Doença renal policística autossômica recessiva e dominante

Doença renal policística

A doença renal policística é uma doença crônica que muitas vezes passa despercebida.

INDICE

 

Os rins são dois órgãos localizados na parte superior e posterior do abdômen.
Os rins filtram os resíduos e líquidos do sangue para formar urina.
A doença renal policística (DRP) é uma doença na qual numerosos cistos benignos crescem dentro dos rins.

Esses cistos são pequenos sacos cheios de líquidos.
São encontrados em ambos os rins, mas podem aparecer em um rim antes do outro.
Os cistos são de vários tamanhos e crescem quando o líquido se acumula dentro.

Quando os cistos crescem, aumenta o peso e tamanho dos rins, até 4 vezes o tamanho normal.
Não confunda essa doença com um único cisto que pode se formar nos rins saudáveis, a doença renal policística é a substituição do tecido renal funcional com os cistos.

Fisiopatologia
A formação de cistos é causada pela proliferação das células tubulares, secreção de fluidos e alterações da matriz extracelular do rim.
As mutações genéticas causam uma anomalia em:

  1. Proteínas da membrana celular,
  2. Canais de transporte na membrana celular.

As conseqüências são:

  1. Diminuição do cálcio dentro das células. O cálcio que entra nas células inibe (bloqueia) a proliferação celular.
  2. O nível de vasopressiona aumenta.

Devido a estas anomalias, na célula há um aumento na produção de cAMP (monofosfato de adenosina cíclico) que causa:

  1. Proliferação celular,
  2. Secreção de fluidos.

Este é o mecanismo que leva à formação e crescimento de cistos no rim.

 


Tipos de doença renal policística

Existem dois tipos principais de DRP: de transmissão genética e não hereditária.
A doença renal policística de transmissão genética é dividida em:

  1. DRP autossômica dominante
    É uma forma hereditária da doença, cerca de 90% dos casos de DRP è desse tipo. ‘Autossômica dominante’ significa que se um pai está doente existe uma chance de 50% de que o bebê tem a DRP.
    Muitas pessoas com DRP autossômica dominante vivem por várias décadas sem desenvolver sintomas.
    Por esta razão, a DRP é chamada de “doença renal policística do adulto”. No entanto, em alguns casos, os cistos são formados em crianças e crescem rapidamente causando sintomas na infância.
  2. DRP autossômica recessiva
    Esse também é um tipo de doença hereditária, mas ocorre raramente.
    Dessa forma, a criança pode ter a doença mesmo se os pais são saudáveis. Isso ocorre quando ambos os pais têm o alelo recessivo (em outras palavras eles são ambos “portador de doença” ).
    A criança fica doente se herda os dois alelos recessivos.
    Existem quatro tipos de doença renal policística autossômica recessiva:

    1. A forma perinatal está presente no nascimento.
    2. A forma neonatal ocorre no primeiro mês de vida.
    3. A forma infantil se desenvolve quando a criança tem 3-12 meses de idade.
    4. A forma juvenil ocorre após a criança ter 1 ano.

A doença renal policística também é chamada de doença cística renal adquirida (DRCA)
Está ligada a problemas crônicos renais que ocorrem principalmente em pessoas com insuficiência renal e em diálise por um longo tempo. Por isso a DRCA ocorre nas pessoas idosas. Este tipo não é herdado porque é causado por uma mutação genética.

O rim policisitco pode ser confundido com o rim multicistico, mas são duas coisas diferentes, as diferenças são:

O rim multicistico (ou rim displásico multicistico):

  1. É caracterizado pela presença de cistos múltiplos e não comunicantes, de tamanho variável
  2. Afeta apenas um rim (unilateral).
  3. Provoca a formação de cistos nos rins e a uretra é obstruída.
  4. No nascimento é assintomático, geralmente não é uma doença genética, ao contrário da doença policística renal.
  5. Pode ser diagnosticada com a ultrassonografia fetal, mas para a confirmação serve a cintilografia renal estática.

Geralmente esta doença regride por si só com o tempo (60% dos casos) e não é necessário um tratamento, mas em casos raros o rim torna-se muito grande ou provoca uma importante hipertensão arterial e portanto deve ser removido.

 


rim,policísticoCausas da doença renal policística

A causa da doença renal policística é hereditária porque é causada por um defeito genético.
Existem 2 formas diferentes de mutações que podem causar doenças.
De acordo com isso, a doença renal policística é classificada em 2 tipos diferentes:

  • A doença do rim policístico autossômico dominante (ADPKD) é mais freqüente e os cistos se desenvolvem na idade entre 30 e 40 anos.
    Mesmo se apenas um dos pais tem o gene para ADPKD, existe uma grande probabilidade de transmitir a doença para o bebê.
  • A doença do rim policístico autossômico recessivo (ARPKD) desenvolve-se logo após o nascimento.
    Esta doença é transmitida para a criança somente se ambos os pais estão doentes.

