Anemia mediterránea o talasemia

La anemia mediterránea (o talasemia) es una enfermedad hereditaria que se produce a causa de un defecto en la producción de la hemoglobina. La hemoglobina es un pigmento de los glóbulos rojos que ata y transporta el oxígeno. Esto causa una falta de hematíes (glóbulos rojos) llamada anemia.

Los padres pueden ser portadores sanos sin estar enfermos.
Los niños que nacen con una forma grave a menudo mueren antes del nacimiento o inmediatamente después.

Los dos tipos principales de talasemia se llaman “alfa” y “beta”.
Esta distinción depende de que parte de la proteína es insuficiente.
Ambos los tipos de anemia mediterránea son hereditarios.
La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Un niño que hereda un gen mutado es un portador sano porque es una enfermedad genética de tipo autosómico recesivo.
La mayoría de los portadores sanos llevan una vida completamente normal.
La anemia mediterránea no es contagiosa.

 

¿Cómo se transmite la anemia mediterránea?

Anemia-mediterránea-o-talasemiaUn niño que hereda dos genes hereditarios (uno de cada padre) estará enfermo. El hijo de dos portadores sanos tiene un 25% de probabilidad de estar malatos, un 50% de ser un portador sano y un 25% de ser sano.
La mayoría de las personas con talasemia alfa tienen los síntomas más leves de la enfermedad. La forma más grave de talasemia alfa afecta principalmente a los individuos del sudeste asiático (chinos y filipinos) a causa de la muerte fetal o neonatal.
Las personas heredan 4 genes, dos de cada padre. Si faltan uno o más genes hay una talasemia de tipo alfa. El cuerpo no tiene una cantidad de hemoglobina suficiente.

Un portador sano no tiene signos de la enfermedad.
Si los padres no transmiten dos genes al niños, hay una talasemia de tipo alfa o talasemia menor.
Esta enfermedad causa una anemia moderada.
Si faltan tres genes se produce la enfermedad de la hemoglobina H (se diagnostica a través de un análisis de sangre).
Esta forma de talasemia causa una anemia moderada o grave.

Los genes de la alfa globina se encuentran en el cromosoma 16. Un niño hereda cuatros genes de alfa globina (dos de cada padre). Si al padre faltan dos genes alfa globina y a la madre falta un gen alfa globina, cada niño tiene una probabilidad del 25% de heredar:

  • Dos genes “faltantes” y dos genes normales (enfermedad),
  • Tres genes faltantes y un gen normal (hemoglobinapatía H),
  • Cuatros genes normales ( ninguna anemia),
  • Un gen faltante y tres genes normales (portador sano).

 

Talasemia beta

Un niño hereda dos genes beta globina (uno de cada padre). Si estos genes son alterados se produce la talasemia beta . Esto significa que el organismo no produce suficientes proteínas beta globina.
Quien tiene solo un gen alterado es un portador sano porque se trata de un gen recesivo. Esta enfermedad se llama talasemia beta menor y causa una anemia moderada.
Si ambos los genes son alterados, se produce la talasemia beta intermedia o la talasemia beta mayor (también llamada anemia de Cooley).
La forma intermedia causa una anemia moderada. La forma mayor causa anemia grave.

El gen beta globina se encuentra en el cromosoma 11. Un niño hereda dos genes beta globina (uno de cada padre). Si cada padre tiene un gen alterado cada niño tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales (ninguna anemia), una probabilidad del 50% de heredar un gen alterado y un gen normal (talasemia beta menor), y una probabilidad del 25% de heredar dos genes alterados (talasemia beta mayor).


¿Cuál es la diferencia entre talasemia mayor y menor?

Hay dos formas de talasemia beta: la talasemia menor (o benigna) y la talasemia mayor (conocida también como anemia de Cooley).

La talasemia menor: la persona tiene solo un gen de beta talasemia (junto al gen de una cadena beta normal). El sujeto se dice heterocigoto para talasemia beta.

