Retinoblastoma del ojo

El retinoblastoma es un tumor maligno que afecta la retina en la parte posterior del ojo. Es el tipo más frecuente de cáncer de ojo en los niños.
Generalmente afecta a niños menores de 5 años, es muy raro en los adultos.
En la mayoría de los niños con retinoblastoma, la enfermedad afecta sólo un ojo.
Sin embargo, uno de cada tres niños con retinoblastoma desarrolla el cáncer en ambos ojos.

El signo más común del retinoblastoma es un reflejo visible en la pupila llamado leucocoria (reflejo de ojos de gato).
Este reflejo blanco inusual es especialmente evidente en las fotografías tomadas con flash.

 

Incidencia

Aproximadamente 1 cada 20.000 niños por año desarrollan el retinoblastoma en Estados Unidos.
El retinoblastoma representa cerca del 3 por ciento de todos los tumores malignos de la infancia.

 

¿Cómo se desarrolla el retinoblastoma?

Los ojos crecen muy pronto, cuando los niños crecen en el útero.

  • Durante las primeras fases de su desarrollo, los ojos tienen células llamadas retinoblastos que se dividen en nuevas células para llenar la retina.
  • En un punto, las células dejan de dividirse y se convierten en células retinales maduras.
  • Raramente, sale algo mal durante este procedimiento.
    En lugar de desarrollar células especiales que reciben la luz, algunos retinoblastos siguen creciendo rápidamente y sin control, formando un cáncer conocido como retinoblastoma.

La cadena de acontecimientos que conducen al retinoblastoma es compleja, pero empieza con una anomalía (mutación o cambio) en un gen oncosupresor llamado proteína de retinoblastoma (RB o RB1).
El gen RB1 normal ayuda a detener el crecimiento celular fuera de control porque actúa sobre el ciclo celular.
Este gen está localizado en el cromosoma 13 y está indicado con la sigla 13q14.
Según la modificación que se produce en el gen RB1, pueden producirse 2 tipos de retinoblastoma.

Retinoblastoma hereditario.

Generalmente, este tipo de cáncer ocurre a una edad menor que el retinoblastoma no hereditario.
Generalmente, el retinoblastoma bilateral es hereditario, mientras que si afecta sólo un ojo no es hereditario.

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de retinoblastoma y otros tipos de cáncer pueden pasar de padres a hijos.
El retinoblastoma hereditario se transmite de padres a hijos según un patrón dominante autosómico.

  • Esto significa que es suficiente sólo una copia del gen mutado en uno de los padres para aumentar el riesgo en los niños.
  • Si uno de los padres tiene un gen mutado, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar ese gen.

Retinoblastoma esporádico (no hereditario)

El retinoblastoma esporádico, se desarrolla en un solo ojo. Se desconoce la causa de la mutación de la proteína del retinoblastoma (RB1).
Un niño con retinoblastoma esporádico (no hereditario) desarrolla el cáncer sólo en un ojo.
Este tipo de retinoblastoma se encuentra a menudo a edades mayores en comparación con la forma heredada.

En la mayoría de los niños el retinoblastoma no es hereditario.
Cerca del 40% de los niños nacidos con este defecto han heredado el gen por uno de los padres.
Aproximadamente en el 60% de los casos la variación genética se produce durante el desarrollo en el útero.
Dado que todas las células del cuerpo tienen el gen RB1 modificado, las víctimas tienen un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres exteriores al ojo.

En particular, hay más probabilidades de desarrollar:

  • Un cáncer de la glándula pineal en el cerebro (pinealoma). Esto es conocido también como retinoblastoma trilateral.
  • Un tipo de cáncer óseo llamado osteosarcoma,
  • Tumores de tejidos blandos como los músculos,
  • Una forma agresiva de cáncer de la piel y del ojo llamado melanoma.

El retinoblastoma esporádico se desarrolla sólo en un ojo.
No se sabe cuál es causa la mutación del gen RB1.
Un niño que padece de retinoblastoma esporádico (no hereditario)  desarrolla el tumor sólo en un ojo.
Este tipo de retinoblastoma aparece más tarde en la vida con respecto a la forma hereditaria.

 

Clasificación del retinoblastoma

  1. El retinoblastoma intraocular se encuentra en uno o ambos ojos, pero no se extiende más allá de los ojos.
  2. El retinoblastoma extraocular significa que el cáncer se ha extendido más allá de los ojos a los tejidos circundantes o a otras partes del cuerpo, como el cerebro, médula espinal, médula ósea o ganglios linfáticos.

 Las fases del retinoblastoma según la  International Classification of Retinoblastoma (ICRB)
El retinoblastoma intraocular se clasifica en cuatro fases:

  1. Fase I: el tumor está limitado a la retina.
  2. Fase II: se limita a globo ocular.
  3. Fase III: el cáncer se ha difuso a regiones alrededor del ojo.
  4. Fase IV: el cáncer se ha difuso a través del nervio óptico al cerebro o a través la sangre ha criado metástasis a los tejidos blandos, a los huesos o a los ganglios linfáticos.

 

¿Cómo se detecta? Signos y síntomas del retinoblastoma

El primer signo del retinoblastoma es una pupila blanca que puede ser de color plata o amarillo en llena luz.