 

Sintomas da doença renal policística

Alguns dos sinais e sintomas comuns incluem:

Algumas pessoas podem sentir apenas sintomas leves, enquanto outros podem interromper o funcionamento normal dos rins.

 

Complicações do rim policístico

As complicações associadas à doença renal policística incluem:

  1. Hipertensão Arterial
    A pressão alta é uma complicação frequente.
  2. Perda da função renal
    Quase metade dos pacientes desenvolvem a insuficiência renal aos 60 anos.
    Este distúrbio pode causar o acúmulo de toxinas e uma doença chamada uremia.
  3. Crescimento de cistos no fígado. A probabilidade de desenvolver cistos hepáticos para uma pessoa com doença renal policística aumenta com a idade.
  4. Aneurisma cerebral
    Pessoas com doença renal policística têm um risco maior de aneurisma nos vasos sanguíneos do cérebro.
  5. Anormalidades da válvula cardíaca
    Aproximadamente 1 em cada 4 adultos afetados pela doença renal policística desenvolve o prolapso da válvula mitral. Quando isso acontece, a válvula não fecha corretamente e permite que o sangue volte.
  6. Problemas no colon
    O paciente pode desenvolver divertículos (estroflexões) na parede do cólon.
  7. Dor crônica
    Geralmente, aqueles que sofrem de rim policístico sentem dores nas costas. A dor pode estar associada a uma infecção do trato urinário, pedras nos rins ou tumores.

 


Diagnóstico da doença renal policística

Existem vários métodos de diagnósticos para detectar o tamanho e o número dos cistos renais ou para avaliar a quantidade de tecido renal saudável.

Dado que esta doença é assintomática em muitos casos passa despercebida por muitos anos.
As pessoas que apresentam sintomas graves devem ir ao nefrologista para haver um diagnóstico.
Além do exame físico, são necessários alguns exames laboratoriais, como exames de sangue e urina, ultrassonografia e tomografia computadorizada para o diagnóstico correto da doença.

Ultrassonografia
A ecografia é um exame diagnóstico em que um dispositivo parecido com uma varinha (chamado de transdutor) é colocado no corpo do paciente .
O exame é também realizado durante a gravidez (ultrassonografia do feto).
Isto irá emitir ondas de som inaudíveis que são refletidas de volta para o transdutor.
O computador traduz as ondas sonoras refletidas em imagens dos rins.

Tomografia computadorizada
O paciente encontra-se em uma cama movél e é conduzido em um dispositivo em forma de rosquinha que lança feixes de raios-x muito finos através do corpo. O médico é capaz de ver as imagens dos rins em secção transversal.

Ressonância magnética (RM)
Quando o paciente encontra-se dentro de um cilindro grande, os campos magnéticos e as ondas de rádio da ressonância magnética geram uma visão geral dos rins em secção transversal.

A cintilografia renal estática está indicada:

  • Para verificar o parênquima renal,
  • Avaliar se o rim tiver túbulos funcionantes. Dado que o funcionamento destes túbulos é reduzido, o meio de contraste não se fixa suficientemente.
cintilografia renal, rim multicistico

Rim multicistico – cintilografia renal

É possível efetuar um teste genético para ver se os pais podem ter um filho com rim policítico.
No entanto, a utilidade deste exame é limitada porque não há tratamento para prevenir ou curar o rim policístico.

 


Rins, rim, anatomiaTratamento para doença renal policística

Não há nenhum tratamento que pode curar a doença renal.
Portanto, os médicos tentam tratar os sintomas do paciente.

Primeiro o médico reduz a pressão arterial com medicamentos.
Isso ocorre porque a redução da pressão pode reduzir os danos nos rins.
Os pacientes devem seguir uma dieta que inclui alimentos pobres em gordura e sódio.

Entre os medicamentos recomendados para a doença renal policística existe um anti-rejeição chamado de Sirolimo (inibidor de mTOR, ou seja, inibidores de mammalian target of rapamycin) que parece bloquear o crescimento de cistos.
O Everolimo e a somatostatina são alguns medicamentos experimentais semelhantes, que demostraram uma leve redução de volume dos rins em estudos preliminares.

A dor crônica nas costas e abdominal nos lados pode ser reduzido com a ajuda de analgésicos de venda livre.
Não é recomendado tratar este tipo de dor com analgésicos sem receita.

O sangue na urina pode ser controlado bebendo mais água e descansando adequadamente.
A diluição da urina pode prevenir a formação de coágulos no trato urinário.

As infecções renais ou na bexiga são tratadas com comprimidos de antibióticos.

