Síndrome de Gilbert: causas y síntomas

El hígado de una persona con síndrome de Gilbert no consigue procesar adecuadamente un pigmento de color marrón-amarillento de la bilis denominado bilirrubina.

Esta situación genera altos niveles de bilirrubina en la sangre y provoca ictericia, es decir un característico color amarillento en la piel y los ojos.
A pesar del aspecto inctérico del paciente, el hígado funciona normalmente.
El síndrome de Gilbert no provoca:

Cuando el hígado funciona correctamente, filtra las impurezas y toxinas del cuerpo, procesa las proteínas, los hidratos de carbono y descompone las grasas mediante la bilis almacenada en la vesícula biliar.

Generalmente, el síndrome de Gilbert se diagnostica en la adolescencia.
Las personas con este síndrome sufren episodios de hiperbilirrubinemia leves que se producen cuando el cuerpo se encuentra bajo estrés (deshidratación, ayuno prolongado, enfermedades, ejercicio físico intenso o menstruación).

 

Causas del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria provocada por un gen anormal.
Este gen controla una enzima que ayuda a descomponer la bilirrubina en el hígado.
Con un gen ineficaz, se acumula un exceso de bilirrubina en la sangre.
No se transmite de una persona a otra y no se trata de una enfermedad infecciosa.

¿Cómo se procesa la bilirrubina?
La bilirrubina es un pigmento amarillento que se produce cuando el cuerpo descompone los glóbulos rojos viejos.
La bilirrubina viaja a través del torrente sanguíneo hasta el hígado, un desplazamiento permitido gracias a la unión con una proteína denominada ligandina.
Por lo general, una enzima en las células del hígado descompone la bilirrubina y la elimina de la circulación sanguínea.
La bilirrubina pasa del hígado al intestino junto a la bilis y luego se excreta en las heces. Una pequeña cantidad de bilirrubina permanece en la sangre.

¿Cómo se transmite el gen anormal de padres a hijos?
El gen anormal que provoca el síndrome de Gilbert es muy común.
Muchas personas son portadores de una copia de este gen anormal en el ADN, pero se requieren dos copias para desencadenar el síndrome de Gilbert.

 

¿Qué genes están relacionados con el síndrome de Gilbert?

Las mutaciones relacionadas con el gen UGT1A1 pueden provocar el síndrome de Gilbert.
Este gen contiene las instrucciones para producir una enzima denominada “uridinadifosfato glucuroniltransferasa” (UGT).
Esta enzima:

  • Se encuentra principalmente en las células del hígado
  • Es necesaria para eliminar la bilirrubina del cuerpo

La enzima UGT produce una reacción química denominada glucuronidación. Durante esta reacción, la enzima trasfiere un ácido glucurónico a la bilirrubina no conjugada, transformándola en bilirrubina conjugada.
La glucuronidación hace que la bilirrubina sea hidrosoluble y de esta manera puede ser excretada del cuerpo.
Las personas con síndrome de Gilbert solo tienen aproximadamente el 30% de las enzimas bilirrubina-UGT en funcionamiento. Por consiguiente, la bilirrubina no conjugada no se glucuroniza con la suficiente rapidez.
Esta sustancia tóxica se acumula en el cuerpo, provocando un alto nivel de bilirrubina.
Sin embargo, no todas las personas con esta mutación genética desarrollan hiperbilirrubinemia y cabe subrayar que existen otras enfermedades que impiden el proceso de glucuronidación.
Por ejemplo, los glóbulos rojos pueden descomponerse con demasiada facilidad, liberando un exceso de bilirrubina que la enzima alterada no puede procesar.
Además, el transporte de la bilirrubina al hígado puede alterarse. Estos factores pueden tener su origen en cambios en otros genes.

 

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?

La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Gilbert no lo saben. Los niveles de bilirrubina suelen mantenerse dentro de los valores normales y solo en casos raros aumentan ligeramente.
El síntoma principal es la ictericia: un tono que tiende al amarillo, tanto en los ojos como en la piel, cuando los niveles de bilirrubina tienden a subir.
Los síntomas pueden ser más evidentes en caso de:

Aunque los niveles de bilirrubina casi nunca alcanzan niveles peligrosos, la manifestación de ictericia puede ser igualmente preocupante.

El síndrome de Gilbert puede manifestarse con los siguientes síntomas:

 

Síndrome de Gilbert: diagnóstico, tratamiento y alimentación