Síndrome de Gilbert

En una persona con síndrome de Gilbert, el hígado no es capaz de procesar adecuadamente un pigmento de color marrón- amarillento en la bilis, llamado bilirrubina.
Esto genera altos niveles de bilirrubina en la sangre y provoca ictericia, es decir el color amarillo característico de la piel y los ojos.
A pesar de la aparición de ictericia, el funcionamiento del hígado es normal.


El síndrome de Gilbert no causa la cirrosis hepática, esteatosis o cáncer hepático.
Cuando el hígado funciona correctamente, filtra las impurezas y las toxinas del cuerpo, procesa las proteínas, los carbohidratos y descompone las grasas mediante la bilis almacenada en la vesícula biliar.

Generalmente, el síndrome de Gilbert se diagnostica en la adolescencia.
Las personas con esta afección tienen episodios de hiperbilirrubinemia leves que se producen cuando el cuerpo está bajo estrés (deshidratación, ayuno prolongado, enfermedades, ejercicio físico intenso o menstruación).

 

Causas del síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria causada por un gen anormal.
Este gen controla una enzima que ayuda a descomponer la bilirrubina en el hígado.
Con un gen ineficaz, la cantidad en exceso de bilirrubina se acumula en la sangre.
No se transmite de persona a persona y no es una enfermedad infecciosa.

¿Cómo se procesa la bilirrubina?
La bilirrubina es un pigmento amarillento se produce cuando el cuerpo descompone los glóbulos rojos viejos.
La bilirrubina viaja a través del torrente sanguíneo hasta el hígado, este desplazamiento se permite gracias a la unión a una proteína llamada ligandina.
Normalmente, una enzima en las células del hígado descompone la bilirrubina y la elimina de la circulación sanguínea.
La bilirrubina pasa del hígado al intestino con la bilis, luego se excreta en las heces. Una pequeña cantidad de bilirrubina permanece en la sangre.

¿Cómo se transmite el gen anormal de padres a hijos?
El gen anormal que causa el síndrome de Gilbert es común.
Muchas personas son portadores de una copia de este gen anormal en el ADN, pero son necesarias dos copias para causar el síndrome de Gilbert.

 

¿Cuáles genes están relacionados con el síndrome de Gilbert?

 Las mutaciones relacionadas con el gen UGT1A1 pueden causar el síndrome de Gilbert.
Este gen contiene las instrucciones para producir una enzima llamada “uridinadifosfato glucuroniltransferasa” (UGT).
Esta enzima se encuentra principalmente en las células del hígado y es necesaria para la eliminación de la bilirrubina del cuerpo.
La enzima UGT produce una reacción química llamada glucuronidación. Durante esta reacción, la enzima trasfiere un ácido glucurónico de la bilirrubina no conjugada, transformándola en bilirrubina conjugada.
La glucuronidación hace la bilirrubina hidrosoluble, de esta manera puede ser excretada del cuerpo.

Las personas con el síndrome de Gilbert tienen aproximadamente el 30% de las enzimas bilirrubina-UGT en funcionamiento. Por consiguiente, la bilirrubina no conjugada no es glucuronizada con suficiente rapidez. Esta sustancia tóxica se acumula en el cuerpo, provocando un alto nivel de bilirrubina.
Sin embargo, no todas las personas con mutación genética desarrollan hiperbilirrubinemia, cabe subrayar que hay otras enfermedades que impidan el proceso de glucuronidación.
Por ejemplo los glóbulos rojos pueden descomponerse con demasiada facilidad, liberando un exceso de bilirrubina que la enzima alterada no puede procesar.
Además, el desplazamiento de la bilirrubina en el hígado puede ser alterado. Estos factores pueden ser causados por cambios en otros genes.

 

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?

