Enfermedad celíaca: causas, síntomas y pruebas

La enfermedad celíaca (celiaquía o intolerancia al gluten) es una enfermedad genética que, solo en Estados Unidos, afecta al menos a 1 de cada 133 personas.

La celiaquía puede incluir desde síntomas clásicos como diarrea, pérdida de peso y malnutrición, a otros como deficiencias de nutrientes aisladas, pero sin síntomas gastrointestinales.

En caso de celiaquía, al comer gluten se produce una respuesta inmune en el intestino delgado.


Con el tiempo, esta reacción produce una inflamación que daña las paredes internas del intestino delgado e impide la absorción de algunos nutrientes (malabsorción).
Cuando el sistema inmunológico reacciona de forma excesiva al gluten en los alimentos, éste daña las pequeñas protuberancias (vellosidades) similares a los cabellos que recubren el intestino delgado.
Las vellosidades absorben vitaminas, minerales y otros nutrientes a través de los alimentos consumidos. Por lo general, las vellosidades recuerdan a un cepillo escala microscópica. El daño provocado por la celiaquía altera la superficie interna del intestino delgado que adquiere una forma parecida a un suelo de baldosas liso.
Por tanto, el cuerpo pierde la capacidad de absorber los nutrientes necesarios para el crecimiento y el bienestar.
Enlace a la Federación de Asociaciones de Celíacos de España.

¿Quién contrae la enfermedad celíaca?

Hay personas que nacen con predisposición genética a la celiaquía. Los genes más importantes asociados a la intolerancia al gluten son el HLA-DQ2 y el HLA-DQ8.
Uno o ambos genes están presentes en casi todas las personas con celiaquía. Aunque el 30% de la población presenta uno o ambos genes, solo el 3% desarrolla la intolerancia al gluten.
Un familiar de primer grado (padres, hermano o hijo) de una persona con enfermedad celíaca tiene una probabilidad del 10% de contraerla.

Si un gemelo idéntico tiene la enfermedad celíaca existe una probabilidad del 70% de que el otro gemelo también presente esta intolerancia (si bien no se diagnostica necesariamente al mismo tiempo).
Los factores ambientales juegan un papel importante en el debut de la enfermedad celíaca en la infancia o en una etapa posterior de la vida.

Causas y factores de riesgo

La enfermedad celíaca puede afectar a cualquier persona. Sin embargo, tiende a ser más frecuente en personas con:

  • Un miembro de la familia con enfermedad celíaca o dermatitis herpetiforme
  • Diabetes tipo 1,
  • Síndrome de Down o de Turner,
  • Enfermedades autoinmunes del tiroides,
  • Síndrome de Sjogren,
  • Colitis microscópica (colitis colágena o linfocítica)

Los síntomas de la celiaquía pueden ser leves o graves.

Entre éstos se encuentran:

Los síntomas son intermitentes (se alivian y luego empiezan de nuevo), a veces aparecen independientemente de la dieta y de los síntomas del aparato digestivo.
Los casos leves de enfermedad celíaca pueden ser asintomáticos. En estos casos, la intolerancia a menudo se descubre únicamente mediante pruebas realizadas para otra enfermedad.
Sin embargo, el tratamiento es recomendable debido a las complicaciones que pueden surgir en estos casos.

Enfermedad celiaca, causas, sintomas y testCeliaquía grave

Los síntomas de la enfermedad celíaca grave son:

  • Diarrea, que puede ocurrir de repente por la noche, provocando incontinencia fecal (pérdida del control intestinal)
  • Pérdida de peso,
  • Calambres en el estómago,
  • Espasmos musculares.

En algunos casos, se experimenta dolor de cabeza o migraña crónica.
Las heces pueden contener niveles excesivamente altos de grasas (esteatorrea) lo que las haces claras,  y suaves de olor muy fuerte y desagradable.
Puede llegar a ser difícil eliminar las heces del inodoro.
Si no se trata la intolerancia al gluten, la comida no se digiere de manera normal y puede dar lugar a una malabsorción, lo que provoca cansancio y falta de energía.
La malnutrición en los niños puede ralentizar el crecimiento en términos de peso y altura y retrasar la pubertad.

Los síntomas de la enfermedad celíaca en los niños

La enfermedad celíaca se diagnostica con más frecuencia en niños, que producen grandes cantidades de diarrea maloliente, experimentan hinchazón abdominal y dolor.