O médico raramente opta por cirurgia que é realizada em laparoscopia.
Isto só é recomendado em casos onde os cistos cresceram em tamanho e causam dor intensa ou outras complicações de saúde.
Durante a operação se drena o líquido dos cistos.

Insuficiência renal. Se os rins perdem a capacidade de remover os resíduos e líquidos do sangue, pode ser necessária a diálise ou um transplante renal.

Aneurismas. Para aqueles com doença renal policística e história familiar de aneurisma, o médico pode recomendar a triagem periódica para as aneurismas intracranianas.
Quando é descoberto um aneurisma, pode ser efetuado um corte cirúrgico do aneurisma para reduzir o risco de sangramento dependendo do tamanho.
O tratamento não-cirúrgico de pequenos aneurismas envolve o controle da pressão alta, do colesterol alto e parar de fumar.

Prevenção
Dado que é uma doença genética, não existe nenhum método de prevenção.
Quem tem a doença renal policística deve fazer um esforço para manter os rins em um estado saudável em todos os momentos. Para isso é necessário seguir uma dieta recomendada pelo médico, manter um peso saudável e exercitar-se regularmente.

Gravidez
A maioria das mulheres consegue engravidar mesmo com esta doença.

 


Qual é a expectativa de vida? O prognóstico

A expectativa de vida depende de muitos fatores: a idade do indivíduo e as complicações da doença.
A doença renal policística é uma doença que provoca a insuficiência renal e a uremia na fase final.
Aos 75 anos, 50 a 75% dos pacientes com doença policística renal autossômica dominante precisa da diálise ou de transplante de rim, assim o paciente pode viver por muito tempo.

 


Dieta e alimentação para doença renal policística

O objetivo de uma dieta especial é tentar facilitar o bom funcionamento dos rins. A seguinte dieta para DRP ajuda a fazer exatamente isso:

Reduzir o teor de proteína
As proteínas são processadas pelos rins mais lentamente.
O produto de resíduos das proteínas é chamada de uréia. A função básica do rim é a remoção da uréia do corpo.
Portanto, uma grande quantidade de proteína produzida pelo fígado provoca uma maior produção de ureia.

Existe só uma exceção quando se trata de proteína
A soja é um tipo de proteína excelente para controlar esta doença.
Os alimentos à base de soja como tofu, tempeh e missô devem tornar-se uma parte fundamental da dieta renal.

De acordo com um estudo publicado no Pubmed (Dietary soy protein effects on inherited polycystic kidney disease are influenced by gender and protein level), os animais que seguiram uma dieta com proteínas de soja tiveram uma melhora no tamanho de cistos e rins em comparação com aqueles alimentados com caseína.

Aumentar o teor de Omega -3
Os ácidos graxos ômega-3 ajudam a reduzir a formação de cistos renais graças às propriedades anti-inflamatórias, anti-hipertensivas e hipolipemiantes.
O peixe é uma rica fonte de ácidos gordos essenciais omega-3.
O óleo de linhaça e nozes são consideradas ricas desse ácido graxos e portanto devem estar presentes na dieta para os rins.

Consumir pouco sal e açúcar
O excesso de sal, altera o equilíbrio dos minerais nos rins e aumenta a pressão arterial em pessoas afetadas por DRP.
O consumo excessivo de açúcar pode causar resistência à insulina mais rapidamente nestes pacientes.
As pessoas com doença renal policística devem evitar completamente o açúcar artificial e optar por frutas e sucos de frutas.

Ajustar a ingestão de potássio
O potássio faz parte da dieta para o DRP.

Tomar mais potássio na fase inicial do DRP
No estágio inicial, os cistos renais são pequenos e não afetam a função renal, portanto, os rins dos pacientes podem eliminar o potássio normalmente.
Portanto, uma dieta rica em potássio é importante para a prevenção da pressão alta.
É necessário comer alimentos ricos em potássio, como batata doce, mamão, ameixas, passas, melão cantalupo, laranjas, mangas, peras e melada.

Limitar alimentos ricos em potássio no rim policístico avançado
Na fase final, a maioria do tecido renal foi substituída por cistos.
Como o rim não consegue filtrar o sangue adequadamente, é mais provável que o potássio se acumule no corpo.
O aumento nos níveis de potássio no sangue pode contribuir para o aparecimento de doenças cardíacas.

 

Tratamento natural para rim policístico

Muitas vezes, para resolver as doenças é suficiente seguir um estilo de vida saudável, com exercícios regulares e alimentação natural.
Existem várias teorias sobre a dieta, entre as mais eficazes está a do tipo sanguíneo.
De acordo com os criadores dessa dieta (Dr. D’adamo e Dr. Mozzi), mesmo que um paciente tenha a predisposição genética para a doença, seguindo uma dieta correta não desenvolve os sintomas e as conseqüências.
Em particular, o leite e os produtos lácteos são os responsáveis pelo desenvolvimento do rim policístico.

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