A espinha bífida é um defeito congênito do desenvolvimento do embrião que se desenvolve na fase inicial da gravidez.
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O tubo neural é a estrutura embrionária da qual se origina:
- O cérebro,
- A medula espinal,
- As meninges.
Normalmente, o tubo neural é formado no início da gravidez e se fecha no 28º dia após a concepção.
Em crianças com espinha bífida, uma parte do tubo neural não se desenvolve ou permanece aberto, causando anormalidades:
- Na medula espinal,
- Nos ossos da coluna vertebral.
A espinha bífida pode variar de leve a grave, dependendo do tipo de defeito, tamanho, posição e complicações.
Esse defeito pode estar em qualquer parte da coluna e geralmente há uma abertura nas costas da criança no nascimento.
Também pode parecer um saco de líquido que cresceu fora do corpo ao nível da coluna.
Este saco pode conter a medula espinal dentro, mas nem sempre.
Outras vezes, a anomalia permanece escondida sob a pele.
A espinha bífida é uma deformidade que se classifica em três categorias:
- Oculta, é a forma mais leve e frequente na qual uma ou mais vértebras são malformadas. O nome “oculta” indica que a abertura na coluna vertebral é coberta por uma camada de pele. Esta forma raramente causa incapacidade ou sintomas.
- A meningocele, o líquido espinhal e as meninges se projetam através de uma abertura vertebral anormal. A malformação não contém elementos nervosos e pode ser coberta por uma camada de pele. Alguns indivíduos com meningocele podem ter poucos ou nenhum sintoma enquanto outros podem ter fraqueza nas pernas e incontinência urinária e fecal.
- Espinha bífida cística ou mielomeningocele, o tipo mais grave ocorre quando a medula espinhal ou os elementos neurais sobressaem pelas costas através da abertura da coluna vertebral. O resultado é a paralisia motora parcial ou completa e a perda de sensibilidade na parte do corpo que está abaixo do nível da lesão.
Em casos graves, o indivíduo afetado é incapaz de andar e pode ter disfunção urinária e intestinal.
Muitas vezes a espinha bífida oculta não é diagnóstica até que a pessoa faz uma radiografia para outro problema que não tem nada a ver com a espinha bífida.
Embora esta doença da medula espinhal é considerada inofensiva e não afeta a funcionalidade do corpo, pode causar outras complicações.
Causas da espinha bífida
Os defeitos do tubo neural (anencefalia e espinha bífida) são causados por fatores genéticos e ambientais que ainda não são claros.
O risco de contrair uma dessas doenças é de cerca 1 em cada 800 gravidezes.
Uma ingestão insuficiente de folato (ácido fólico) pela mãe durante a gravidez aumenta a probabilidade de ter uma criança com espinha bífida.
O número de recém nascidos com espinha bífida caiu drasticamente nos últimos anos para maior conscientização na ingestão de ácido fólico na fase inicial da gravidez.
A ultrassonografia e outros exames detectam a espinha bífida e oferecem a possibilidade de aborto á mãe.
Fatores de risco da espinha bífida
- Herança, há um componente genético, uma mulher com espinha bífida tem maior probabilidade de ter um filho com espinha bífida. No entanto, a maioria das crianças com espinha bífida tem pais não doentes,
- O primogênito sofre com espinha bífida, os casais que tiveram um filho com espinha bífida têm um risco levemente maior de ter outro filho com o mesmo defeito.
- Uso de medicamentos antiepilépticos (tais como o ácido valpróico), durante a gravidez, essa substância pode interferir na capacidade do organismo de usar o ácido fólico.
- Diabetes,
- Obesidade,
- Aumento da temperatura corporal (hipertermia). Algumas pesquisas mostram que o aumento da temperatura corporal nas primeiras semanas de gestação pode aumentar o risco de espinha bífida.
Sinais e sintomas da espinha bífida
Os sintomas da espinha bífida mudam de acordo com o tipo. Também podem variar entre as pessoas com o mesmo tipo de defeito.
Os sintomas e efeitos de espinha bífida são os seguintes:
Mielomeningocele
Os sintomas da espinha bífida (tipo mielomeningocele) incluem:
- Abertura na coluna, geralmente na parte central ou inferior das costas
- Meninges e medula espinhal que sobressaem da coluna para um saco que pode ser coberto pela pele ou descoberto.
- Músculos das pernas fracos ou paralisados
- Convulsões
- Sintomas cognitivos: os problemas no tubo neural podem ter um impacto negativo no desenvolvimento do cérebro e podem causar problemas cognitivos.
