La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a las glándulas exocrinas (que producen sustancias y las expulsan fuera del cuerpo o en los órganos que comunican con el exterior).
Diagnóstico de la fibrosis quística
La fibrosis quística puede diagnosticarse en tres fases:
- Durante el cribado prenatal
- Fase postnatal
- Fase precoz
El diagnóstico precoz puede prevenir daños en el pulmón que empiezan a desarrollarse desde la infancia, así como la bronquiectasia.
Diagnóstico prenatal
En las mujeres embarazadas pueden realizarse dos exámenes llamados:
- Villocentesis que consiste en extraer una pequeña muestra de vellosidades coriónicas, una parte de la placenta
- Amniocentesis: muestra del líquido amniótico
En estas muestras se examinan:
- El ADN de las células para detectar posibles mutaciones genéticas en el feto
- Las enzimas intestinales del feto. El nivel de enzimas intestinales en fetos con fibrosis quística es reducido.
Bebés
En recién nacidos, se lleva a cabo la prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR).
Un nivel elevado de tripsinógeno indica que el niño padece fibrosis quística.
Para confirmar el diagnóstico, los médicos también pueden realizar:
- Prueba de la función pulmonar
- Cultivo de la expectoración
- Examen de las heces
- Radiografía (Rx de tórax)
- Test genéticos que sirven para identificar el gen de la fibrosis quística. Estos exámenes están indicados para las parejas de portadores sanos que tienen un riesgo elevado de tener un hijo afectado por esta enfermedad.
En estos casos, el resultado de los exámenes es confiable.
En los demás casos, los resultados de estos exámenes pueden ser incorrectos y esto impide que se diagnostique la enfermedad.
Examen del sudor para la fibrosis
quística
La función de las glándulas sudoríparas incluye la secreción y absorción del cloruro de sodio y de la demás sales minerales.
Las personas que padecen fibrosis quística tienen las glándulas sudoríparas defectuosas porque no absorben correctamente el sodio y el cloro.
La consecuencia es una concentración elevada de cloro y de sodio en el sudor.
El examen del sudor es muy preciso y es el examen principal para el diagnóstico de fibrosis quística.
El examen de electrolitos del sudor es eficaz para diagnosticar la fibrosis quística en:
- Niños
- Adultos jóvenes
En la actualidad, esta prueba forma parte del cribado neonatal en muchos países.
Valores de cloro en el sudor
Adultos y niños:
- Si la concentración de cloro es inferior o igual a 60 mmol/L, el resultado es positivo.
- Si el valor es inferior a 40 mmol/L, el resultado es negativo (persona sana).
- El nivel situado en un intervalo entre 40 y 60 se considera como límite y se trata de una forma leve de fibrosis quística. En este caso se recomienda repetir el examen.
Recién nacidos (0-6 meses):
- Se considera normal una concentración de cloro inferior a 30 mmol/L.
- Si la concentración es superior a 60 mmol/L, el bebé padece fibrosis quística.
- El nivel límite se sitúa entre 30 y 60 mmol/L (fibrosis quística atípica).
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Tratamiento para la fibrosis quística
Hoy en día no existe una cura definitiva para esta enfermedad.
Terapia génica
Se han desarrollado varias terapias para curar la mutación genética de la fibrosis quística.
La terapia consiste en introducir una copia del gen sano en las células del tejido pulmonar, mediante:
- Partículas virales
- Aerosol
De esta manera, las células pueden producir correctamente la proteína CFTR ya que copian la información del gen sano.
Actualmente, los resultados de esta terapia son escasos, pero se están llevando a cabo estudios experimentales en este campo.
Tratamiento para los pulmones
Las infecciones respiratorias son muy frecuentes en las personas que padecen fibrosis quística. Para curar las infecciones se administran antibióticos (orales, intravenosos, inhalados):
- El antibiótico más administrado es la azitromicina (Zitromax) ya que los estudios científicos han evidenciado mejoras en los pacientes con fibrosis quística, sobre todo en la cura contra la bacteria mycrobaterium abscessus que es muy resistente a otros fármacos.
- Los medicamentos antiinflamatorios, como el ibuprofeno, se pueden administrar para reducir la inflamación en los pulmones.
- Los broncodilatadores, como el salbutamol (Ventolin), se aconsejan para relajar los músculos de la respiración.
- La solución salina hipertónica y la acetilcisteína fisiológica se administran porque actúan fluidificando el moco y reduciendo la viscosidad.
- Para aumentar los niveles de oxígeno en la sangre se puede realizar la oxigenoterapia.
Si el paciente padece graves complicaciones pulmonares, el médico puede aconsejar el trasplante de pulmón (ambos pulmones).
Tratamiento para el aparato digestivo
Los problemas digestivos se pueden reducir con una dieta alimentaria equilibrada. Se recetan enzimas pancreáticas por vía oral para:
- Facilitar la digestión de proteínas y grasas
- Absorción de vitaminas
Se aconseja tomar integradores de vitamina A, D, E y K para aumentar el nivel de vitaminas liposolubles.
Otros remedios para los problemas digestivos son:
- Clísteres, para facilitar la evacuación
- Medicamentos para fluidificar el moco y evitar la obstrucción intestinal
- Medicamentos antiácidos para disminuir el ardor de estómago y para potenciar los efectos terapéuticos de las enzimas pancreáticas por vía oral.
