Retinoblastoma en niños: clasificación y síntomas

El retinoblastoma es un tumor maligno que afecta a la retina en la parte posterior del ojo.
Es el tipo más frecuente de cáncer de ojo en los niños.
Generalmente afecta a niños menores de 5 años, es muy raro entre los adultos.

En la mayoría de casos, la enfermedad solo afecta a un ojo.
Sin embargo, uno de cada tres niños con retinoblastoma desarrolla el cáncer en ambos ojos.
El signo más común del retinoblastoma es un reflejo visible en la pupila llamado leucocoria.
Este reflejo blanco inusual es especialmente evidente en las fotografías en las que se utiliza el flash.

 

Incidencia del retinoblastoma en niños

Aproximadamente 1 de cada 20.000 niños desarrolla el retinoblastoma cada año en los Estados Unidos.
El retinoblastoma representa alrededor de un 3 % de todos los tumores malignos de la infancia.

 

¿Cómo se desarrolla el retinoblastoma en niños?

Los ojos se desarrollan muy pronto, cuando los niños crecen en el útero.

  • Durante las primeras fases de desarrollo, los ojos tienen unas células llamadas retinoblastos que se dividen en nuevas células para conformar la retina.
  • En un momento determinado, las células dejan de dividirse y se convierten en células retinianas maduras.
  • En casos muy excepcionales, en lugar de desarrollar las células especiales que reciben la luz, algunos retinoblastos siguen creciendo rápidamente y sin control, dando lugar al cáncer conocido como retinoblastoma.

La cadena de acontecimientos que conducen al retinoblastoma es compleja, pero empieza con una anomalía (mutación o cambio) en un gen oncosupresor denominado proteína de retinoblastoma (RB o RB1).
El gen RB1 normal ayuda a detener el crecimiento celular fuera de control actuando sobre el ciclo celular.
Este gen está localizado en la banda 14 del cromosoma 13 (se indica con la sigla 13q14).
En función de la modificación que se produce en el gen RB1, puede haber dos tipos de retinoblastoma.

Retinoblastoma hereditario
Este tipo de cáncer suele manifestarse en edades menores que las del retinoblastoma no hereditario.
Por lo general, el retinoblastoma bilateral es hereditario, mientras que si solo afecta a un ojo no es hereditario.

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de retinoblastoma y otros tipos de cáncer pueden transmitirse de padres a hijos.
El retinoblastoma hereditario se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón dominante autosómico.

  • Esto significa que solo hace falta una copia del gen mutado en uno de los padres para aumentar el riesgo en los niños.
  • Si uno de los padres tiene un gen mutado, cada niño tiene un 50 % de probabilidades de heredarlo.

Retinoblastoma esporádico (no hereditario)
En la mayoría de los niños, el retinoblastoma no es hereditario.
Alrededor del 40 % de los niños nacidos con este defecto hereda el gen de uno de los padres y aproximadamente en el 60% de los casos la variación genética se produce durante el desarrollo en el útero.

Todas las células del cuerpo tienen el gen RB1 modificado, por lo tanto, los enfermos tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tumores fuera del ojo.

En particular, tienen más probabilidades de desarrollar:

  • Tumor de la glándula pineal en el cerebro (pinealoma), también conocido como retinoblastoma trilateral
  • Osteosarcoma, un tipo de cáncer óseo llamado
  • Tumores de tejidos blandos como los músculos
  • Melanoma, una forma agresiva de cáncer de piel y de ojo

El retinoblastoma esporádico se desarrolla en un solo ojo. Se desconoce el motivo de la mutación de la proteína del retinoblastoma (RB1).
Un niño con retinoblastoma esporádico (no hereditario) solo desarrolla el cáncer en un ojo.
Este tipo de retinoblastoma suele manifestarse en edades más avanzadas que las del retinoblastoma hereditario.

 

Clasificación del retinoblastoma

  1. El retinoblastoma intraocular se localiza en uno o ambos ojos, pero no se extiende más allá de los ojos.
  2. El retinoblastoma extraocular significa que el cáncer se ha extendido más allá de los ojos, a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo, como el cerebro, la médula espinal, la médula ósea o los ganglios linfáticos.

Fases del retinoblastoma según la clasificación internacional del retinoblastoma (ICRB por sus siglas en inglés)
El retinoblastoma intraocular se clasifica en cuatro fases:

  1. Fase I: el tumor se limita a la retina
  2. Fase II: se limita al globo ocular
  3. Fase III: el cáncer se extiende a zonas alrededor del ojo
  4. Fase IV: el cáncer se extiende al cerebro a través del nervio óptico, o bien crea metástasis en los tejidos blandos, los huesos o los ganglios linfáticos a través de la sangre.

 

¿Cómo se detecta? Signos y síntomas del retinoblastoma

El primer signo del retinoblastoma es la leucocoria o pupila blanca, que puede ser de color plateado o amarillento a plena luz.

Entre otros síntomas se encuentran:

  • Estrabismo
  • Pupila enrojecida, a menudo dolorosa
  • Pupila y bulbo ocular más grandes de lo normal
  • Iris de distinto color
  • Disminución o pérdida de la visión, e incluso ceguera

 

Retinoblastoma en niños: diagnóstico y tratamiento