Retinitis pigmentaria

La Retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades hereditarias raras en la que la retina degenera lentamente y progresivamente.
Al final, puede causar ceguera.
Hay dos tipos principales de células en la retina.

  1. Los conos están situados en toda la retina. El centro de la retina (la mácula) contiene la mayor cantidad de conos y permite la visión central, leer y distinguir colores.
  2. Los bastones están presentes en toda la retina, excepto en el centro (la fóvea).
    Los bastones son para la visión nocturna y periférica.

Las personas con retinitis pigmentaria tienen una disminución gradual de la visión porque mueren ambos las células fotorreceptoras (bastones y conos).

 

Tipos de retinitis pigmentaria

Retinitis pigmentaria autosómica dominante
Uno de los padres está enfermo de la forma  dominante de retinitis pigmentaria tiene el 50% de probabilidades de trasmitir la enfermedad a los hijos. La RP dominante autosómica afecta por igual hombres y mujeres.

Retinitis pigmentaria autosómica recesiva
Ambos los padres son portadores sanos y tienen el 25% de probabilidades de trasmitir la enfermedad a los hijos. La RP recesiva autosómica afecta por igual hombres y mujeres.

Retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X
Una mujer portadora sana y  un hombre sano tienen:

  • 25% de probabilidad de tener hijos enfermos,
  • 25% más probabilidades de tener hijas portadoras sanas,
  • 50% tiene niños (varones o mujeres) sanos no portadores.

Esto es un modelo de herencia que afecta principalmente los hombres. Los miembros femeninos de la familia son portadores del gen defectuoso, pero raramente caen enfermos.

Retinitis pigmentaria esporádica: Alrededor del 30% de los casos, el niño sufre de retinitis pigmentaria desde el nacimiento, a pesar de que ambos padres sean sanos. En estos casos, la alteración del gen se produce en el momento de la formación del esperma o de los óvulos.

Retinitis pigmentaria atípica, puede atacar primero:

  • La visión central (RP inversa)
  • La visión en un cuadrante (sectores RP),

Retinitis pigmentaria sine pigmento
Se caracteriza por todos los síntomas clásicos de la enfermedad, excepto pigmentación de la retina.

Formas parecidas a la retinitis pigmentaria
Hay formas no genéticas de degeneración de la retina que causan una reducción del campo visual similar a la retinitis pigmentaria y pueden tener origen:

  • Infecciosa: la retinitis infecciosa está causada por una infección, los microorganismos pueden ser responsables de bacterias (en el caso de sífilis), fungis (por ejemplo la candidiasis), virus (como la rubeola,  citomegalovirus o el herpes virus) o protozoos (en el caso de la toxoplasmosis).
  • Tóxica: relacionada con el uso de fármacos como la cloroquina, tioridazina, clorpromazina, indometacina, tamoxifeno,
  • Traumática.

Si se tratan preventivamente con antibióticos o antifúngicos se puede curar sin consecuencias, pero si se espera demasiado pueden causar daños permanentes a la visión.
En estas formas la alteración de la visión es estable con el pasar de los años.

 

Causas de la retinitis pigmentaria

Hay muchos genes que pueden causar una alteración del funcionamiento de las células retinianas, así que hay muchos tipos de RP.
La retinitis pigmentaria se cita a menudo junto con otras enfermedades del ojo con causas genéticas y efectos sobre la visión similares, como:

  • Amaurosis congénita de Leber,
  • Distrofias de los conos y de los bastones,
  • Coroideremia.

La RP puede ser asociado también con otros problemas, tales como pérdida del oído. Estos casos raros se llaman síndromes RP.

Síndromes de la retinosis pigmentaria
En la mayoría de los casos, el defecto genético heredado afecta sólo los ojos. A veces, influencia también otras partes del cuerpo.
Por ejemplo, con el síndrome de Usher los pacientes desarrollan sea la pérdida del oído (sordera), sea la pérdida de la visión.

 ¿Cómo se hereda la retinitis pigmentaria? Existe un componente genético importante en la retinitis pigmentaria.

