Retinosis pigmentaria: diagnóstico y tratamiento

Diagnóstico de la retinosis pigmentaria

Los siguientes exámenes especiales pueden ayudar a diagnosticar la RP:

Examen del fondo de ojo
Con este examen se puede evaluar la condición de la retina, de la pupila y de los vasos sanguíneos del ojo. En la fase inicial de la enfermedad podrían tener un aspecto normal, pero con la progresión de la enfermedad se observan cambios específicos:

  • Pupila pálida
  • Constricción de los capilares del nervio óptico
  • Pigmentación de la retina

Pruebas de agudeza visual
Estas pruebas miden la precisión de la visión central a una distancia específica en una situación de iluminación determinada.

Prueba de color
Puede ayudar a determinar el estado de las células conos, que interpretan el color.

Prueba de campo visual
Esta prueba utiliza un dispositivo para medir la visión periférica.

Prueba de adaptación a la oscuridad
Esta prueba mide la capacidad de los ojos para regular los cambios de iluminación y puede ayudar al médico a comprender mejor la funcionalidad de los bastones, es decir las células de la retina responsables de la visión nocturna.

ERG
El ERG (electrorretinografía) registra las señales eléctricas producidas por la retina ante un estímulo luminoso. La intensidad y velocidad de la señal eléctrica se reducen con la degeneración de las células fotorreceptoras.

OCT (tomografía de coherencia óptica)
Esta prueba es útil para examinar detalladamente las estructuras y el tejido de la retina.

Retinografía
La retinografía permite obtener una documentación fotográfica de la retina para evaluar el estado de salud.

Angiografía con fluoresceína de la retina 
Esta prueba ayuda a documentar las primeras alteraciones de la retina, a determinar el tipo de daño y a evaluar el estado de los vasos sanguíneos oculares.

¿Cuál es el tratamiento para la retinosis pigmentaria?

No existe una cura definitiva para la retinitis pigmentaria.
Sin embargo, existen algunas opciones de tratamiento, como evitar la luz y/o el empleo de ayudas para personas con discapacidad visual, que permiten retrasar la progresión de la RP.

Algunos dispositivos experimentales han ofrecido resultados prometedores en los pacientes en los que se ha utilizado.

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Prótesis retiniana

Sistema de prótesis retiniana Argus II
Second Sight Medical Products ha desarrollado el sistema de prótesis retiniana Argus II para pacientes que padecen retinosis pigmentaria grave y otras enfermedades degenerativas de la retina.

El sistema Argus II comprende una pequeña videocámara asociada a un par de gafas especiales.
La cámara está conectada a un pequeño dispositivo inalámbrico empleado por el paciente.

El dispositivo convierte las entradas de vídeo en señales electrónicas que se transmiten de forma inalámbrica al implante en el ojo.
El implante usa esta información para estimular las células sanas restantes de la retina y la información visual se transmite por el nervio óptico al cerebro, donde se perciben como luces.
El paciente aprende a interpretar estas luces para distinguir el contorno de los objetos.

En los estudios clínicos publicados, todos los pacientes obtuvieron percepciones visuales con el dispositivo Argus II y muchos mostraron mejorías significativas de movilidad, como seguir las líneas, abrir puertas y ventanas y evitar los objetos.
Algunos personas con el dispositivo Argus II incluso fueron capaces de leer frases cortas, superando las expectativas de los investigadores.
Los beneficios en la visión de muchos pacientes se mantuvieron durante un período de seguimiento de al menos dos años.

Terapia génica

Factor neurotrófico CNTF
Investigadores de la Universidad de Oxford, en colaboración con la Universidad de Florida y la Universidad de Australia Occidental están experimentando un factor protector de los fotorreceptores llamado CNTF. El objetivo inicial es extender la vida de las células de la retina que tienen un código genético modificado y programado para autodestruirse.

Medicamentos específicos 
En la actualidad (2017) se encuentran en proceso de experimentación colirios oculares que contienen el factor de crecimiento nervioso humano (FCN).
Esta molécula, descubierta por Rita Levi Montalcini, desempeña un papel fundamental en la regeneración de neuronas y tejidos.

Suplementos y dieta para la retinosis pigmentaria

Vitamina A/betacaroteno
Los antioxidantes pueden ser beneficiosos en el tratamiento de pacientes con RP, si bien no existen ninguna evidencia clara a favor de los integradores de vitaminas.
Algunos pacientes obtienen una mejoría en la degeneración macular con el Fenretinide, un derivado de la vitamina A.

Ácido docosahexaenoico (DHA)
El DHA es un ácido graso poliinsaturado omega-3 y antioxidante.
Los estudios han mostrado una correlación entre la amplitud de la electrorretinografía y la concentración de eritrocitos DHA de los pacientes. Otros estudios muestran tendencias a cambios menores del ERG en pacientes con niveles más altos de DHA.

Acetazolamida
El edema macular puede reducir la visión en etapas avanzadas de la retinosis pigmentaria. De todos los tratamientos probados, la acetazolamida oral ha mostrado los resultados más alentadores con algunas mejorías en la función visual.
Los estudios de Fishman et al. y Cox et al. demostraron una mejoría en la agudeza visual con acetazolamida oral en pacientes que padecían RP con edema macular.

Luteína/zeaxantina
La luteína y la zeaxantina son pigmentos maculares que el cuerpo no puede producir, sino que debe absorber de fuentes de nutrientes. La luteína ayuda a proteger la mácula de los daños oxidativos y los integradores han demostrado un aumento del pigmento macular.

Ácido valpróico
El ácido valpróico oral se ha demostrado beneficioso en los ensayos clínicos. En la actualidad, se están llevando a cabo otros estudios clínicos a mayor escala.

 

Medicamentos con posibles efectos secundarios en caso de retinosis pigmentaria

Isotretinoína (Accutane)
Medicamento utilizado para tratar el acné señalado como elemento que agrava la visión nocturna.

Sildenafil (Viagra)
Medicamento para tratar la disfunción eréctil señalado como causa de alteraciones reversibles del electrorretinograma y de la visión.

 

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