Hemocromatose hereditária

INDICE

A hemocromatose é uma doença hereditária caracterizada por um acúmulo excessivo de ferro no corpo.
O ferro é um mineral que desempenha um papel fundamental no corpo.
A hemoglobina é uma proteína globular que contém ferro e serve para transportar o oxigênio dos pulmões para os tecidos.
Todos os glóbulos vermelhos carregam a hemoglobina ao interno.

O ferro é um mineral encontrado em muitos alimentos.
Normalmente, o corpo absorve cerca de 10% do ferro da alimentação normal.
Quem sofre de hemocromatose, absorve uma percentagem mais elevada de ferro.
As pessoas com hemocromatose absorvem até três vezes mais ferro do que o necessário para o corpo.
O corpo não pode eliminar o excesso de ferro que se acumula nos tecidos do corpo de qualquer maneira, especialmente no fígado, coração e pâncreas. O ferro acumulado pode causar graves danos nestes órgãos.
Quem sofrem de hemocromatose começa a desenvolver os sintomas aos 20 anos de idade, embora geralmente os sinais mais óbvios se manifestam entre 40 e 60 anos, quando o ferro atingiu níveis perigosos.
No entanto, a hemocromatose hereditária é uma doença que afeta não só os idosos.
Um acúmulo de ferro pode estar presente e causar problemas em homens, mulheres, adolescentes e crianças.

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Classificação

A hemocromatose pode ser primária e secundária.
A hemocromatose primária (também conhecida como hereditária ou idiopática) é causada por uma má formação dos genes que regulam a absorção de ferro.
A maioria das pessoas que sofrem de hemocromatose primária herdaram a doença dos pais.
A hemocromatose secundária (ou adquirida) é a conseqüência de outra doença que provoca a sobrecarga de ferro, como anemia, doença hepática crônica ou uma infecção.

Hemocromatose tipo 1
Hemocromatose tipo 1 é a conseqüência de uma mutação genética. O gene mutado é chamado de HFE,  na hemocromatose hereditária é transmitido de pai ou pela mãe. Alguns testes genéticos podem revelar se esta mutação è presente.

O gene HFE tem duas mutações frequentes : C282Y e H63D.
Entre estas mutações é encontrada em cerca de 85 por cento das pessoas que têm a hemocromatose hereditária.
Quem herda dois genes anormais (homozigotos) pode desenvolver hemocromatose (cerca de 40/50% das pessoas que herdam dois genes desenvolvem a sobrecarga de ferro).
Quem herda um único gene (heterozigoto) não desenvolve a hemocromatose.
A pessoa torna portador saudável da doença e pode passar o gene para os filhos que não desenvolvem a doença, exceto se herdam um gene anormal do outro progenitor.

Hemocromatose de tipo 2 ou juvenil
A hemocromatose juvenil provoca os mesmos problemas da hemocromatose hereditária.
O acúmulo de ferro começa muito cedo e os sintomas geralmente aparecem entre 15-30 anos.
Hemocromatose tipo 2 é causada por uma mutação nos genes HAMP (é utilizado na síntese de proteína hepcidina) e HIV (utilizado para a síntese da proteína hemojuvelina).

Hemocromatose tipo 3
Hemocromatose tipo 3 é causada por uma mutação do gene TfR2 (Utilizado na síntese de um receptor de transferrina).
Se manifesta como o tipo 1.

Hemocromatose tipo 4
Hemocromatose tipo 4 é causada por uma mutação no gene SLC40A1 (Usado para a síntese de proteína ferroportina).
É o único tipo de hemocromatose com herança autossômica dominante (ou seja, pessoas que tem pelo menos um único gene mutado)

Hemocromatose neonatal
A hemocromatose neonatal provoca uma rápida acumulação de ferro no fígado do feto em desenvolvimento. Acredita-se que esta doença é causada por uma resposta auto-imune do sistema imunológico (o corpo ataca a se mesmo).

