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A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar (RP) é um raro distúrbio hereditário no qual a retina degenera lentamente e progressivamente. No final, pode causar a cegueira.
Existem dois tipos principais de células dentro da retina:
- Os cones estão presentes em toda a retina.
O centro da retina (mácula) contém a maior quantidade de cones e permite a visão central, a leitura e a distinção das cores. - Os bastonetes estão presentes em toda a retina, exceto no centro (fóvea).
Os bastonetes servem para a visão noturna e periférica.
As pessoas com retinite pigmentosa têm um declínio gradual da visão porque ambas as células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrem.
Tipos de retinite
Retinite pigmentosa autossômica dominante
Um pai doente da forma dominante de retinite tem 50% de chance de transmitir a doença aos filhos.
A RP autossômica dominante afeta igualmente homens e mulheres.
Retinite pigmentosa autossômica recessiva
Os pais são ambos portadores saudáveis e têm 25% de chance de transmitir a doença a cada filho.
A RP autossômica recessiva afeta igualmente homens e mulheres.
Retinite pigmentosa ligada ao cromossomo X
Uma mulher portadora saudável e um homem saudável têm:
- 25% de chance de ter filhos homens doentes,
- 25% de chances de ter filhas portadores saudáveis,
- 50% de ter filhos (homens e mulheres) não portadores saudáveis.
Este é um modelo de hereditariedade que afeta principalmente os homens. Os membros da família femininos são portadores do gene defeituoso, mas raramente ficam doentes.
Retinite pigmentosa esporádica: cerca de 30% dos casos, a criança sofre de retinite pigmentosa desde o nascimento, mesmo se os pais forem saudáveis. Nestes casos, a alteração do gene ocorre no momento da formação dos espermatozoides e dos óvulos.
A retinite pigmentosa atípica pode atacar em primeiro lugar:
- A visão central (RP inversa),
- A visão em um único quadrante (RP setorial),
A RP sine pigmento caracteriza-se por todos os sintomas clássicos da doença, exceto a pigmentação da retina.
Pseudorretinite pigmentosa
Existem formas não genéticas de degeneração da retina que causam uma redução do campo visual semelhante à retinite pigmentosa. São conhecidas como pseudorretinite pigmentosa e podem ser de origem:
- Infecciosa – é causada por uma infecção, os micro-organismos responsáveis podem ser bactérias (no caso da sífilis), fungos (por exemplo, cândida), vírus (como o sarampo, citomegalovírus ou herpes vírus) ou protozoários (no caso da toxoplasmose).
- Tóxica: relacionada com o uso de drogas, tais como a cloroquina, tioridazina, clorpromazina, indometacina e o tamoxifeno,
- Traumática.
Se for tratada cedo com antibióticos ou antifúngicos pode ser curada sem consequências, mas se se espera muito tempo podem ocorrer danos permanentes nos olhos.
Nestes casos, no entanto, a alteração da visão é estável ao longo dos anos.
Causas de retinite pigmentosa
Existem muitos genes que podem causar uma alteração das células da retina, portanto existem muitos tipos diferentes de RP.
A retinite pigmentosa é frequentemente citada juntamente com outras doenças oculares com causas genéticas e efeitos similares na visão, tais como:
- Amaurose congênita de Leber,
- Distrofia de cones e bastonetes,
- Coroideremia.
A RP também pode ser associada a outros problemas como perda auditiva (surdez).
Esta condição rara é chamada de síndrome da RP.
Síndrome da retinite pigmentosa
Na maioria dos casos, o defeito do gene herdado afeta apenas os olhos. Às vezes, também afeta outras partes do corpo. Por exemplo, na síndrome de Usher os pacientes desenvolvem a perda de audição e de visão.
Como se herda a retinite pigmentosa?
Há um componente genético na retinite pigmentosa.
Sintomas de retinite pigmentosa
Dado que a retinite pigmentosa é uma doença progressiva, os sinais e os sintomas pioram ao longo do tempo. Os sintomas iniciais podem ser:
1. Diminuição da visão ou cegueira noturna;
2. Problemas para ver as coisas em ambientes mal iluminados;
3. A perda da visão periférica (lateral) ou alteração do campo visual;
4. Dificuldade em julgar as alterações na visão periférica, tais como freios ou escadas,
5. Diminuição da acuidade visual.
Curso ou evolução da retinite pigmentosa
A característica mais comum de todas as formas de retinose pigmentar é uma degeneração progressiva dos cones e bastonetes.
A maioria das formas de RP causam primeiro a degeneração dos bastonetes.
Estas formas de RP, às vezes chamada distrofia de cone e bastonetes, geralmente começa com a cegueira noturna.
A cegueira noturna é um pouco como a que acontece normalmente em um dia ensolarado e se entra em um cinema escuro.
Os pacientes com RP não enxergam bem em ambientes escuros e com pouca luz.
Com a progressão da doença, mais bastonetes degeneram, os pacientes perdem a visão periférica.
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Os pacientes com RP têm muitas vezes uma visão tubular.
Alguns pacientes relatam uma sensação de visão em túnel, como se eles vissem o mundo através da abertura de um canudo.
Muitos pacientes com RP mantém um certo grau de visão central durante toda a vida.
Os pacientes notam a perda parcial de visão central que não pode ser corrigida com óculos ou lentes de contato.
Com a perda das células cones começam os distúrbios na percepção da cor.
Com a progressão da doença, os bastonetes degeneram causando a perda da visão periférica.
Em que idade ela ocorre?
Não existe uma idade fixa do início, os sintomas podem começar na infância ou depois de 40 anos de idade.
Os sintomas de RP são reconhecidos geralmente em crianças, adolescentes e jovens.
