Retinosis pigmentaria genética: causas y síntomas

La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades hereditarias raras en las que la retina se degenera lenta y progresivamente hasta llegar incluso a la ceguera.
En la retina hay dos tipos principales de células:

  • Conos, situados en toda la retina. El centro de la retina (la mácula) contiene la mayor cantidad de conos y permite la visión central, leer y distinguir colores.
  • Bastones, presentes en toda la retina excepto en el centro (la fóvea).
    Los bastones sirven para la visión nocturna y periférica.

Las personas con retinosis pigmentaria padecen una disminución gradual de la visión, porque mueren los dos tipos de células fotorreceptoras (bastones y conos).

 

Tipos de retinosis pigmentaria genética

Retinosis pigmentaria autosómica dominante
Uno de los padres enfermo de la forma dominante de retinosis pigmentaria tiene el 50% de probabilidades de trasmitirle la enfermedad a sus hijos. La RP dominante autosómica afecta por igual a hombres y mujeres.

Retinosis pigmentaria autosómica recesiva
Los dos padres son portadores sanos y tienen el 25 % de probabilidades de trasmitirle la enfermedad a sus hijos. La RP recesiva autosómica afecta por igual a hombres y mujeres.

Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X
Una mujer portadora sana y un hombre sano tienen:

  • 25 % de probabilidades de tener hijos enfermos
  • 25 % de probabilidades de tener hijas portadoras sanas
  • 50 % de probabilidades de tener niños (hombres o mujeres) sanos no portadores

Este modelo de herencia genética afecta principalmente a los hombres. Los miembros femeninos de la familia son portadores del gen defectuoso, pero raramente desarrollan la enfermedad.

Retinosis pigmentaria esporádica:
En un 30 % de los casos, el niño tiene retinosis pigmentaria desde el nacimiento, a pesar de que los padres no padezcan la enfermedad. En estos casos, la alteración del gen se produce en el momento de la formación de los espermatozoides o de los óvulos.

Retinosis pigmentaria atípica
Puede afectar en primer lugar a la:

  • Visión central (RP inversa)
  • Visión en un cuadrante (RP en sector)

Retinosis pigmentaria sine pigmento
Se caracteriza por todos los síntomas clásicos de la enfermedad, excepto la pigmentación de la retina.

Formas similares a la retinosis pigmentaria
Hay formas no genéticas de degeneración de la retina que ocasionan una reducción del campo visual similar a la retinosis pigmentaria y que pueden tener origen:

  • Infeccioso: provocada por una infección, los microorganismos responsables pueden ser bacterias (como la sífilis), hongos (por ejemplo la candidiasis), virus (como la rubeola, el citomegalovirus o el herpes virus) o protozoos (como la toxoplasmosis).
  • Tóxico: relacionada con el uso de fármacos como cloroquina, tioridazina, clorpromazina, indometacina o tamoxifeno,
  • Traumático

Si se tratan de forma precoz con antibióticos o antifúngicos se pueden curar sin consecuencias, pero si se espera demasiado pueden ocasionar daños permanentes en la vista.
No obstante, la alteración de la vista en estas formas permanece estable a lo largo del tiempo.

Causas de la retinosis pigmentaria

Hay muchos genes que pueden provocar una alteración del funcionamiento de las células retinianas, por lo que existen muchos tipos de RP.
La retinosis pigmentaria se cita a menudo junto a otras enfermedades del ojo con causas genéticas y efectos sobre la visión similares, tales como:

  • Amaurosis congénita de Leber
  • Distrofias de conos y bastones
  • Coroideremia

La RP también puede estar asociada a otros problemas, como la pérdida del oído. Estos casos raros se denominan síndromes RP.

Síndromes de la retinosis pigmentaria
En la mayoría de los casos, el defecto genético heredado afecta solo a los ojos. A veces, también influye sobre otras partes del cuerpo.
Por ejemplo, los pacientes con el síndrome de Usher desarrollan tanto una pérdida del oído (sordera) como de la visión.

¿Cómo se hereda la retinosis pigmentaria?
En la retinosis pigmentaria existe un componente genético importante.

Síntomas de la retinosis pigmentaria

Al tratarse de una enfermedad progresiva, los signos y síntomas de la retinosis pigmentaria empeoran con el paso del tiempo. Los primeros síntomas que se observan son:

  1. Visión escasa o ceguera nocturna
  2. Problemas para distinguir las cosas en ambientes poco iluminados
  3. Pérdida de la visión periférica (lateral) o alteración del campo visual
  4. Dificultad para juzgar los cambios en la visión periférica, tales como bordillos o escalones
  5. Reducción de la agudeza visual

 

Evolución de la retinosis pigmentaria

La característica más común de todas las formas de la retinosis pigmentaria es una degeneración gradual de los conos y bastones.

La mayoría de las formas de RP comienzan provocando la degeneración de los bastones.
Estas formas de RP, a veces llamadas distrofias de conos y bastones, generalmente empiezan con la ceguera nocturna.
La ceguera nocturna es similar a lo que ocurre cuando en un día soleado entramos en un cine oscuro.
Los pacientes con RP puede que no vean bien en ambientes oscuros y mal iluminados.
Con la progresión de la enfermedad, se degeneran más bastones y los pacientes pierden la visión periférica.

retinitis pigmentaria, chica

Retinosis pigmentaria

 

 

Los pacientes con RP suelen tener una visión en túnel, como si vieran el mundo a través de una pajita.
Muchos pacientes con RP mantienen cierto grado de visión central durante toda la vida.
Los pacientes notan una pérdida parcial de la visión central, que no puede corregirse con gafas o lentes de contacto.
Con la pérdida de las células conos empiezan los problemas en la percepción del color.

¿A qué edad se manifiesta?
No existe una edad fija de inicio, los síntomas pueden comenzar durante la infancia o después de los 40 años.
Los síntomas de la RP suelen manifestarse en niños, adolescentes y jóvenes.

 

 

 

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