 

Causas da hemocromatose

A hemocromatose hereditária é uma desordem genética causada pela mutação de um gene que regula a absorção de ferro. Na América 1 pessoa a cada 8-10 é um portador saudável do gene mutado (HFE ).
Os portadores não apresentam quaisquer sintomas, mas podem passar o gene HFE para os filhos.
Embora eles herdam dois genes mutantes, nem todos os indivíduos ficam doentes.

 

Hemocromatose secundária
Este tipo de hemocromatose ocorre como conseqüência de outra patologia:

  • Uma doença no sangue, tais como Talassemia.
  • Uma doença hepática crônica, tais como hepatite C crônica, doença hepática alcoólica ou esteatohepatite não-alcoólica.
  • Alguns tipos de anemia que exigem transfusão de sangue.
  • Doenças hereditárias raras que afetam os glóbulos vermelhos do sangue, incluindo a atransferrinemia ou aceruloplasminemia.
  • Beber cerveja que foi produzida em recipientes de ferro (sobrecarga de ferro).
  • Transfusões de sangue.
  • Tomar injeções e comprimidos de ferro.
  • Diálise renal crônica.

 


Sintomas da hemocromatose e consequências

Até os 40/50 anos, o doente não sente sintomas e não tem complicações.
Quando a hemocromatose esta  em fase avançada que significa que o ferro está presente nos órgãos e dificulta a operação normal.
Entre os sintomas essão:

Entre as complicações existem:

A hemocromatose é geralmente diagnosticada após os 40 anos de idade nos homens e 50 anos em mulheres devido a regular perda de ferro e devido a menstruação que cessam na menopausa.

 

O diagnóstico da hemocromatose

Hemocromatose hereditáriaA primeira coisa a considerar é o nível de ferritina, ou seja uma substância composta de ferro e uma cápsula exterior de proteína.
A ferritina é encontrada em todos os órgãos do corpo, especialmente no fígado, medula óssea e baço.
À medida que a concentração de ferritina no sangue é a mesma que a dos órgãos, os testes de sangue permitem ver se o fígado tem um excesso de ferro..
Outro parâmetro importante é a saturação de transferrina, ou seja a proteína que transporta o ferro.
O valor do ferro hématico é um valor que não importa realmente porque é muito variável.

Os valores normais de ferritina são:

1. A partir de 20 a 120 nanogramas/mL para mulheres
2. A partir de 20 a 200 nanogramas/mL para o gênero masculino.

Os valores de referência para ferritina são: TIBC (Total Iron Binding Capacity – ou seja, a Capacidade total de ligação do ferro à transferrina): 240-450 mg / dL (43,0-80,6 mmol / L)

Os valores normais de saturação de transferrina são:

  • Machos: 15-50%
  • Fêmeas: 12-45%
  • Crianças: mais de 16%

Fontes: wikipedia.org/wiki/Transferrin_saturationhttp://emedicine.medscape.com/article/2087960-overview

Se a ferritina estiver alta ou se a saturação é superior a níveis normais, os médicos podem prescrever um test genetico para detectar a mutação HFE que ajudará a confirmar o diagnóstico de hemocromatose.

Se a mutação não é presente significa que o acúmulo de ferro no organismo é causado por outro problema.

Quando fazemos uma hipótese de um diagnóstico de hemocromatose, è possível executar uma biópsia do fígado para verificar os níveis de ferro acumulado.
Outros exames de sangue que são feitos geralmente são: o hemograma, teste de função renal, enzimas do fígado, eletrólitos e glicemia.
Os valores da bilirrubina não são relacionados a hemocromatose.
Dependendo da história do paciente, o médico pode querer realizar testes específicos para verificar se há qualquer disfunção orgânica, como um ecocardiograma para insuficiência cardíaca.

 

Qual é o tratamento de hemocromatose?

