Retinoblastoma del ojo

El retinoblastoma es un tumor maligno que afecta a la retina en la parte posterior del ojo. Es el tipo más frecuente de cáncer de ojo en los niños.
Generalmente afecta a niños menores de 5 años, es muy raro entre los adultos.
En la mayoría de casos, la enfermedad solo afecta a un ojo.
Sin embargo, uno de cada tres niños con retinoblastoma desarrolla el cáncer en ambos ojos.

El signo más común del retinoblastoma es un reflejo visible en la pupila llamado leucocoria.
Este reflejo blanco inusual es especialmente evidente en las fotografías en las que se utiliza el flash.

 

Incidencia

Aproximadamente 1 de cada 20.000 niños desarrollan el retinoblastoma cada año en Estados Unidos.
El retinoblastoma representa alrededor de un 3 % de todos los tumores malignos de la infancia.

¿Cómo se desarrolla el retinoblastoma?

Los ojos se desarrollan muy pronto, cuando los niños crecen en el útero.

  • Durante las primeras fases de desarrollo, los ojos tienen unas células llamadas retinoblastos que se dividen en nuevas células para conformar la retina.
  • En un momento determinado, las células dejan de dividirse y se convierten en células retinianas maduras.
  • En casos muy excepcionales, en lugar de desarrollar las células especiales que reciben la luz, algunos retinoblastos siguen creciendo rápidamente y sin control, dando lugar al cáncer conocido como retinoblastoma.

La cadena de acontecimientos que conducen al retinoblastoma es compleja, pero empieza con una anomalía (mutación o cambio) en un gen oncosupresor denominado proteína de retinoblastoma (RB o RB1).
El gen RB1 normal ayuda a detener el crecimiento celular fuera de control actuando sobre el ciclo celular.
Este gen está localizado en la banda 14 del cromosoma 13 (se indica con la sigla 13q14).
En función de la modificación que se produce en el gen RB1, puede haber dos tipos de retinoblastoma.

Retinoblastoma hereditario

Este tipo de cáncer suele manifiestarse en edades menores que las del retinoblastoma no hereditario.
Por lo general, el retinoblastoma bilateral es hereditario, mientras que si solo afecta a un ojo no es hereditario.

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de retinoblastoma y otros tipos de cáncer pueden transmitirse de padres a hijos.
El retinoblastoma hereditario se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón dominante autosómico.

  • Esto significa que solo hace falta una copia del gen mutado en uno de los padres para aumentar el riesgo en los niños.
  • Si uno de los padres tiene un gen mutado, cada niño tiene un 50 % de probabilidades de heredarlo.

Retinoblastoma esporádico (no hereditario)

En la mayoría de los niños, el retinoblastoma no es hereditario.
Alrededor del 40 % de los niños nacidos con este defecto hereda el gen de uno de los padres y aproximadamente en el 60% de los casos la variación genética se produce durante el desarrollo en el útero.

Al tener todas las células del cuerpo el gen RB1 modificado, los enfermos tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tumores fuera del ojo.

En particular, tienen más probabilidades de desarrollar:

  • Tumor de la glándula pineal en el cerebro (pinealoma), también conocido como retinoblastoma trilateral.
  • Un tipo de cáncer óseo llamado osteosarcoma.
  • Tumores de tejidos blandos como los músculos.
  • Una forma agresiva de cáncer de piel y de ojo llamado melanoma.

El retinoblastoma esporádico se desarrolla en un solo ojo. Se desconoce el motivo de la mutación de la proteína del retinoblastoma (RB1).
Un niño con retinoblastoma esporádico (no hereditario) solo desarrolla el cáncer en un ojo.
Este tipo de retinoblastoma suele manifestarse en edades más avanzadas que las del retinoblastoma hereditario.

Clasificación del retinoblastoma

  1. El retinoblastoma intraocular se localiza en uno o ambos ojos, pero no se extiende más allá de los ojos.
  2. El retinoblastoma extraocular significa que el cáncer se ha extendido más allá de los ojos, a los tejidos circundantes o a otras partes del cuerpo, como el cerebro, la médula espinal, la médula ósea o los ganglios linfáticos.

Fases del retinoblastoma según la clasificación internacional del retinoblastoma (ICRB)
El retinoblastoma intraocular se clasifica en cuatro fases:

  1. Fase I: el tumor se limita a la retina
  2. Fase II: se limita al globo ocular
  3. Fase III: el cáncer se extiende a zonas alrededor del ojo
  4. Fase IV: el cáncer se extiende al cerebro a través del nervio óptico, o bien crea metástasis en los tejidos blandos, los huesos o los ganglios linfáticos a través de la sangre.

¿Cómo se detecta? Signos y síntomas del retinoblastoma

El primer signo del retinoblastoma es la leucocoria o pupila blanca, que puede ser de color plateado o amarillento a plena luz.

