Retinitis pigmentaria

La retinitis pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades hereditarias raras en las que la retina se degenera lenta y progresivamente hasta llegar incluso a la ceguera.
En la retina hay dos tipos principales de células:

  • Los conos, situados en toda la retina. El centro de la retina (la mácula) contiene la mayor cantidad de conos y permite la visión central, leer y distinguir colores.
  • Los bastones, presentes en toda la retina excepto en el centro (la fóvea).
    Los bastones sirven para la visión nocturna y periférica.

Las personas con retinitis pigmentaria padecen una disminución gradual de la visión, porque mueren ambas células fotorreceptoras (bastones y conos).

Tipos de retinitis pigmentaria

Retinitis pigmentaria autosómica dominante
Uno de los padres enfermo de la forma dominante de retinitis pigmentaria tiene el 50 % de probabilidades de trasmitirle la enfermedad a sus hijos. La RP dominante autosómica afecta por igual a hombres y mujeres.

Retinitis pigmentaria autosómica recesiva
Los dos padres son portadores sanos y tienen el 25 % de probabilidades de trasmitirle la enfermedad a sus hijos. La RP recesiva autosómica afecta por igual a hombres y mujeres.

Retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X
Una mujer portadora sana y un hombre sano tienen:

  • 25 % de probabilidades de tener hijos enfermos
  • 25 % de probabilidades de tener hijas portadoras sanas
  • 50 % de probabilidades de tener niños (varones o mujeres) sanos no portadores

Este modelo de herencia genética afecta principalmente los hombres. Los miembros femeninos de la familia son portadores del gen defectuoso, pero raramente enferman.

Retinitis pigmentaria esporádica:
En un 30 % de los casos, el niño tiene retinitis pigmentaria de nacimiento, a pesar de que los padres no padezcan la enfermedad. En estos casos, la alteración del gen se produce en el momento de la formación de los espermatozoides o de los óvulos.

Retinitis pigmentaria atípica
Puede atacar en primer lugar a la:

  • Visión central (RP inversa)
  • Visión en un cuadrante (RP en sector)

Retinitis pigmentaria sine pigmento
Se caracteriza por todos los síntomas clásicos de la enfermedad, excepto la pigmentación de la retina.

Formas similares a la retinitis pigmentaria
Hay formas no genéticas de degeneración de la retina que ocasionan una reducción del campo visual similar a la retinitis pigmentaria y que pueden tener origen:

  • Infeccioso: provocada por una infección, los microorganismos responsables pueden ser bacterias (como la sífilis), hongos (por ejemplo la candidiasis), virus (como la rubeola, el citomegalovirus o el herpes virus) o protozoos (como la toxoplasmosis).
  • Tóxico: relacionada con el uso de fármacos como cloroquina, tioridazina, clorpromazina, indometacina o tamoxifeno,
  • Traumático.

Si se tratan de forma precoz con antibióticos o antifúngicos se pueden curar sin consecuencias, pero si se espera demasiado pueden ocasionar daños permanentes en la vista.
No obstante, la alteración de la vista en estas formas permanece estable a lo largo del tiempo.

Causas de la retinitis pigmentaria

Hay muchos genes que pueden provocar una alteración del funcionamiento de las células retinianas, por lo que existen muchos tipos de RP.
La retinitis pigmentaria se cita a menudo junto a otras enfermedades del ojo con causas genéticas y efectos sobre la visión similares, tales como:

  • Amaurosis congénita de Leber
  • Distrofias de conos y bastones
  • Coroideremia

La RP también puede estar asociada a otros problemas, como la pérdida del oído. Estos casos raros se denominan síndromes RP.

Síndromes de la retinosis pigmentaria
En la mayoría de los casos, el defecto genético heredado afecta solo a los ojos. A veces, también influye sobre otras partes del cuerpo.
Por ejemplo, los pacientes con el síndrome de Usher desarrollan tanto una pérdida del oído (sordera) como de la visión.

¿Cómo se hereda la retinitis pigmentaria?
En la retinitis pigmentaria existe un componente genético importante.