 

Síntomas de la retinitis pigmentaria

Ya que la retinitis pigmentaria es una enfermedad progresiva, los signos y síntomas empeoran con el paseo del tiempo. Los primeros síntomas que se notan son:

  1. Escasa visión o ceguera nocturna;
  2. Problemas para ver cosas en ambientes débilmente iluminados;
  3. Pérdida de la visión periférica (lateral) o alteración del campo visual;
  4. Dificultad en juzgar los cambios de la visión periférica, tales como bordillos o escalones.
  5. Reducción de la agudeza visual.

 

Evolución de la retinitis pigmentaria

La característica más común de todas las formas de la retinitis pigmentaria es una degeneración gradual de los bastones y conos.

La mayoría de las formas de RP primero causan la degeneración de bastones.
Estas formas de RP, a veces llamada distrofia de bastones y conos, generalmente empiezan con la ceguera nocturna.
La ceguera nocturna es un poco como lo que ocurre normalmente cuando en un día soleado se entra en un cine oscuro.
Los pacientes con RP pueden no ver bien en ambientes oscuros y mal iluminados.
Con la progresión de la enfermedad, más bastones degeneran, los pacientes pierden la visión periférica.

FOTO: retinitis pigmentaria, chica

Los pacientes con RP tienen a menudo una visión en túnel.
Algunos pacientes señalan una sensación de visión de túnel, como si vieran el mundo a través de una apertura de pajita.
Muchos pacientes con RP mantienen un cierto grado de visión central por toda la vida.
Los pacientes notan una pérdida parcial de la visión central que no puede corregirse con gafas o lentes de contacto.
Con la pérdida de las células conos empiezan las enfermedades en la percepción del color.
Con la progresión de la enfermedad, los bastones degeneran causando la pérdida de la visión periférica.

¿A qué edad se manifiesta?
No hay una edad fija de inicio, los síntomas pueden comenzar durante la infancia o después de los 40 años.
Los síntomas de la RP se identifican generalmente en niños, adolescentes y jóvenes.

 

Diagnóstico de la retinitis pigmentaria

Estos exámenes especiales se pueden utilizar para ayudar a diagnosticar RP:

Examen del fondo de ojo
Con este examen se puede evaluar la condición de la retina, de la pupila y de los vasos sanguíneos del ojo. En la fase inicial de la enfermedad podrían tener un aspecto normal, con la progresión de la enfermedad se notan cambios específicos:

  • La palidez de la pupila,
  • El adelgazamiento de los capilares del nervio óptico,
  • La pigmentación de la retina.

Pruebas de agudeza visual
estas pruebas miden la precisión de la visión central a distancias específicas en situaciones de iluminación específica.

Prueba de color
Puede ayudar a determinar el estado de las células conos, las que interpretan el color.

Prueba de campo visual
Esta prueba utiliza un dispositivo para medir la visión periférica.

Prueba de adaptación de la oscuridad
Esta prueba mide la capacidad de los ojos de arreglar los cambios de iluminación y puede ayudar al médico a mejor entender la funcionalidad de los bastones, o sea las células de la retina responsables de la visión nocturna.

Prueba ERG
El ERG (electrorretinograma) registra las señales eléctricas de la retina debido a un estímulo de luz. La intensidad y la velocidad de la señal eléctrica se reduce con la degeneración de las células fotorreceptrices.

OCT (tomografía de coherencia óptica)
Esta prueba es útil para examinar el tejido de la retina.

Retinografía
La retinografía permite obtener una documentación fotográfica de la retina para evaluar el estado de salud.

Angiografía con fluoresceína de la retina 
Esta prueba es útil para la documentación de las primeras alteraciones de la retina, para determinar el tipo de daño y evaluar el estado de los vasos sanguíneos del ojo.

 

¿Cuál es el tratamiento para la retinitis pigmentaria?

No existe cura definitiva para la retinitis pigmentaria.
Sin embargo, hay algunas opciones de tratamiento como evitar la luz o el uso de ayudas para personas con discapacidad visual para retardar la progresión de la RP.