La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Gilbert no lo saben. Los niveles de bilirrubina generalmente se mantienen dentro de los valores normales, y en casos raros aumentan ligeramente.
El síntoma principal es la ictericia: un tono que tiende al amarillo, tanto de los ojos como de la piel, cuando los niveles de bilirrubina tienden a subir.

Los síntomas pueden ser más evidentes en el caso de:

  • Enfermedad,
  • Infección,
  • Deshidratación,
  • Estrés,
  • Fatiga,
  • Menstruación,
  • Entrenamientos demasiado duros (esfuerzos excesivos).

Aunque los niveles de bilirrubina casi nunca alcanzan niveles peligrosos, la ictericia que se presenta puede ser igualmente preocupante.

El síndrome de Gilbert puede manifestarse con los síntomas siguientes:

  • Pérdida de apetito,
  • Náuseas,
  • Fatiga,
  • Debilidad,
  • Orina oscura,
  • Dolor abdominal.

 

Diagnóstico de Gilbert

Síndrome de Gilbert, ictericia, hígado, bilirrubina altaSe sospecha el síndrome de Gilbert cuando el paciente tiene niveles altos de bilirrubina no conjugada sin ninguna causa aparente.
El médico puede prescribir varias pruebas de sangre y una ecografía hepática para asegurarse de que no haya otra causa médica.
Los niveles de bilirrubina en la sangre pueden cambiar rápidamente y luego se recomienda repetir los exámenes por los menos un par de veces.
El análisis de ADN en el laboratorio puede confirmar el diagnóstico realizado, sin embargo, las pruebas genéticas no siempre están disponibles y necesarios.
Los valores de las otras enzimas hepáticas (gamma gt, AST y ALT) no se alteran.

 

Síndrome de Gilbert en los recién nacidos y niños.

Los bebés producen más bilirrubina que los adultos porque sus glóbulos rojos tienen una vida más breve y por tanto la sustitución de estas células es rápida.

La consecuencia es que en los bebés mueren más células rojas que en los adultos, por tanto se forma una cantidad mayor de bilirrubina en la sangre cuando estas células de descomponen.
Por consiguiente, los niños tienen una ictericia neonatal fisiológica, pero si incluso tienen el síndrome de Gilbert, la situación se vuelve aún más grave.

 

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert no necesita ningún tipo de tratamiento.
Las personas con síndrome de Gilbert conducen una vida normal y sana.
Esta enfermedad no afecta a la esperanza de vida.
A veces, durante breves períodos, puede manifestarse una ictericia leve, pero no causa ningún problema de salud.
Los barbitúricos pueden reducir temporalmente la ictericia, pero hay efectos secundarios significativos, por tanto es mejor hablar con el médico.

En caso de síndrome de Gilbert es recomendable evitar los siguientes medicamentos:

  • Atazanavir e Indinavir (utilizado para el tratamiento de la infección por VIH).
  • Gemfibrozil (un agente reductor del colesterol).
  • Estatinas (un grupo de fármacos usados para disminuir el colesterol) cuando se toman con Gemfibrozilo.
  • Irinotecán (utilizado para el tratamiento del cáncer intestinal avanzado).

 

Dieta y alimentación para el síndrome de Gilbert

  • Es necesario introducir en la dieta legumbres, frutos secos, semillas, frutas y verduras, remolachas, alcachofas, zanahorias, cúrcuma y lecitina. El 40% de la dieta debe consistir en frutas y verduras crudas (especialmente las verduras de hoja verde).
  • Beber ocho vasos de agua al día, o si se prefiere agua con limón.
  • Evitar el consumo de alimentos elaborados y refinados, azúcares refinados, alimentos ricos en grasas, alimentos fritos, comida “basura”, café, té y refrescos.
  • Evitar comer en exceso, entonces hacer pequeñas comidas regulares.
  • Evitar todas las margarinas y productos similares, obtenidos a partir de grasas hidrogenadas.
  • Evitar comer alimentos fritos y grasos.
  • Evitar edulcorantes artificiales.