Las personas con talasemia menor tienen una anemia ligera con una leve reducción del nivel de hemoglobina en la sangre. Esta enfermedad se parece mucho a la anemia por deficiencia de hierro.
Las personas con talasemia menor tienen un nivel de hierro normal en la sangre. No es necesario ningún tratamiento para la talasemia menor.

La talasemia mayor (o anemia de Cooley): los individuos con la talasemia mayor tienen dos genes mutados a causa de la “ talasemia beta “ y ningún gen beta normal.
El sujeto es homocigoto para talasemia beta.
Esto causa carencia de la producción cadena beta y por tanto la producción de hemoglobina A.
La talasemia mayor es una enfermedad grave.

El cuadro clínico de la talasemia mayor fue descrito en 1925 por el pediatra americano Thomas Cooley.

El niño con talasemia mayor parece sano al nacimiento. La hemoglobina predominante al nacimiento es otra vez la hemoglobina fetal (HbF). La HbF tiene dos cadenas alfa (como AHb) y dos cadenas gamma (a diferencia de Hb A).
Al no tener ninguna cadena beta el niño al nacimiento está protegido por los efectos de la talasemia mayor.

La causa de la talasemia es siempre genética: es una enfermedad autosómica recesiva. Uno o ambos los padres son portadores sanos de la enfermedad.
Los portadores sanos tienen solo un padre con la enfermedad, mientras el otro es sano.
Estos individuos sufren de una anemia leve, pero no de talasemia.
Los genes pueden transmitirse a sus hijos.

Existen dos tipos de cadenas globinicas: las alfa y las beta. Los que tienen un problema con las cadenas de alfa globina pueden sufrir de talasemia alfa, y las personas con un problema a las cadenas de beta globina se pueden enfermar de talasemia beta.

El favismo es una enfermedad causada por una deficiencia enzimática: la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa -G-6-PDH. Las personas que sufren de esta enfermedad pueden tener la anemia con ictericia por la destrucción de los glóbulos rojos cuando comen habas, guisantes y otras hortalizas.
Puede aparecer también después de haber tomado algunos medicamentos como salicilatos y sulfamidas.

 

talasemia-sangreSíntomas de la anemia mediterránea

Los síntomas de la talasemia beta dependen de la gravedad de la enfermedad. El síntoma más frecuente es la anemia. Los portadores sanos no muestran algún síntoma.
Los individuos afectados por una grave talasemia pueden mostrar los siguientes síntomas desde los primeros meses de vida:

  1. Grave anemia,
  2. Cansancio y debilidad,
  3. Falta de aliento,
  4. Dolor de cabeza,
  5. Crecimiento lento,
  6. Palidez en la cara (uno de los primeros síntomas que se observan en los bebés),
  7. Orinas de color oscuro,
  8. Hinchazón del hígado y del bazo,
  9. Ictericia.

Quien practica deporte y tiene un valor de hemoglobina inferior a 9g/ dl tiene un menor rendimiento que puede ser importante.

Alrededor de 60 millones de personas en el mundo son portadores sanos de talasemia. En los próximos 50 años esta enfermedad será un gran problema para la humanidad. El única manera para prevenir la difusión de la talasemia es someterse a los exámenes genéticos.

Entre las consecuencias de la anemia mediterránea está prohibido donar sangre si los valores de hemoglobina son inferiores a 13.5 g/dl en los hombres y 12.5 g/dl en las mujeres.

 

Diagnóstico de la anemia mediterránea

El médico diagnostica la talasemia moderada y grave durante la infancia porque los síntomas aparecen durante los primeros dos años de vida.
Se utilizan diferentes análisis de sangre para diagnosticar la talasemia:

Un examen del hemograma completo incluye los valores de la hemoglobina, el número y la dimensión de los glóbulos rojos.
Las personas con talasemia tienen menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo normal. Los individuos con talasemia alfa/beta pueden tener hematíes más pequeñas.

Un adulto debe tener valores de hemoglobina y hematocrito superiores a :

  1. Un hombre adulto- 13 g/dl de hemoglobina y 39% de hematocrito;
  2. Mujer adulta. 12 g/dl de hemoglobina y 36% de hematocrito;
  3. Mujer embarazada- 11g/dl de hemoglobina y 33% de hematocrito.