Algunos dispositivos experimentales están disponibles y los primeros resultados en los pacientes son prometedores.

Argus – Sistema de prótesis retiniana
Second Sight Medical Products ha desarrollado II sistema de prótesis retiniana de Argus II para pacientes que padeces grave retinitis pigmentaria y otras enfermedades degenerativas de la retina.
El sistema Argus II incluye una pequeña videocámara que se construye con un par de gafas especial.
La cámara está conectada a un pequeño dispositivo inalámbrico usado por el paciente.

El dispositivo convierte las entradas de vídeo en señales electrónicas que se transmiten de forma inalámbrica al implante en el ojo.
El implante usa esta información para estimular las restantes células sanas de la retina y las informaciones visuales se transmiten por el nervio óptico hasta el cerebro donde se perciben como cambios de luz.
El paciente aprende a interpretar estos modelos para que él o ella pueda distinguir los contornos de los objetos.

De los estudios clínicos publicados, resulta que todos los pacientes consiguieron algunas percepciones visuales del dispositivo Argus II y muchos mostraron mejorías significativas en la movilidad, cómo seguir las líneas, abrir puertas y ventanas y evitar los objetos.
Existen personas con el dispositivo Argus II, que eran capaces de leer frases cortas y han superado las expectativas de los investigadores.
Los beneficios de la visión en muchos pacientes se mantienen durante un período de seguimiento de al menos dos años.

Terapia génica

Factor de protección CNTF
Investigadores de la Universidad de Oxford, en colaboración con la Universidad de Florida y la Universidad de Australia Occidental están experimentando un factor protector de los fotorreceptores llamado CNTF. El objetivo inicial es extender la vida de las células de la retina que tienen un código genético modificados y programados para auto destruirse.

Medicamentos específicos 
Actualmente (2017) están en proceso de experimentación de colirios oculares que contienen el factor de crecimiento nervioso humano (FCN).
Esta molécula, descubierta por Rita Levi Montalcini, tiene un papel vital en la regeneración de las neuronas y tejidos.

 

Integradores y dieta para la retinitis pigmentaria

Vitamina A/beta caroteno
Los antioxidantes pueden ser beneficiosos en el tratamiento de pacientes con RP, pero no existen claras evidencias a favor de los integradores de vitaminas.
Algunos pacientes reportan mejoría en la degeneración macular con el Fenretinide que es un derivado de la vitamina A.

Ácido docosahexaenoico (DHA)
El DHA es un ácido graso poliinsaturado omega-3 y antioxidante.
Los estudios han demostrado una correlación de la amplitud del electrorretinograma con la concentración de eritrocitos DHA de los pacientes. Otros estudios tienen tendencias a cambios menores de ERG en pacientes con niveles más altos de DHA.

Acetazolamida
El edema macular puede reducir la visión en etapas avanzadas de la retinosis pigmentaria. De los varios tratamientos tenidos, acetazolamida oral tuvo los resultados más alentadores con algunas mejoría de la función visual.
Los estudios de Fishman et al y Cox et al han demostrado mejoría en la agudeza visual con acetazolamida oral en los pacientes con RP con el edema macular.

Luteína/zeaxantina
La luteína y la zeaxantina son pigmentos maculares que el cuerpo no puede producir, sino que debe absorber de fuentes de nutrientes. La luteína ayuda a proteger la mácula de los daños oxidativos y los integradores han demostrado un aumento el pigmento macular.

Ácido valpróico
El ácido valpróico oral ha mostrado beneficios en los ensayos clínicos, otros estudios clínicos más grandes están en curso.

 

Medicamentos con posibles efectos secundarios en el caso de retinitis pigmentaria

Isotretinoína (Accutane):
Un medicamento utilizado para tratar el acné ha sido señalado como elemento que agrava la visión nocturna,

Sildenafil (Viagra)
Un medicamento para tratar la disfunción eréctil ha sido señalado como causa para producir alteraciones de la ERG y de la visión revisible.

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