Síntomas de la retinitis pigmentaria

Al tratarse de una enfermedad progresiva, los signos y síntomas de la retinitis pigmentaria empeoran con el paso del tiempo. Los primeros síntomas que se observan son:

  1. Visión escasa o ceguera nocturna
  2. Problemas para distinguir las cosas en ambientes poco iluminados
  3. Pérdida de la visión periférica (lateral) o alteración del campo visual
  4. Dificultad para juzgar los cambios en la visión periférica, tales como bordillos o escalones
  5. Reducción de la agudeza visual

Evolución de la retinitis pigmentaria

La característica más común de todas las formas de la retinitis pigmentaria es una degeneración gradual de los conos y bastones.

La mayoría de las formas de RP comienzan provocando la degeneración de los bastones.
Estas formas de RP, a veces llamadas distrofias de conos y bastones, generalmente empiezan con la ceguera nocturna.
La ceguera nocturna es similar a lo que ocurre cuando en un día soleado entramos en un cine oscuro.
Los pacientes con RP puede que no vean ver bien en ambientes oscuros y mal iluminados.
Con la progresión de la enfermedad, se degeneran más bastones y los pacientes pierden la visión periférica.

FOTO: retinitis pigmentaria, chica

Los pacientes con RP tienen a menudo una visión en túnel, como si vieran el mundo a través de una pajita.
Muchos pacientes con RP mantienen cierto grado de visión central durante toda la vida.
Los pacientes notan una pérdida parcial de la visión central, que no puede corregirse con gafas o lentes de contacto.
Con la pérdida de las células conos empiezan los problemas en la percepción del color.

¿A qué edad se manifiesta?
No existe una edad fija de inicio, los síntomas pueden comenzar durante la infancia o después de los 40 años.
Los síntomas de la RP suelen manifestarse en niños, adolescentes y jóvenes.

Diagnóstico de la retinitis pigmentaria

Los siguientes exámenes especiales pueden ayudar a diagnosticar la RP:

Examen del fondo de ojo
Con este examen se puede evaluar la condición de la retina, de la pupila y de los vasos sanguíneos del ojo. En la fase inicial de la enfermedad podrían tener un aspecto normal, pero con la progresión de la enfermedad se observan cambios específicos:

  • Pupila pálida
  • Constricción de los capilares del nervio óptico
  • Pigmentación de la retina

Pruebas de agudeza visual
Estas pruebas miden la precisión de la visión central a una distancia específica en una situación de iluminación determinada.

Prueba de color
Puede ayudar a determinar el estado de las células conos, que interpretan el color.

Prueba de campo visual
Esta prueba utiliza un dispositivo para medir la visión periférica.

Prueba de adaptación a la oscuridad
Esta prueba mide la capacidad de los ojos para regular los cambios de iluminación y puede ayudar al médico a comprender mejor la funcionalidad de los bastones, es decir las células de la retina responsables de la visión nocturna.

ERG
El ERG (electrorretinograma) registra las señales eléctricas producidas por la retina ante un estímulo luminoso. La intensidad y velocidad de la señal eléctrica se reducen con la degeneración de las células fotorreceptoras.

OCT (tomografía de coherencia óptica)
Esta prueba es útil para examinar detalladamente las estructuras y el tejido de la retina.

Retinografía
La retinografía permite obtener una documentación fotográfica de la retina para evaluar el estado de salud.

Angiografía con fluoresceína de la retina 
Esta prueba ayuda a documentar las primeras alteraciones de la retina, a determinar el tipo de daño y a evaluar el estado de los vasos sanguíneos oculares.

¿Cuál es el tratamiento para la retinitis pigmentaria?

No existe una cura definitiva para la retinitis pigmentaria.
Sin embargo, existen algunas opciones de tratamiento, como evitar la luz y/o el empleo de ayudas para personas con discapacidad visual, que permiten retrasar la progresión de la RP.

Algunos dispositivos experimentales han ofrecido resultados prometedores en los pacientes en los que se ha utilizado.