Estos niños parecen a menudo desnutridos (algunos lo están); aunque generalmente son muy delgados, su estómago sobresale significativamente por la hinchazón.
En lugar de la diarrea, los niños también pueden sufrir estreñimiento debido a la enfermedad celíaca. El estreñimiento por intolerancia al gluten se presenta con hinchazón y dolor abdominal, algunos niños pueden alternar diarrea y estreñimiento.
Otro de los síntomas “típicos” de la enfermedad celíaca en los niños es la falta de crecimiento. Estos niños ralentizan su crecimiento y su aumento de peso y altura suele ser muy inferior a la de sus compañeros de la misma edad.
Si no se diagnostica, estos niños pueden ser de baja estatura en la edad adulta debido a la intolerancia al gluten.

Sin embargo, los niños celíacos no siempre están bajos de peso.
Un estudio reciente muestra que aproximadamente uno de cada cinco niños tenía sobrepeso al diagnosticarse la enfermedad, mientras que el 75% tenía un peso normal.
La mayoría de los niños con sobrepeso pierde peso cuando empiezan a seguir una dieta sin gluten.

A los niños que experimentan los síntomas típicos de la celiaquía se les diagnostica la enfermedad antes que a los que presentan síntomas menos frecuentes, ya que probablemente los médicos reconocen la enfermedad celíaca con mayor facilidad.
También sufren más daños intestinales relacionados con la enfermedad celíaca que los niños con síntomas menos frecuentes.
Entre los síntomas atípicos en los niños se encuentran anemia, irritabilidad y déficit de atención por hiperactividad (TDAH)
Una discreta minoría de niños (aproximadamente el 30%) sufre anemia por deficiencia de hierro como una señal primaria de la enfermedad celíaca.
Esta anemia puede afectar a niños y adultos con enfermedad celíaca porque no son capaces de absorber el hierro de los alimentos que consumen.
En general, se resuelve con bastante rapidez cuando se diagnostica la intolerancia al gluten y se adopta la dieta sin gluten.
Muchos niños celíacos no diagnosticados presentan irritabilidad constante, aunque el motivo no está claro.
Puede que simplemente no se encuentre bien o que pueda existir una conexión entre deficiencias de vitaminas, de ácidos grasos esenciales y de vitamina B-12 que afecten al estado de ánimo y a la función nerviosa.
Por último, un diagnóstico de déficit de hiperactividad del niño debe hacernos pensar en la necesidad de realizar una prueba de intolerancia al gluten.
Más del 15% de las personas con TDAH puede ser celíaco, por lo que seguir una dieta sin gluten parece aliviar los síntomas de TDAH rápidamente.

¿Qué es la enfermedad celíaca latente y silente?

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Latente y silente son términos usados para referirse a individuos que han heredado los genes que predisponen a la enfermedad celíaca, pero no desarrollan síntomas o signos de intolerancia al gluten.
La enfermedad celíaca latente se refiere específicamente a los individuos con anticuerpos anormales en los análisis de sangre para la celiaquía, pero cuyo intestino delgado presenta una pared normal y el paciente no tiene ningún signo ni síntomas de celiaquía.

Por ejemplo:
Algunas personas pueden haber tenido un inicio de intolerancia al gluten en la infancia y la enfermedad se puede haber tratado con una dieta sin gluten.
El intestino del paciente puede volver a tener un aspecto y una funcionalidad normales y es posible que no aparezcan signos o síntomas de la celiaquía.

Algunas personas que experimentaron celiaquía en la infancia abandonan la dieta sin gluten cuando son adultos, pero no presentan ningún signo o síntoma de la intolerancia.
En los dos casos descritos anteriormente, la enfermedad celíaca está latente y las personas pueden desarrollar los signos y los síntomas en un momento posterior de su vida.

La celiaquía silente se refiere a las personas que tienen anticuerpos anómalos en los análisis de sangre para la enfermedad celíaca y han perdido las vellosidades en el intestino delgado, pero no tienen síntomas ni signos de celiaquía, incluso si llevan una dieta con gluten.
Al igual que las personas con intolerancia al gluten latente, éstas pueden desarrollar los signos o síntomas más adelante.

Complicaciones

La celiaquía sin tratamiento puede provocar:

Malnutrición. La consecuencia del daño al intestino delgado es la incapacidad de absorber los nutrientes suficientes.
La malnutrición puede provocar anemia y pérdida de peso.
En los niños puede ocasionar retrasos en el crecimiento y en el desarrollo.

