Diagnóstico de la talasemia
El médico diagnostica la talasemia moderada y grave durante la infancia porque los síntomas aparecen durante los primeros dos años de vida.
Se realizan diferentes análisis de sangre para diagnosticar la talasemia:
Un examen del hemograma completo incluye la medición de:
- Valores de la hemoglobina
- Número y la dimensión de los glóbulos rojos
Las personas con talasemia tienen menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo normal. Los individuos con talasemia alfa/beta tienen hematíes más pequeños.
Un adulto debe tener valores de hemoglobina y hematocrito superiores a:
- Hombre adulto: 13 g/dl de hemoglobina y 39% de hematocrito
- Mujer adulta: 12 g/dl de hemoglobina y 36% de hematocrito
- Mujer embarazada: 11g/dl de hemoglobina y 33% de hematocrito
El recuento de reticulocitos (mide las células que generan las hematíes) puede indicar si la médula ósea no produce un número adecuado de glóbulos rojos.
Los análisis de laboratorio para el hierro indican si la causa de la anemia es:
- Deficiencia de hierro
- Talasemia
No hay que confundir los valores de la ferritina con el hierro contenido en la sangre porque son dos datos diferentes.
En los sujetos con anemia mediterránea la ferritina puede ser normal.
La resonancia magnética es un examen muy útil ya que permite medir la cantidad de hierro acumulada en el hígado y en el corazón.
La bilirrubina indirecta (no conjugada) es más alta en los pacientes con talasemia.
Las pruebas genéticas se realizan para el diagnóstico en caso de historia familiar de talasemia alfa.
Para diagnosticar la anemia mediterránea prenatal se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas del feto ya a partir de la semana 10. De esta manera se puede saber si el niño sufrirá de talasemia.
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¿Cómo se trata la talasemia?
El tratamiento estándar consiste en:
- Transfusiones de sangre
- Quelación del hierro
En los casos más graves el tratamiento incluye:
- Extracción del bazo
- Trasplante de la médula ósea
La transfusión de sangre consiste en una inyección de glóbulos rojos a través de una vena para restablecer los niveles normales de glóbulos rojos y de la hemoglobina. Las transfusiones se repiten:
- Cada 4 meses, para la talasemia moderada
- Cada 2-4 semanas para la talasemia beta mayor
La quelación del hierro se refiere a la eliminación del exceso de hierro del cuerpo. Las transfusiones de sangre pueden causar sobrecarga de hierro. Los pacientes que reciben transfusiones deben someterse a un tratamiento de quelación del hierro.
Los medicamentos utilizados para la quelación del hierro son:
- Deferoxamina, un líquido administrado por vía subcutánea
- Deferasirox, una píldora que se toma por vía oral
La esplenectomía (extracción del bazo) puede ser necesaria en los pacientes con la enfermedad de hemoglobina H.
El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz. La compatibilidad entre donante y receptor ocurre cuando el donante tiene el mismo tipo de proteínas (antígenos leucocitarios humanos -HLA) sobre la superficie de las células del receptor. El trasplante de médula ósea donada por un hermano o hermana ofrece mejores posibilidades de cura.
La mayoría de los pacientes con talasemia no consiguen un donante adecuado.
Las células madres de la médula ósea trasplantada empiezan a generar nuevas células sanguíneas.
Alimentación y dieta para la talasemia
En caso de talasemia, hay que intentar limitar los alimentos que contienen hierro.
La talasemia se caracteriza por una mayor absorción de hierro en el intestino.
Beber un vaso de té negro durante las comidas, reduce la absorción de hierro de los alimentos, sobre todo en caso de talasemia intermedia (Alarcon, 1979).
Sin embargo, no ha sido demostrado que una dieta baja en hierro pueda tener un efecto beneficioso en caso de talasemia mayor.
Las personas deben evitar el consumo únicamente de los alimentos con un alto contenido de hierro, como:
- Hígado
- Chocolate
- Legumbres
- Cocktail de vitaminas
Atención a los alimentos para niños, como los cereales para el desayuno y los integradores multivitamínicos debido a que contienen hierro añadido.
Calcio
debido a varios factores de la talasemia, el calcio se agota, por lo tanto, se recomienda una dieta que incluya alimentos con un alto contenido de este mineral.
Sin embargo, para prevenir la formación de cálculos, es mejor evitar los suplementos de calcio.
Según la dieta del grupo sanguíneo, la talasemia se desarrolla principalmente en los países de la región mediterránea debido a que la población suele consumir mucho gluten.
Según esta teoría, en la mayoría de los casos, eliminar los cereales con gluten de la dieta puede reducir los síntomas. Por lo tanto, se deben evitar los siguientes alimentos:
- Pasta
- Galletas saladas
- Palitos de pan
- Pizza
- Galletas dulces
- Espelta
- Cebada
- Avena
- Kamut
- Sorgo
¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con talasemia?
Los pacientes con talasemia moderada tienen buenas probabilidades de sobrevivir, si se someten a los tratamientos necesarios (transfusiones y tratamiento de quelación de hierro). La sobrecarga de hierro es la principal causa de muerte en los pacientes con talasemia, el tratamiento de quelación de hierro es extremadamente importante. El trasplante de médula ósea puede curar de modo definitivo la talasemia.
Prevención
Los portadores sanos de talasemia beta tienen que estar informados sobre los riesgos relacionados con la procreación con una pareja que tiene la misma modificación genética.
- Talasemia alfa y beta: clasificación y síntomas
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