El recuento de reticulocitos ( mide las células que generan las hematíes) puede indicar si la médula ósea no produce un adecuado número de glóbulos rojos.
Los análisis de laboratorio del hierro indican si la causa de la anemia es la deficiencia de hierro o la talasemia. No hay que confundir los valores de la ferritina con el hierro contenido en la sangre porque son dos datos diferentes.
En los sujetos con anemia mediterránea la ferritina puede ser normal.
La bilirrubina indirecta ( no conjugada) es más alta en los pacientes con talasemia.
Las pruebas genéticas se utilizan para diagnosticar cuando hay una historia familiar de talasemia alfa.

Para diagnosticar la anemia mediterránea prenatal se puede hacer una muestra de vellosidades crónicas del feto ya a partir de la 10 semana. De esta manera se puede saber si el niño sufrirá de talasemia.

 

 arteria, sangre, circulación¿Cómo se trata la talasemia?

El tratamiento estándar se realiza a través de las transfusiones de sangre, de la quelación del hierro, de la extracción del bazo y del trasplante de la médula ósea.

La transfusión de sangre implica la inyección de glóbulos rojos a través de una vena para restablecer los niveles normales de glóbulos rojos y de la hemoglobina. Las transfusiones se repiten cada 4 meses por la talasemia moderada y cada 2-4 semanas por la talasemia beta mayor. Las transfusiones ocasionales se pueden realizar por la talasemia beta y la enfermedad de hemoglobina H intermedia.

Por quelación del hierro se entiende la eliminación del exceso de hierro del cuerpo. Las transfusiones de sangre pueden causar sobrecarga de hierro, por tanto, enfermedades cardíacas. A los pacientes que reciben transfusiones se tiene que administrar el tratamiento de quelación del hierro. Uno de los dos medicamentos utilizados para la quelación del hierro es la deferoxamina, un líquido administrado por vía subcutánea, o el deferasirox , una píldora que se toma por vía oral. Los pacientes que se someten a la quelación de hierro tienen que integrar el ácido fólico para restablecer las hematíes.

La esplenectomía ( extracción del bazo ) puede ser necesaria en los pacientes con la enfermedad de hemoglobina H.

extirpación-del-bazo

El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz. La compatibilidad entre donante y receptor ocurre cuando el donante tiene el mismo tipo de proteínas ( antígenos leucocitarios humanos -HLA) sobre la superficie de las células del receptor. El trasplante de médula ósea donada por un hermano o hermana ofrece mejores posibilidades de cura.
A la mayoría de los pacientes con talasemia falta un donante adecuado.
El trasplante de médula ósea se realiza en el hospital.
Las células madres de la médula ósea trasplantada empiezan a generar nuevas células sanguíneas.
Podría ser necesario que el paciente se someta a una intervención quirúrgica para corregir los problemas óseos.

 

Alimentación y dieta para la anemia mediterránea o talesemia

En caso de anemia mediterránea mayor hay que intentar limitar los alimentos que contienen hierro. Por el contrario, quien sufre de anemia mediterránea menor tiene que comer comida que contiene mucho hierro: cereales, huevos, hortalizas, patatas, frijoles, garbanzos, lentejas, fruta, avellanas, cacahuetes, etc..

 

¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con talasemia?

Los pacientes con talasemia moderada tienen buenas probabilidades de sobrevivir, siempre que se sometan a los tratamientos necesarios ( transfusiones y tratamiento de quelación de hierro). La enfermedad de sobrecarga de hierro es la principal causa de muerte en los pacientes con talasemia, el tratamiento de quelación de hierro es extremadamente importante. El trasplante de médula ósea puede curar de modo definitivo la talasemia.

Prevención
Los sujetos portadores sanos de talasemia beta tienen que estar informados sobre los riesgos relacionados con la procreación con una pareja que tiene la misma modificación genética.

    Este artículo contiene información general que no se sustituye al examen médico, no se puede utilizar para diagnosticar o establecer un tratamiento. Hable con su médico antes de seguir las instrucciones contenidas en el sitio.