Esta formación se denomina leucocoria. Entre los otros síntomas hay:

  • Estrabismo,
  • Rojizo de la pupila, a menudo dolorosa,
  • Pupila y bulbo ocular más grande que el normal,
  • Iris de color diferente,
  • Disminución o pérdida de la visión hasta la ceguera.

 

Diagnóstico del retinoblastoma

La diagnosis precoz del retinoblastoma puede significar que el niño necesite un tratamiento menos intenso.

Retinoblastoma del ojo
El oculista examina el ojo bajo anestesia. El retinoblastoma se puede diagnosticar solo controlando los ojos, generalmente no se hace la biopsia.
Existen unas pruebas para verificar la posición y el tamaño del tumor, se debe también verificar si empezó desarrollarse en las estructuras circundantes.

Entre las pruebas que se realizan encontramos:

  1. Una ecografía. Este es un examen indoloro que utiliza ondas sonoras para examinar el ojo y el área circundante.
  2. Resonancia magnética. Esta prueba utiliza el magnetismo para construir una imagen detallada del ojo y de la cabeza.
  3. Punción lumbar. El médico inserta una aguja fina entre los huesos de la columna vertebral para extraer una muestra de fluido cerebroespinal. El líquido se examina bajo un microscopio para averiguar si hay algunas células de cáncer.
  4. Una biopsia de médula ósea. Se hace para ver si hay algunas células de cáncer en la médula ósea.
  5. Una gammografía ósea. Se hacen algunas radiografías para controlar los signos de la difusión del cáncer óseo.
  6. Exámenes de la sangre. Este examen se tiene para hacer las pruebas genéticas del gen Rb. Los resultados de esta prueba pueden llegar después de unos meses.
  7. Examen de los ojos con la pupila dilatada,
  8. Tomografía computarizada (TC).

A mi hijo fue diagnosticado el retinoblastoma. ¿Debo hacer las pruebas también a mis otros niños?

Algunos casos pueden ser hereditarios, por lo que todos los hermanos del niño afectado por retinoblastoma deben hacer una evaluación para descartar la posibilidad de esta enfermedad.

¿Cuántas son las posibilidades que el próximo niño tenga la misma enfermedad?

Las posibilidades varían del 1 en 15.000 al 45% y dependen de muchos factores, incluso la familiaridad de retinoblastoma, si el tumor afecta ambos los ojos, etcetera.

 

Tratamiento médico del retinoblastoma

El oculista y el oncólogo trabajan juntos para tratar a niños con retinoblastoma.
Este equipo debe individuar un plan de tratamiento para cada paciente según la extensión de la enfermedad interior al ojo, si ha golpeado uno o ambos los ojos y si se ha difuso más allá del ojo.
Existen muchos tipos de tratamiento para retinoblastoma, todas dirigidas a eliminar las células cancerosas.
Se pueden prescribir los siguientes tratamientos:

  • Quimioterapia sistémica: los fármacos que matan el tumor se administran por vía oral a través de una inyección o por vía intravenosa.
  • Quimioterapia intra-arterial: en algunos casos los médicos inyectan medicamentos de quimioterapia directamente en los vasos sanguíneos que nutren el ojo para actuar directamente sobre el tumor.
  • Radioterapia de haz externo: los haces de radiación se centran cuidadosamente en el tumor para matar las células cancerosas.
  • Braquiterapia: se trata de un tipo de radioterapia interna en la cual el material radiactivo (cápsula) se coloca dentro del tumor para enviar haces de radiación a áreas específicas.
    Esta forma de tratamiento reduce al mínimo los daños a los tejidos sanos circundantes.
  • Placas radioactivas: un disco se implanta en el ojo con una dosis de radiación aplicada directamente al tumor.
  • Crioterapia: nitrógeno líquido o gas de argón, dos sustancias extremadamente frías se utilizan para congelar y destruir el tejido enfermo.
  • Termoterapia transpupilar: la energía del Láser calienta las células cancerosas y los vasos sanguíneos circundantes para matar las células cancerosas.
  • Fotocoagulación: la energía del Láser se envía a los vasos sanguíneos que rodean el tumor, causando la formación de coágulos sanguíneos y priva a las células cancerosas de los nutrientes.
  • Enucleación: en los casos más severos de retinoblastoma (es muy raro), se quita el globo ocular completo para prevenir la difusión de células cancerosas en otras áreas del cuerpo. Se puede insertar una prótesis (ojo artificial) en lugar del bulbo extraído.

 

¿Cuales son las expectaciones de vida con el retinoblastoma?

Aunque el retinoblastoma sea una enfermedad peligrosa, raramente es fatal si se trata adecuadamente.
Con el tratamiento adecuado y precoz de un oculista con experiencia, la tasa de curación es cerca del 95% de los pacientes.

El pronóstico depende de los siguientes factores:

  • La severidad de la enfermedad.
  • El tamaño y la localización del tumor.
  • La presencia o ausencia de metástasis.
  • La reacción del tumor a la terapia.
  • La edad y salud general del niño.
  • Tolerancia del niño a fármacos específicos, procedimientos o tratamientos.
    Artículos Relacionados Este artículo contiene información general que no se sustituye al examen médico, no se puede utilizar para diagnosticar o establecer un tratamiento. Hable con su médico antes de seguir las instrucciones contenidas en el sitio.