Hemocromatosis hereditaria: clasificación, causas y síntomas

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por un exceso de acumulación de hierro en el cuerpo.
El hierro es un mineral que desempeña un papel vital en el cuerpo.
La hemoglobina es una proteína globular que contiene hierro y se utiliza para transportar el oxígeno de los pulmones a los tejidos.

Cada glóbulo rojo lleva hemoglobina en su interior.
El hierro es un mineral que se encuentra en muchos alimentos.
Por lo general, el cuerpo absorbe aproximadamente el 10% del hierro a través de una alimentación normal.

El cuerpo de las personas con hemocromatosis absorbe una cantidad mayor de hierro, hasta tres veces más del hierro necesario para el cuerpo.

Hemocromatosis hereditaria

El cuerpo no consigue eliminar de ninguna manera el exceso de hierro que se acumula en los tejidos del cuerpo, especialmente en:

  • Hígado
  • Corazón
  • Páncreas

El hierro acumulado también puede dañar gravemente estos órganos.
Las personas que sufren hemocromatosis empiezan a desarrollar los síntomas alrededor de los 20 años de edad, aunque, por lo general, los signos más evidentes de la enfermedad aparecen entre los 40 y los 60 años, cuando el hierro alcanza niveles peligrosos.
Sin embargo, la hemocromatosis hereditaria no es una enfermedad que afecta únicamente a los ancianos.
La acumulación de hierro puede aparecer y provocar problemas en hombres, mujeres, jóvenes y niños.

 

Clasificación de la hemocromatosis

La hemocromatosis puede ser primaria y secundaria.
La hemocromatosis primaria (también llamada idiopática o hereditaria) se debe a una malformación de los genes que regulan la absorción de hierro. La mayoría de las personas con hemocromatosis primaria heredan la enfermedad de sus padres.
La hemocromatosis secundaria (o adquirida), por su parte, es el resultado de otra enfermedad que provoca:

  1. Sobrecarga de hierro, como la anemia
  2. Enfermedades crónicas del hígado
  3. Infección

Hemocromatosis tipo 1
La hemocromatosis tipo 1 es el resultado de una mutación genética.
El gen mutado se llama HFE y en la hemocromatosis hereditaria se transmite tanto por el padre como por la madre. Algunas pruebas genéticas pueden revelar la presencia de esta mutación.

El gen HFE presenta dos mutaciones comunes: C282Y y H63D.
Una de estas mutaciones se encuentra aproximadamente en el 85% de las personas que padecen hemocromatosis hereditaria.

  • Al heredar dos genes anormales (homocigotos), se puede desarrollar la hemocromatosis (alrededor del 70% de las personas que heredan dos genes desarrollan una sobrecarga de hierro).
  • Al heredar un solo gen (heterocigotos), no se desarrolla la hemocromatosis.
    La persona se convierte en portador sano de la enfermedad y puede transmitir el gen a sus hijos, que no desarrollarán la enfermedad a menos que hereden otro gen anormal por parte del otro progenitor.

Hemocromatosis tipo 2 o juvenil
La hemocromatosis juvenil provoca los mismos problemas que la hereditaria.
La acumulación de hierro comienza muy temprano y los síntomas aparecen generalmente entre los 15 y los 30 años.
La hemocromatosis tipo 2 se debe a una mutación de los genes HAMP (empleado en la síntesis de la proteína de la hepcidina) y HJV (utilizado para la síntesis de la proteína hemojuvelina).

Hemocromatosis tipo 3
La hemocromatosis tipo 3 tiene su origen en una mutación del gen TFR2 (empleado en la síntesis de un receptor de la transferrina).
Se manifiesta como el tipo 1.

Hemocromatosis tipo 4
La hemocromatosis tipo 4 se debe a una mutación del gen SLC40A1 (utilizado para la síntesis de la proteína ferroportina).
Es el único tipo de hemocromatosis con herencia autosómica dominante (afecta a las personas que tienen al menos un gen mutado).

Hemocromatosis neonatal
La hemocromatosis neonatal provoca una rápida acumulación de hierro en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que este trastorno tiene su origen en una respuesta autoinmune del sistema inmunitario (el cuerpo se ataca a sí mismo).

 

Causas de la hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética provocada por la mutación de un gen que regula la absorción de hierro.
En Estados Unidos, una de cada 8-10 personas es portadora sana del gen mutado (llamado HFE).
Los portadores sanos no muestran ningún síntoma, pero pueden transmitir el gen HFE a sus hijos.
Aunque hereden dos genes, no todas las personas desarrollan la enfermedad.

Hemocromatosis secundaria
Este tipo de hemocromatosis se produce como resultado de otra enfermedad:

  • Una enfermedad de la sangre, como la talasemia.
  • Una enfermedad hepática crónica, como la hepatitis C crónica, la hepatopatía alcohólica o la esteatohepatitis no alcohólica.
  • Algunos tipos de anemia que requieren la transfusión de sangre.
  • Enfermedades genéticas raras que afectan a los glóbulos rojos, incluyendo la atransferrinemia o la aceruloplasminemia.
  • Beber cerveza producida en recipientes de hierro (sobrecarga de hierro africano).
  • Transfusiones de sangre.
  • Administración de hierro mediante comprimidos o inyecciones.
  • Diálisis renal a largo plazo.

 

 

Síntomas de la hemocromatosis y consecuencias

Hasta los 40-50 años el paciente no presenta síntomas y no sufre complicaciones.
Cuando la hemocromatosis se encuentra en una fase avanzada significa que el hierro está presente en los órganos y dificulta el funcionamiento normal.

Entre los síntomas se encuentran:

Entre las complicaciones se encuentran:

Por lo general, la hemocromatosis se diagnostica después de los 40 años en los hombres y de los 50 en las mujeres, debido a las pérdidas regulares de hierro en la menstruación y que desaparecen durante la menopausia.

 

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