Sistema de prótesis retiniana Argus II
Second Sight Medical Products ha desarrollado el sistema de prótesis retiniana Argus II para pacientes que padecen retinitis pigmentaria grave y otras enfermedades degenerativas de la retina.

El sistema Argus II comprende una pequeña videocámara asociada a un par de gafas especiales.
La cámara está conectada a un pequeño dispositivo inalámbrico empleado por el paciente.

El dispositivo convierte las entradas de vídeo en señales electrónicas que se transmiten de forma inalámbrica al implante en el ojo.
El implante usa esta información para estimular las células sanas restantes de la retina y la información visual se transmite por el nervio óptico al cerebro, donde se perciben como luces.
El paciente aprende a interpretar estas luces para distinguir el contorno de los objetos.

En los estudios clínicos publicados, todos los pacientes obtuvieron percepciones visuales con el dispositivo Argus II y muchos mostraron mejorías significativas de movilidad, como seguir las líneas, abrir puertas y ventanas y evitar los objetos.
Algunos personas con el dispositivo Argus II incluso fueron capaces de leer frases cortas, superando las expectativas de los investigadores.
Los beneficios en la visión de muchos pacientes se mantuvieron durante un período de seguimiento de al menos dos años.

Terapia génica

Factor neurotrófico CNTF
Investigadores de la Universidad de Oxford, en colaboración con la Universidad de Florida y la Universidad de Australia Occidental están experimentando un factor protector de los fotorreceptores llamado CNTF. El objetivo inicial es extender la vida de las células de la retina que tienen un código genético modificado y programado para autodestruirse.

Medicamentos específicos 
En la actualidad (2017) se encuentran en proceso de experimentación colirios oculares que contienen el factor de crecimiento nervioso humano (FCN).
Esta molécula, descubierta por Rita Levi Montalcini, desempeña un papel fundamental en la regeneración de neuronas y tejidos.

Integradores y dieta para la retinitis pigmentaria

Vitamina A/betacaroteno
Los antioxidantes pueden ser beneficiosos en el tratamiento de pacientes con RP, si bien no existen ninguna evidencia clara a favor de los integradores de vitaminas.
Algunos pacientes obtienen una mejoría en la degeneración macular con el Fenretinide, un derivado de la vitamina A.

Ácido docosahexaenoico (DHA)
El DHA es un ácido graso poliinsaturado omega-3 y antioxidante.
Los estudios han mostrado una correlación entre la amplitud del electrorretinograma y la concentración de eritrocitos DHA de los pacientes. Otros estudios muestran tendencias a cambios menores del ERG en pacientes con niveles más altos de DHA.

Acetazolamida
El edema macular puede reducir la visión en etapas avanzadas de la retinosis pigmentaria. De todos los tratamientos probados, la acetazolamida oral ha mostrado los resultados más alentadores con algunas mejorías en la función visual.
Los estudios de Fishman et al. y Cox et al. demostraron una mejoría en la agudeza visual con acetazolamida oral en pacientes que padecían RP con edema macular.

Luteína/zeaxantina
La luteína y la zeaxantina son pigmentos maculares que el cuerpo no puede producir, sino que debe absorber de fuentes de nutrientes. La luteína ayuda a proteger la mácula de los daños oxidativos y los integradores han demostrado un aumento del pigmento macular.

Ácido valpróico
El ácido valpróico oral se ha demostrado beneficioso en los ensayos clínicos. En la actualidad, se están llevando a cabo otros estudios clínicos a mayor escala.

Medicamentos con posibles efectos secundarios en caso de retinitis pigmentaria

Isotretinoína (Accutane)
Medicamento utilizado para tratar el acné señalado como elemento que agrava la visión nocturna.

Sildenafil (Viagra)
Medicamento para tratar la disfunción eréctil señalado como causa de alteraciones reversibles del electrorretinograma y de la visión.

Retinitis pigmentaria ultima modifica: 2017-02-28T10:42:38+00:00 da Fisioterapia Rubiera