- Dificuldade de aprender: as pessoas com espinha bífida têm uma inteligência normal. No entanto, as dificuldades podem surgir em: aprendizagem, atenção, resolução de problemas, leitura, compreensão da linguagem falada.
- Coordenação: também pode haver problemas de coordenação visual e física, por exemplo: apertar os atacadores pode ser difícil.
- Incontinência urinária e fecal: estas são frequentes.
Meningocele
Os sintomas do tipo meningocele da espinha bífida são:
- Pequena abertura nas costas,
- Um saco que sobressai da coluna,
- Meninges salientes através da abertura das vértebras
- Desenvolvimento normal da medula espinhal
Se a lesão está no nível torácico ou lombar, os sintomas são menos graves.
Listados abaixo estão os sinais da pele que identificam uma espinha bífida oculta subjacente.
- Área pilosa na parte inferior das costas,
- Uma pequena marca de nascença ou uma covinha nas costas
Complicações da espinha bífida
Abaixo estão as complicações que ocorrem em caso de espinha bífida oculta:
Se a espinha bífida for grave, pode causar incapacidade física significativa.
A gravidade depende de algumas características da lesão do tubo neural:
- Tamanho e posição.
- Se a pele cobrir a parte saliente,
- Quais nervos espinhais saem da medula espinhal.
Nem todas as crianças com espinha bífida desenvolvem todas as complicações seguintes.
Entre as conseqüências existem:
- Problemas de movimento
Os nervos que controlam os músculos das pernas não funcionam adequadamente sob a área do defeito da espinha bífida e podem causar fraqueza ou paralisia. - Complicações musculoesqueléticas
As crianças com mielomeningocele podem ter vários problemas, incluindo:- Escoliose,
- Luxação do quadril,
- Deformidades ósseas e articulares,
- Contraturas musculares.
- Hidrocefalia (acumulação de líquido no cérebro)
Este é um distúrbio frequente. - Mau funcionamento da derivação (shunt)
A derivação pode parar de funcionar e pode se infectar.
Neste caso, a pessoa pode ter dores de cabeça, vômito, sonolência, irritabilidade, inchaço ou vermelhidão ao longo da derivação, confusão mental, olhar fixo para baixo, problemas de alimentação ou convulsões. - Malformação de Chiari II
A malformação de Chiari tipo II é uma anormalidade cerebral freqüente em crianças com mielomeningocele. O tronco cerebral (a parte inferior do cérebro acima da medula espinhal) está localizado mais abaixo em comparação com a sua posição normal.
Isso pode causar problemas de respiração e deglutição. - Meningite (infecção das meninges)
Algumas crianças com mielomeningocele podem desenvolver a meningite, uma infecção que pode ser fatal. - Síndrome da medula presa
A medula espinhal presa ocorre quando os nervos espinhais se ligam à cicatriz cirúrgica pós-operatória da espinha bífida.
A conseqüência é a redução da possibilidade de alongamento da medula espinhal durante o crescimento da criança. Esta ligação progressiva pode causar a perda da função muscular nas pernas, intestinos ou bexiga. A cirurgia pode limitar o grau de incapacidade. - Problemas respiratórios durante o sono
Crianças e adultos com espinha bífida (mielomeningocele) podem ter apnéia do sono ou outros distúrbios do sono. - Problemas de pele
As crianças com espinha bífida podem facilmente ter lesões nos pés, pernas, nádegas ou costas devido à falta de sensibilidade.
As lesões cutâneas ou bolhas podem se tornar feridas profundas que são difíceis de tratar e podem ser infectadas. - Alergia ao látex
Mais da metade das crianças que sofrem de espinha bífida desenvolvem alergia ao látex devido à exposição prolongada a essa substância.
As pessoas doentes de espinha bífida no nível S1 ou inferior não têm problemas de infertilidade ou impotência.
Se a lesão é de um nível mais alto, em 50% dos casos, o paciente sofre de infertilidade.
No caso de espinha bífida em L2 tem problemas de ereção.
Diagnóstico da espinha bífida
Cerca de 90% dos casos de espinha bífida é diagnosticado com a ultrassonografia pré-natal do feto durante as primeiras 18 semanas de gravidez.
Outros exames:
- Os exames de sangue maternos e amniocentese mede a alfa feto proteína (AFP). Um nível muito alto dessa proteína no sangue da mãe pode indicar que o feto tem um tubo neural “aberto” (não coberto pela pele).
No entanto, este teste não é específico para a espinha bífida e são necessários mais testes.
Em caso de alto nível de AFP, o médico pode prescrever mais exames para ajudar a determinar a causa, em particular: o ultra-som ou a amniocentese.