O tratamento mais eficaz para a hemocromatose é aquele de reduzir o ferro no organismo retirando sangue das veias do braço (transfusão crônica de sangue).
É preciso fazer a retirada de uma unidade de sangue (500 ml) que contém aproximadamente 250 mg de ferro a cada 1-2 semanas.
A saturação de transferrina e ferritina são controladas a cada 2-3 meses.
Uma vez que os níveis de ferritina são menos de 50 ng/ml e saturação de transferrina é inferior a 50%, a frequência de flebotomia é reduzida a cada 2-3 meses, até 6 meses se o paciente segue uma dieta especial.
Quando a hemocromatose é diagnosticada cedo, pode ser tratada de forma eficaz e evitando danos graves para o fígado, pâncreas, testículos, coração e articulações.
Em pacientes com cirrose, um tratamento eficaz pode melhorar a função cardíaca, cor de pele e diabetes.
No entanto, a cirrose é irreversível e permanece o risco de desenvolver um câncer de fígado.

Os benefícios da flebotomia são:

  • Impede o desenvolvimento de cirrose e câncer de fígado se a doença for detectada e tratada precocemente.
  • Melhora parcialmente a função hepática em pacientes que já desenvolveram a cirrose avançada.
  • Melhora ou cura completamente os sintomas de fraqueza, dor de fígado, dor nas articulações e fadiga.
  • Melhora a função cardíaca em pacientes com doença leve e precoce.

 


Remédios naturais para a hemocromatose e dicas para uma vida saudável

Se uma pessoa sofre de hemocromatose, existem várias dicas que podem ser seguidas para melhorar a qualidade da saúde:

  • Check-up: Controlar periodicamente a quantidade de ferro no sangue;
  • Exames: Certifique-se de poder fazer um exame sempre que houver necessidade.
  • Pílulas de ferro: Evite tomar suplementos que contenham ferro.
  • Vitamina c:  a vitamina C aumenta a quantidade de ferro que absorve o corpo. Evite tomar comprimidos com mais de 500 mg de vitamina C por dia. Comer alimentos que contenham vitamina C faz bem.
  • Dieta: Evite comer peixe cru ou frutos do mar crus. O cozimento destrói germes prejudiciais para as pessoas com hemocromatose.
  • Comer menos carne vermelha.
  • Álcool: Evite beber álcool.
  • Exercício: recomenda-se realizar atividade física de intensidade moderada pelo menos 30 minutos por dia

 

Dieta e alimentação para hemocromatose

De acordo com a medicina natural de Lezaeta e o Higienismo de Shelton, genes e hereditariedade não são suficientes para explicar os sintomas.
A medicina convencional admite que somente em 45/50% de casos de mutação do gene HFE o paciente adoece com hemocromatose, assim que a teoria genética deixa muitas dúvidas. (Fontes: http://emedicine.medscape.com/article/1878061-overview)
Em EUA a percentagem de pessoas com hemocromatose é maior do que o resto do mundo devido a alimentação rica em carne.

Em alimentos de origem animal está contido o ferro heme que o corpo absorve facilmente, até 40%.
Em alimentos vegetais é o ferro não heme é absorvido a uma taxa inferior, cerca de 5%, por causa do teor de taninos e ácido fítico conteúdo nos vegetais.

No entanto, o ácido cítrico (em limão) e a vitamina C aumentam a percentagem até 20%:
Para melhorar os níveis de ferro no sangue devem ser evitadas:

  • Carne,
  • Crustáceos e moluscos,
  • Café,
  • Alimentos pré-preparados e transformados que estão no supermercado,
  • Doces,
  • Chocolate,
  • Excesso de peixes, ovos e legumes.

Os alimentos recomendados são aqueles que contêm fibras, que reduzem a absorção de ferro: os alimentos crus de origem vegetal, verdura, frutas, nozes, batatas, alcachofras de Jerusalém, quinoa, amaranto e legumes (sem exagero).
Cereais integrais e leguminosas contêm fitatos e fibra, mas não recomendo consumir cereais que podem sobrecarregar o fígado devido a carboidratos em excesso.

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