 15-50%
  • Mujer: 12-45%
  • Niños: más de 16%

Fuente: wikipedia.org/wiki/Transferrin_saturation – http://emedicine.medscape.com/article/2087960-overview

Si la ferritina es alta o la saturación es superior a los niveles normales, los médicos pueden prescribir una prueba genética para detectar la mutación HFE, que ayudará a confirmar el diagnóstico de la hemocromatosis.

Si no existe mutación, significa que la acumulación de hierro en el cuerpo se debe a otro problema.

Cuando se sospecha de hemocromatosis se puede realizar una biopsia del hígado para verificar los niveles de hierro acumulado.
Asimismo, se suelen realizar otros análisis de sangre, tales como hemograma, función renal, enzimas hepáticas, electrolitos y glucemia.
Los valores de bilirrubina no están relacionados con la hemocromatosis.
En función de la historia del paciente, el médico puede realizar pruebas específicas para monitorear cualquier disfunción de los órganos, como por ejemplo un ecocardiograma para la insuficiencia cardíaca.

 

¿Cuál es el tratamiento para la hemocromatosis?

El tratamiento más eficaz para la hemocromatosis es reducir el hierro en el cuerpo mediante una extracción de sangre en las venas del brazo (flebotomía).
Cada 1-2 semanas, se toma una unidad de sangre (500 ml) que contiene aproximadamente 250 mg de hierro.
La saturación de la ferritina y la transferrina se controlan cada 2-3 meses.
Cuando los niveles de ferritina son inferiores a 50 ng/ml y la saturación de transferrina es inferior al 50%, la frecuencia de las flebotomías se reduce a 2-3 meses, hasta 6 meses si el paciente lleva una dieta especial.
Si la hemocromatosis se diagnostica a tiempo, puede tratarse de forma eficaz, evitando daños graves en el hígado, el corazón, los testículos, el páncreas y las articulaciones.
En pacientes con cirrosis, un tratamiento eficaz puede mejorar las funciones cardíacas, el color de la piel y la diabetes.
Sin embargo, la cirrosis es irreversible y el riesgo de desarrollar cáncer de hígado sigue existiendo.

Los beneficios de la flebotomía son:

  • Impide el desarrollo de la cirrosis hepática y del cáncer de hígado si la enfermedad se detecta y se trata a tiempo.
  • Mejora parcialmente la función hepática en pacientes que ya han desarrollado cirrosis avanzada.
  • Mejora y/o hace desaparecer por completo los síntomas de debilidad, dolor de hígado, dolor en las articulaciones y cansancio.
  • Mejora la función cardíaca en pacientes con enfermedad leve y prematura.

 

Remedios naturales para la hemocromatosis y consejos para una vida sana

Si se padece hemocromatosis, se pueden seguir varios consejos para mejorar la calidad de la salud:

  • Chequeo completo: controlar periódicamente la cantidad de hierro en la sangre.
  • Extracción de sangre: asegurarse de poder realizar una extracción de sangre siempre que sea necesario.
  • Pastillas de hierro: evitar tomar suplementos que contengan hierro.
  • Vitamina C: la vitamina C aumenta la cantidad de hierro absorbido por el cuerpo. Se debe evitar tomar pastillas con más de 500 mg de vitamina C al día. Se recomienda comer alimentos que contengan vitamina C.
  • Dieta: evitar el consumo de pescado o mariscos crudos. La cocción destruye los gérmenes nocivos para la personas con hemocromatosis.
  • Es necesario comer menos carne roja.
  • Alcohol: evitar el consumo de alcohol.
  • Actividad física: se recomienda realizar una actividad física de intensidad moderada durante al menos 30 minutos al día.

 

Dieta y alimentación para la hemocromatosis

De acuerdo con la medicina natural de Lezaeta y el higienismo de Shelton, los genes y la herencia no bastan para explicar los síntomas.
La medicina convencional admite que solo en un 45-50% de los casos de gen HFE mutado el paciente padece hemocromatosis, por lo que la teoría genética deja muchas dudas.
(Fuente: http://emedicine.medscape.com/article/1878061-overview)

En EE. UU., el porcentaje de personas con hemocromatosis es más alto que en el resto del mundo debido a una alimentación rica en carne.

1. Los alimentos de origen animal contienen el hierro hemo que el cuerpo absorbe fácilmente, hasta un 40%.

2. Los alimentos vegetales contienen el hierro no hemo que se absorbe en menor medida, alrededor del 5%, debido al contenido de taninos y de ácido fítico de los vegetales. Sin embargo, el ácido cítrico (que se encuentran en el limón) y la vitamina C aumentan el porcentaje hasta el 20%.

Para mejorar los niveles de hierro en la sangre se deben evitar:

  • Carne,
  • Crustáceos y moluscos,
  • Café,
  • Alimentos de preparación rápida, procesados que se encuentran en los supermercados,
  • Dulces,
  • Chocolate,
  • Exceso de pescado, huevos y legumbres.

Los alimentos recomendados son los que contienen fibras que reducen la absorción de hierro: alimentos crudos de origen vegetal, verduras, frutas, frutos secos, patatas, tupinambo, quinoa, amaranto y legumbres (sin exagerar).

Los cereales enteros y las legumbres contienen fitatos y fibra, pero no se recomienda consumir cereales que pueden sobrecargar el hígado debido a un contenido excesivo de carbohidratos.

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Hemocromatosis primaria y secundaria ultima modifica: 2016-09-19T22:46:55+00:00 da Fisioterapia Rubiera