2. Durante a amniocentese, o médico usa uma agulha para remover uma amostra de fluido do saco amniótico que envolve a criança.
Uma análise da amostra indica o nível de AFP presente no líquido amniótico.
Uma pequena quantidade de AFP é normalmente encontrada no líquido amniótico.
No entanto, no caso de espinha bífida aberta, o líquido amniótico contém uma quantidade elevada de AFP porque, se não houver a pele ao redor da espinha do bebê, a AFP entrará no saco amniótico. - Ressonância magnética (RM).
Tratamento para espinha bífida
Não existe nenhum tratamento para espinha bífida.
Na espinha bífida aberta os nervos e a medula espinhal estão expostas.
É importante fechar o defeito cutâneo e muscular nos primeiros dias de vida para evitar uma série de complicações:
- Infecções,
- Danos à medula espinhal.
O ácido fólico previne a espinha bífida
O ácido fólico é uma vitamina B. A dose recomendada de ácido fólico previne a maioria dos defeitos do tubo neural.
Devemos absorver o ácido fólico todos os dias: um mês antes da concepção e durante os primeiros três meses de gravidez.
O “National Health and Medical Research Council” recomenda tomar 0,4 mg de ácido fólico diariamente a todas as mulheres que pretendem engravidar ou têm uma alta probabilidade de ficar grávida .
As pessoas em grupos de alto risco devem tomar uma dose maior.
As opções de tratamento incluem:
- Cirurgia: é efetuado o fechamento da lesão para reduzir o risco de infecção.
Um estudo científico no “Vanderbilt University Medical Center” mostra que a cirurgia no útero para crianças com espinha bífida dá melhores resultados do que a operação após o nascimento. Os resultados positivos são: risco reduzido de morte e da necessidade de uma derivação no cérebro aos 12 meses de idade. Além disso, a criança tem uma melhor função física e cognitiva. - Inserção de uma derivação: a hidrocefalia se trata com a inserção de um tubo (chamado de derivação) conectado a uma válvula nos ventrículos do cérebro onde o líquido espinhal é produzido. A derivação permite ao líquido cerebrospinal em excesso de fluir do cérebro para o abdômen.
- Cirurgia ortopédica: as crianças com espinna bífida fazem operações cirúrgicas em suas pernas e pés para melhorar a mobilidade.
- Meios auxiliares de locomoção: Os meios auxiliares de locomoção ou cadeiras de rodas permitem á criança de se mover.
A reabilitação pode ajudar os pacientes a reduzir a rigidez, dor e melhorar a circulação
É necessário monitorar as funções do rim, bexiga, da derivação e da coluna vertebral.
Espinha bífida Oculta
Mitos sobre espinha bífida
Mito → as crianças nascidas com espinha bífida são nascido morto ou não sobrevivem além da infância.
Verdade → a chance de um bebê nascido-morto como conseqüência de espinha bífida é inferior a 5%.
Este número inclui crianças nascidas com defeitos no corpo, tais como problemas de coração.
O segundo problema poderia aumentar a taxa de mortalidade.
Mito → a posição da espinha bífida ao longo do comprimento da coluna determina a expectativa de vida.
Verdade → a localização da espinha bífida não afeta a expectativa de vida.
Indica quanta paralisia existe nas pernas e pés.
A paralisia está presente abaixo do nível da lesão, por isso, se é alto o quadro clínico é pior.
Mito → se uma criança tem espinha biífida e hidrocefalia, então o prognóstico (expectativa de vida) é curto.
Verdade → a maioria dos bebês nascidos com espinha bífida desenvolvem hidrocefalia na gravidez ou logo após o nascimento.
A única diferença está no tratamento: a maioria das crianças com hidrocefalia vai ser tratada com uma derivação.
A presença ou ausência de hidrocefalia não afeta a expectativa de vida.
Quanto se vive? Expectativa de vida de uma criança que sofre de espinha bífida
Um estudo publicado em 2001 analisa a taxa de sobrevivência em crianças com espinha bífida nascida entre 1975 e 1979.
No grupo de cerca de 118 crianças, 76% atinge a idade adulta (20-25 anos).
A causa mais freqüente de morte é um problema reconhecido com o funcionamento da derivação.
Hoje podemos dizer que a maioria dos bebês nascidos com espinha bífida sobrevive até a idade adulta.
Verificou-se que mais de 90% das pessoas nascidas com a espinha bífida sobrevive além da terceira década de vida, enquanto outros especialistas argumentam que esta doença não afeta de forma alguma a expectativa de vida.
No entanto não existe nada de definitivo visto que os estudos recentes que estão sendo atualizados e incompletos no que diz respeito a expectativa de vida.