Fisioterapia para la fibrosis quística
La fisioterapia respiratoria puede ser muy eficaz para drenar las secreciones.
El objetivo es estimular y facilitar la tos, que es el mecanismo del cuerpo para expulsar el moco.
Existen algunas terapias que deben realizarse con la ayuda del fisioterapeuta, por ejemplo las vibraciones en varias posiciones.
Además, algunos ejercicios de la PEP que se realizan con la ayuda de una botella o de otros instrumentos, deben realizarse en casa con regularidad.
El ejercicio físico frecuente es una parte fundamental de esta terapia.
Para obtener resultados satisfactorios, el paciente debe dedicar 2 o 3 horas de su tiempo a la realización de los siguientes tratamientos:
- Aerosol
- Fisioterapia respiratoria
- Ejercicio físico
Esperanza de vida y pronóstico del paciente con fibrosis quística
Aunque aún no existe ningún tratamiento curativo, la investigación ha llevado a resultados positivos; el más importante es la ampliación de la esperanza de vida.
Gracias a los avances en el diagnóstico y en los tratamientos, la edad media de los pacientes se estima en 35-40 años.
Antes de 1950, los niños que nacían con esta enfermedad sobrevivían menos de 6 años.
Los pacientes quieren saber cuánto tiempo les queda de vida, una respuesta que no es sencilla, porque hay muchos factores que pueden influir en la duración de la vida de los enfermos de fibrosis quística, entre los que se encuentran:
- Funcionalidad pancreática: el funcionamiento normal del páncreas es un factor vital que tiene un papel importante en la mejora de la tasa de supervivencia. Los bebés que padecen fibrosis quística atípica pueden vivir más de 50 años si la funcionalidad pancreática es buena.
- Edad: la esperanza de vida de una persona nacida en los años 80 es inferior a la de los nacidos en los años 90 o después. Las personas nacidas recientemente pueden beneficiarse de mejores tratamientos.
- Otras enfermedades: la infección crónica por Pseudomonas aeruginosa puede empeorar los síntomas de la fibrosis quística e influir negativamente en la duración de la vida. Aunque las alergias tienen un efecto negativo, existe una influencia negativa marginal en la tasa se supervivencia.
- Tipo de mutación: la gravedad de los síntomas y la tasa de supervivencia pueden variar también según el tipo de mutación genética. La fibrosis quística tiene su origen en la alteración del gen CFTR. Las mutaciones menos frecuentes pueden provocar síntomas más leves que permiten una mayor supervivencia.
Las estadísticas muestran que la esperanza de vida se ha alargado en los pacientes con un trasplante de pulmón.
Hoy en día, los programas de cribado neonatal en muchos países incluyen los exámenes para detectar la fibrosis quística, por lo que el tratamiento puede empezar lo antes posible.
¿Cómo prevenir la fibrosis quística?
Asimismo, se pueden efectuar pruebas genéticas a los miembros de la familia de una persona afectada por fibrosis quística.
Esto sirve para descubrir si puede padecer el gen responsable de esta enfermedad.
Las parejas que desean concebir deben someterse a un examen de ADN para:
- Detectar posibles mutaciones genéticas
- Reducir el riesgo de transmitirle enfermedades genéticas al bebé
Dieta y alimentación para la fibrosis quística
Según la medicina convencional
Una persona con fibrosis quística debe llevar una dieta alimentaria de alto contenido en calorías y proteínas, casi el 50% más que una persona sana.
La razón es una mala absorción de nutrientes, la persona enferma no consigue absorber las sustancias nutritivas de los alimentos para satisfacer las necesidades del organismo.
Además, una persona bien alimentada puede combatir:
- Infecciones pulmonares
- Otras enfermedades
Es importante llevar una alimentación rica en grasas porque los enfermos de fibrosis quística pierden mucha grasa en las heces.
Muchas personas con fibrosis quística también padecen diabetes, por lo tanto, hay que evitar:
- Dulces
- Cereales
Según el higienismo (un tipo de medicina natural)
Los higienistas no tratan los síntomas sino que recomiendan un tipo de alimentación y un estilo de vida para prevenir las enfermedades.
En caso fibrosis quística, una dieta hiperprotéica sobrecarga el aparato gastrointestinal, sobre todo el páncreas que no consigue funcionar de manera adecuada debido a la enfermedad.
Según el higienismo, la alimentación debe basarse principalmente en las frutas ya que:
- Contienen aminoácidos en lugar de proteínas. Las proteínas son estructuras muy complejas compuestas por varios aminoácidos unidos entre sí. El cuerpo consigue digerir los aminoácidos fácil y rápidamente debido a que no debe romper el enlace químico que se crea entre los aminoácidos de las proteínas. Cerca del 1-2% del peso total de la fruta y la verdura está compuesto por aminoácidos
- Contienen vitaminas y sales minerales
- Se digieren rápidamente
Para reducir la producción de moco y prevenir las infecciones, los higienistas recomiendan una dieta a base de:
- Fruta
- Verdura cruda
- Patatas
- Semillas y fruta de cáscara (con moderación)
- Fibrosis quística: síntomas y causas
- Histeroscopia diagnóstica y quirúrgica
- Nistagmo: diagnóstico y tratamiento