Entre otros síntomas se encuentran:

  • Estrabismo
  • Pupila enrojecida, a menudo dolorosa
  • Pupila y bulbo ocular más grandes de lo normal
  • Iris de distinto color
  • Disminución o pérdida de la visión, e incluso ceguera

Diagnóstico del retinoblastoma

La diagnosis precoz del retinoblastoma puede implicar que el niño necesite un tratamiento menos intenso.

Retinoblastoma del ojo
El oculista examina el ojo con anestesia. El retinoblastoma se puede diagnosticar simplemente observando los ojos y la biopsia no suele ser necesaria.
Existen pruebas para verificar la posición y el tamaño del tumor, se debe también verificar si empezó desarrollarse en las estructuras circundantes.

Entre las pruebas efectuadas se incluyen:

  1. Ecografía. Examen indoloro que utiliza ondas sonoras para examinar el ojo y la zona circundante.
  2. Resonancia magnética. Esta prueba utiliza el magnetismo para construir una imagen detallada del ojo y de la cabeza.
  3. Punción lumbar. El médico introduce una aguja fina entre los huesos de la columna vertebral para extraer una muestra de fluido cerebroespinal. El líquido se examina en un microscopio para comprobar si hay células cancerígenas.
  4. Biopsia de médula ósea. Se efectúa para comprobar si hay células cancerígenas en la médula ósea.
  5. Gammagrafía ósea. Se realiza una serie de radiografías para controlar los signos de la difusión del cáncer óseo.
  6. Análisis de sangre. Este examen se efectúa para obtener las pruebas genéticas del gen Rb. Los resultados pueden llegar después de unos meses.
  7. Examen de los ojos con la pupila dilatada.
  8. Tomografía computarizada (TC).

Mi hijo ha sido diagnosticado con retinoblastoma, ¿debo hacerle las pruebas también a mis otros hijos?

Algunos casos pueden ser hereditarios, por lo que todos los hermanos del niño afectado por retinoblastoma deben someterse a valoración para descartar la posibilidad de esta enfermedad.

¿Cuál es la posibilidad de que el próximo hijo tenga la misma enfermedad?

Las posibilidades pueden variar entre 1 de 15.000 y el 45 % y dependen de muchos factores, tales como antecedentes familiares de retinoblastoma, si el tumor afecta a ambos ojos, etc.

Tratamiento médico del retinoblastoma

El oculista y el oncólogo trabajan juntos para tratar a niños con retinoblastoma.
Este equipo debe establecer un plan de tratamiento para cada paciente en función de la extensión de la enfermedad dentro del ojo, si afecta a uno o a ambos ojos y si se ha extendido más allá del ojo.
Existen muchos tipos de tratamiento para el retinoblastoma y todos tienen como objetivo eliminar las células cancerosas.
Se pueden prescribir los siguientes tratamientos:

  • Quimioterapia sistémica: los fármacos que matan el tumor se administran por vía oral a través de una inyección o por vía intravenosa.
  • Quimioterapia intraarterial: en algunos casos, los médicos inyectan medicamentos de quimioterapia directamente en los vasos sanguíneos que nutren el ojo para que actúen directamente sobre el tumor.
  • Radioterapia de haz externo: los haces de radiación se focalizan directamente sobre el tumor para eliminar las células cancerosas.
  • Braquiterapia: se trata de un tipo de radioterapia interna en la cual el material radiactivo (cápsula) se coloca dentro del tumor para enviar haces de radiación a zonas específicas.
    Esta forma de tratamiento reduce al mínimo los daños en los tejidos sanos circundantes.
  • Placas radiactivas: en el ojo se implanta un disco con una dosis de radiación aplicada directamente sobre el tumor.
  • Crioterapia: nitrógeno líquido o gas de argón, dos sustancias extremadamente frías, se utilizan para congelar y destruir el tejido enfermo.
  • Termoterapia transpupilar: la energía del láser calienta las células cancerosas y los vasos sanguíneos circundantes para matar las células cancerosas.
  • Fotocoagulación: la energía del láser se envía a los vasos sanguíneos que rodean el tumor, provocando la formación de coágulos sanguíneos y privando a las células cancerosas de los nutrientes.
  • Enucleación: en los casos más graves de retinoblastoma (muy excepcionalmente), se extirpa por completo el globo ocular para prevenir la difusión de células cancerosas a otras zonas del cuerpo. En lugar del bulbo extraído se puede colocar una prótesis (ojo artificial).

¿Cuales son las expectativas de vida con el retinoblastoma?

Aunque el retinoblastoma sea una enfermedad peligrosa, si se trata adecuadamente no suele ser fatal.
Con el tratamiento adecuado y precoz de un oculista con experiencia, la tasa de curación es de aproximadamente un 95 % de los pacientes.

El pronóstico depende de los siguientes factores:

  • Gravedad de la enfermedad
  • Tamaño y localización del tumor
  • Presencia o ausencia de metástasis
  • Reacción del tumor a la terapia
  • Edad y salud general del niño
  • Tolerancia del niño a fármacos específicos, procedimientos o tratamientos