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Em uma pessoa com síndrome de Gilbert, o fígado não consegue processar constantemente um pigmento amarelado biliar, chamado de bilirrubina.
Esta situação cria altos níveis de bilirrubina no sangue e causa a icterícia, ou seja, a cor amarela característica na pele e olhos.
Apesar da aparência com icterícia, o funcionamento do fígado é normal.
A síndrome de Gilbert não causa cirrose hepática, câncer de fígado ou esteatose.
Quando o fígado está funcionando corretamente, filtra as impurezas e toxinas do corpo, quebra as proteínas em aminoácidos, armazena os carboidratos sob a forma glicose e produz a bile para ajudar a digestão de gorduras.
Geralmente, a síndrome de Gilbert é reconhecida na adolescência.
Pessoas com esta doença têm episódios de hiperbilirrubinemia leve que ocorrem quando o corpo está sob stress (desidratação, jejuns prolongados, atividade física intensa, doença ou menstruação).
Causas da síndrome de Gilbert
A síndrome de Gilbert é uma doença hereditária causada por um gene anormal.
Este gene controla uma enzima que ajuda a quebrar a bilirrubina no fígado.
Com um gene ineficaz, a quantidade de bilirrubina em excesso se acumula no sangue.
Não é transmitida de pessoa para pessoa e não é uma doença infecciosa.
Cómo funciona a bilirrubina?
A bilirrubina é um pigmento amarelado que é produzido quando o corpo quebra glóbulos vermelhos velhos.
A bilirrubina viaja através da corrente sanguínea para o fígado, esse deslocamento é permitido por ligação a uma proteína chamada ligandina.
Normalmente uma enzima nas células do fígado decompõe a bilirrubina e remove-a da corrente sanguínea.
A bilirrubina passa do fígado para o intestino junto com a bile e, em seguida, sai nas fezes.
Uma pequena quantidade de bilirrubina permanece no sangue.
Como é transmitido o gene anormal aos filhos?
O gene anormal que causa a síndrome de Gilbert é muito comum.
Muitas pessoas têm uma cópia deste gene anormal no DNA, mas são necessárias duas cópias para causar a síndrome de Gilbert.
Que genes estão associadas com a síndrome de Gilbert?
As mudanças associadas com gene UGT1A1 podem causar a síndrome de Gilbert.
Este gene contém as instruções para fazer uma enzima chamada “uridinodifosfoglucuronato glucuronosiltransferase” (UGT).
Esta enzima é encontrada principalmente nas células do fígado e é necessária para a remoção da bilirrubina do corpo.
A enzima UGT realiza uma reação química conhecida como glucuronidação. Durante esta reação, a enzima transfere um ácido glicurônico na bilirrubina não conjugada e converte-a em bilirrubina conjugada.
A glucuronidação processa a bilirrubina solúvel em água, assim ela pode ser removida do corpo.
Pessoas com síndrome de Gilbert têm cerca de 30% das enzimas de bilirrubina-UGT funcionante.
Como conseqüência, a bilirrubina não conjugada não é glucuronisada rápido o suficiente.
Esta substância tóxica então se acumula no corpo, causando um nível elevado de bilirrubina.
No entanto, nem todas as pessoas com a mutação do gene desenvolvem a hiperbilirrubinemia, também existem outras doenças que dificultam o processo de glucuronidação.
Por exemplo os glóbulos vermelhos podem quebrar facilmente, liberando um excesso de bilirrubina que não pode processar a enzima alterada.
Além disso, o transporte da bilirrubina no fígado pode ser alterado. Estes fatores podem ser causados por alterações em outros genes.
Quais são os sintomas da síndrome de Gilbert?
A maioria das pessoas que são afetadas pela síndrome de Gilbert não sabem que têm esta doença.
Os níveis de bilirrubina permanecem normalmente dentro dos valores normais e em casos raros aumentam ligeiramente.
O principal sintoma é a icterícia: uma sombra que tende para o amarelo seja dos olhos que da pele quando os níveis de bilirrubina tendem a subir.
Os sintomas podem tornar-se mais evidentes no caso de:
- Doença,
- Infecção,
- Desidratação,
- Stress,
- Jejum
- Fadiga,
- Menstruação,
- Treinamento muito duro (esforço excessivo).
Embora os níveis de bilirrubina não atingem quase nunca níveis perigosos, a icterícia que ocorre pode ser perturbadora.
A síndrome de Gilbert pode ocorrer com estes sintomas:
- Perda de apetite,
- Náusea,
- Fadiga,
- Fraqueza,
- Urina escura,
- Dor abdominal.
Diagnóstico de síndrome de Gilbert
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Existe a suspeita de síndrome de Gilbert quando o paciente tem níveis elevados de bilirrubina conjugada sem nenhuma causa aparente.
Seu médico pode prescrever vários exames de sangue e um ultrassonografia do fígado para certificar-se de que não há nenhuma outra causa médica.
Os níveis de bilirrubina no sangue podem mudar rapidamente, então recomenda-se repetir os exames pelo menos duas vezes.
O exame de DNA no laboratório pode confirmar o diagnóstico feito, no entanto os exames genéticos não são sempre disponíveis e necessários.
Os valores para as outras enzimas hepáticas (gama gt, AST e ALT) não são alterados.
Síndrome de Gilbert em recén -nascido e crianças
Os recém-nascidos produzem bilirrubina mais do que os adultos porque seus glóbulos vermelhos têm uma vida útil menor e então substituição dessas células é mais rápido.
A conseqüência é que morrem mais glóbulos vermelhos em
recém-nascido do que nos adultos, portanto, se forma uma quantidade maior de bilirrubina quando esses células são decompostas.
Como resultado, as crianças têm uma icterícia neonatal fisiológica, mas se o recém-nascido tem a síndrome de Gilbert, a situação se torna mais grave.
Qual é o tratamento para a síndrome de Gilbert?
Não precisa de nenhum tratamento para a síndrome de Gilbert.
Pessoas com síndrome de Gilbert levam uma vida normal e saudável.
Esta doença não afeta a expectativa de vida.
Às vezes por períodos curtos, pode ocorrer uma leve icterícia, mas não provoca nenhum problema de saúde.
Os barbitúricos podem reduzir temporariamente a icterícia, mas há efeitos colaterais significativos, então é melhor falar com o médico.
Em caso de síndrome de Gilbert, é melhor evitar os seguintes medicamentos:
- Atazanavir, indinavir (usado para o tratamento da infecção pelo HIV);
- Gemfibrozil (um agente de redução do colesterol);
- Estatinas (grupo de medicamentos para baixar o colesterol) quando tomadas com gemfibrozil;
- Irinotecano (usado para o tratamento do câncer de intestino avançado).
Dieta e alimentação para síndrome de Gilbert
- Precisa adicionar frequentemente na dieta, legumes, frutos de casca (nozes), sementes, frutas e verduras, beterraba, alcachofras, cenouras, açafrão e lecitina.
O 40% da dieta deve ser composto por frutas e vegetais (especialmente verduras e folhas verdes). - Beba oito copos de água por dia ou água com limão.
- Evite comer alimentos processados e refinados, açúcares refinados, alimentos gordurosos, frituras, café, chá e refrigerantes. Evitar excessos de comida, então fazer pequenas refeições regulares.
- Evite todas as margarinas e produtos similares, feitos de gorduras hidrogenadas.
- Não coma frituras e gorduras.
- Evite adoçantes artificiais.