Diagnóstico de retinite pigmentosa
Estes exames especiais podem ser usados para ajudar a diagnosticar a RP:
Exame do fundo do olho
Este exame avalia a aparência da retina, a pupila e os vasos sanguíneos do olho. Na fase inicial da doença, pode ter um aspecto normal, com a progressão da doença são vistas alterações específicas:
- Palidez da pupila,
- Afinamento dos capilares do nervo óptico,
- Pigmentação da retina.
Teste da acuidade visual
Estes exames medem a precisão da visão central em distâncias específicas em situações específicas de iluminação.
Teste das cores
Pode ajudar a determinar o estado das células cone, aquelas que interpretam a cor.
Teste do campo visual
Este exame utiliza uma máquina para medir a visão periférica.
Teste da adaptação à escuridão
Este exame mede a capacidade do olho para ajustar as alterações na iluminação e ajuda o médico a entender melhor a funcionalidade dos bastonetes, ou seja, células da retina responsáveis pela visão noturna.
Exame ERG
O ERG (eletrorretinograma) registra os sinais elétricos produzidos pela retina a um estímulo de luz.
A intensidade e a velocidade do sinal elétrico degrada-se com a degeneração das células fotorreceptoras
OCT (Tomografia de coerência ótica)
Este exame é útil para analisar de modo detalhado as estruturas e o tecido da retina.
Retinografia
A retinografia permite obter uma documentação fotográfica para avaliar o estado de saúde da retina.
Angiofluoresceinografia
Este exame é útil para documentar as alterações mais precoces da retina, para determinar o tipo de dano e avaliar a condição dos vasos sanguíneos do olho.
Qual é o tratamento para retinite pigmentosa
Não existe cura definitiva para a retinite pigmentosa.
No entanto, existem algumas opções de tratamento como evitar a luz e/ou o uso de adjuvantes para os deficientes visuais para retardar a progressão da RP.
Alguns dispositivos experimentais estão disponíveis e os primeiros resultados em pacientes são promissores.
Argus – II sistema de prótese de retina
Second Sight desenvolveu o sistema de prótese de retina Argus II para pacientes com grave retinose pigmentar e outras doenças degenerativas da retina.
O sistema Argus II inclui uma pequena câmera de vídeo que é construída com um par de óculos especiais.
A câmera é conectada a um pequeno dispositivo sem fio usado pelo paciente.
O dispositivo converte entradas de vídeo em sinais eletrônicos que são transmitidos sem fio para o implante nos olhos.
O sistema usa essas informações para estimular as células da retina restantes e as informações visuais são transmitidas pelo nervo ótico para o cérebro, onde elas são percebidas como modelos de luz.
O paciente aprende a interpretar estes modelos para poder distinguir os contornos dos objetos.
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Pelos estudos clínicos publicados, todos os pacientes têm obtido algumas percepções visuais do dispositivo Argus II e muitos têm mostrado melhorias significativas na mobilidade, como seguir as linhas, abrir portas e janelas ou evitar objetos.
Existem pessoas com o Argus II que foram capazes de ler frases curtas e superaram as expectativas dos pesquisadores.
Os ganhos em muitos pacientes foram mantidos durante um período contínuo de pelo menos dois anos.
Terapia genética
Fator de sobrevivência neuronal CNTF
Os pesquisadores da Universidade de Oxford, em colaboração com a Universidade da Flórida e a Universidade da Austrália Ocidental, estão experimentando um fator de proteção de fotorreceptor chamado CNTF. A meta inicial é prolongar a vida das células da retina que têm um código genético modificado e programado para a autodestruição.
Medicamentos direcionados
Atualmente (2017) estão sendo testados colírios que contêm o fator de crescimento dos nervos humanos (NGF).
Esta molécula, descoberta por Rita Levi Montalcini, tem um papel fundamental na regeneração de neurônios e tecidos.
Suplementos e dieta para retinite pigmentosa
Vitamina A/beta-caroteno
Os antioxidantes podem ser úteis no tratamento de pacientes com RP, mas não há provas claras a favor de suplementos de vitaminas.
Alguns pacientes relatam uma melhora na degeneração macular com Fenretinide que é um derivado da vitamina A.
Ácido docosahexaenoico (DHA)
O DHA é um ácido graxo poli-insaturado ômega-3 e antioxidante.
Os estudos têm demonstrado uma correlação entre a amplitude do eletrorretinograma (ERG) e a concentração de eritrócitos-DHA dos pacientes. Outros estudos analisaram pequenas mudanças na amplitude do ERG em pacientes com níveis mais elevados de DHA.
Acetazolamida
O edema macular pode reduzir a vista em estágios avançados da retinite pigmentosa.
Das muitas terapias comprovadas, a acetazolamida oral mostrou os resultados mais animadores com alguma melhoria na função visual.
Os estudos de Fishman et al. e Cox et al. demonstraram uma melhora na acuidade visual com acetazolamida oral para pacientes que sofrem de RP com edema macular.
A luteína/zeaxantina
A luteína e zeaxantina são pigmentos maculares que o corpo não pode produzir, mas deve absorver das fontes de alimento.
A luteína ajuda a proteger a mácula dos danos oxidativos e os suplementos têm demostrado de aumentar o pigmento macular.
Ácido valproico
O ácido valproico mostrou benefícios em estudos clínicos, outros estudos clínicos estão em andamento.
Medicamentos com potenciais efeitos colaterais em caso de retinite pigmentosa
Isotretinoína:
Um medicamento usado para tratar a acne tem sido relatado como um elemento que piora a visão noturna.
Sildenafil (Viagra):
Um medicamento para tratar a disfunção erétil foi indicado como causa de alterações de ERG e da visão reversíveis.
