Consecuencias de la fibrosis quística en los órganos

Pulmones y vías respiratorias 
En caso de fibrosis quística, los pulmones:

  • Pierden la capacidad de mantener estéril su superficie
  • Desarrollan infecciones bacterianas que provocan daños progresivos

Existen varias hipótesis acerca de la causa de la predisposición a desarrollar neumonía y daños pulmonares.

Hipótesis del exceso de sal
La hipótesis desarrollada por Jeffrey Smith, Michael Welsh y sus colegas de la Universidad de Iowa, se concentra en la función del gen CFTR de transportar los aniones.
Según esta hipótesis, el líquido que se encuentra en la superficie de las vías respiratorias sanas presenta una cantidad baja de sales (menos de la mitad de la cantidad que se encuentra en el plasma) debido a que la membrana absorbe una mayor cantidad de sal, dejando el agua.
En los pacientes con fibrosis quística, la proteína CFTR ausente o que no funciona correctamente provoca una reducción de la absorción de sales. Por lo tanto, la cantidad de sales en el líquido de las vías respiratorias es igual a la del plasma.

Esto interfiere con las funciones de los antibióticos naturales del cuerpo:

  • Lisozima
  • Defensina

Esta hipótesis se basa en experimentos de laboratorio que muestran una proliferación de las bacterias únicamente en los cultivos de las células de los pacientes con fibrosis quística.
Por esta razón, se concluye que el exceso de sal en las vías respiratorias de los pacientes con fibrosis quística impide la eficacia de los antibióticos.

Hipótesis de la reducción del volumen 
Según estudios realizados con varios métodos, Richard Boucher y sus colegas de la Universidad de North Carolina han llegado a otra conclusión. Han desarrollado una hipótesis que se basa en la capacidad de la proteína CFTR de inhibir la función del conducto de sodio epitelial (ENaC). Esto provoca un aumento del nivel de iones de sodio positivos (Na+) transportados por el canal.

Por consiguiente, aumenta la absorción de cloro y de agua del moco, provocando:

Intestino 
El intestino produce menos secreciones de lo normal, por lo tanto hay más posibilidades de que se desarrolle una obstrucción, debido a:

  • Heces secas y deshidratadas
  • Desplazamiento de las heces más lento

Alrededor del 10% de los niños con fibrosis quística desarrolla íleo meconial, es decir, una obstrucción intestinal causada por la presencia de heces demasiado densas y viscosas.
Esta obstrucción ocurre en la válvula ileocecal, es decir, entre el intestino delgado y el colon.

En los adultos, la falta de absorción de las enzimas del páncreas provoca esteatorrea (demasiadas grasas en las heces) que puede oponerse la tendencia a desarrollar una obstrucción intestinal.

Páncreas 
En el 90% de los casos de fibrosis quística, el páncreas de los pacientes se deteriora paulatinamente y es remplazado por tejido fibroso y quistes.

El deterioro del páncreas se debe a la disminución de secreciones del conducto pancreático.
Generalmente, las células de la glándula del páncreas producen enzimas digestivos que se mezclan con un líquido con un alto contenido de bicarbonato de sodio producido por las células del conducto.
Esta mezcla de líquidos llega al duodeno en donde facilita la digestión de las grasas.
Las secreciones de las células del páncreas pueden permanecer inalteradas, mientras que las secreciones del líquido del conducto se reducen considerablemente.

Esto provoca:

  • Obstrucción del conducto
  • Acumulación de moco
  • Disminución de las secreciones

Las células del páncreas son sensibles al aumento de presión causado por la obstrucción de los conductos, por lo tanto se desarrolla una fibrosis.

A medida que pasa el tiempo, la parte del páncreas que produce la insulina también puede deteriorarse por la enfermedad y, por lo tanto, el paciente puede desarrollar diabetes.

Órganos genitales masculinos
Algunas de las consecuencias de esta enfermedad en los conductos deferentes en los hombres son:

  • Obstrucción
  • Deterioro

El epidídimo y los conductos deferentes suelen ser los órganos más vulnerables a los efectos dañinos de la fibrosis quística.

De hecho, en los hombres que padecen mutaciones genéticas muy leves puede haber una ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, pero ningún otro síntoma evidente de la enfermedad.
Según Oppenheimer (University of Chicago Hospitals and Clinics) y Esterly, la pérdida de los conductos deferentes en los hombres se debe a una obstrucción.

Órganos genitales femeninos 
La fibrosis quística puede tener algunos efectos que causan infertilidad femenina, entre los cuales se encuentran:

Vesícula biliar
Algunos de los síntomas menos frecuentes son:

  • Cirrosis biliar focal
  • Vesícula biliar más pequeña de lo normal

Fuente: https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm

 

Fibrosis quística – síntomas y causas