Pérdida de densidad ósea
La malabsorción de calcio y vitamina D puede llevar a una menor densidad de los huesos (osteomalacia o raquitismo) en los niños y osteoporosis en los adultos. 

Infertilidad y aborto involuntario
La malabsorción de calcio y vitamina D puede favorecer problemas reproductivos.

Intolerancia a la lactosa
Los daños al intestino delgado pueden provocar dolor abdominal y diarrea después de comer alimentos que contienen lactosa aunque no contengan gluten. Al curarse, el intestino puede ser capaz de tolerar productos lácteos. Sin embargo, algunas personas siguen teniendo intolerancia a la lactosa incluso si consiguen mantener la celiaquía bajo control.

Cáncer
Los celíacos que no siguen una dieta sin gluten tienen un mayor riesgo de desarrollar diversas formas de cáncer, como el linfoma intestinal y el cáncer de intestino delgado.

Si la intolerancia al gluten no responde a la dieta

Más del 15% de las personas con celiaquía no son capaces de seguir una dieta adecuada sin gluten.
Esta enfermedad, conocida como síndrome de malabsorción se debe a menudo a la contaminación de la dieta con el gluten.
Un estudio de la Clínica Mayo ha descubierto que las personas con este síndrome suelen presentar otras enfermedades, como el síndrome de Contaminación Bacteriana del intestino delgado, colitis, mal funcionamiento del páncreas o el síndrome del intestino irritable.

Enfermedad celíaca refractaria
En raras ocasiones, las lesiones intestinales de la celiaquía continúan aunque se siga una dieta estricta sin gluten. Este trastorno se conoce como enfermedad celíaca refractaria o con mala respuesta a la dieta.
Si los signos y síntomas continúan incluso cuando se sigue una dieta sin gluten durante seis meses o un año, el médico puede recomendar pruebas adicionales para controlar la intolerancia y buscar otras explicaciones para los síntomas.
El médico puede recomendar el tratamiento con corticosteroides para reducir la inflamación intestinal o un fármaco que suprima el sistema inmunológico.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la celiaquía?

Reconocer la celiaquía puede ser difícil dado que algunos síntomas son similares a los de otras enfermedades.
La intolerancia al gluten se puede confundir con el síndrome del intestino irritable, colitis, diverticulitis, infecciones intestinales, síndrome de fatiga crónica y la anemia por deficiencias de hierro provocada por la pérdida de sangre menstrual.
Por lo tanto, la enfermedad celíaca a menudo se diagnostica mal. Desde que los médicos se han vueltos más conscientes de los síntomas de la enfermedad celíaca y se han introducido análisis de sangre más fiables, ha aumentado el número de casos diagnosticados.

Análisis de sangre
Los celíacos presentan niveles más altos de lo normal de ciertos anticuerpos en la sangre, son las proteínas que reaccionan contra las células o los tejidos del cuerpo.
Para diagnosticar la celiaquía, los médicos prescriben análisis de sangre de los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG) o anticuerpos anti-endomisio (EMA).
Si los resultados de los test son negativos pero se sigue sospechando de esta enfermedad, se pueden efectuar análisis de sangre adicionales.
Antes de realizar el análisis, el paciente debería seguir una dieta que incluya alimentos con gluten, como pan y pasta.
Si el paciente deja de comer alimentos con gluten antes de hacerse el análisis, los resultados pueden ser negativos para la enfermedad celíaca, aunque la enfermedad esté presente.

Biopsia intestina
Si los análisis de sangre y los síntomas sugieren la enfermedad celíaca, se realiza una biopsia del intestino delgado para confirmar el diagnóstico.
Durante la biopsia, el médico extrae pequeños trozos de tejido del intestino delgado para verificar si las vellosidades están presentes.
Para tomar la muestra del tejido, el médico inserta un tubo largo y fino, llamado endoscopio, a través de la boca del paciente y el estómago en el intestino delgado. A continuación, el médico toma muestras empleando las herramientas que pasan a través del endoscopio.

Dermatitis herpetiforme
La dermatitis herpetiforme (DH) es una erupción cutánea con ampollas que provocan mucho picor y afecta a un 15-20% de las personas con enfermedad celíaca. La erupción suele aparecer en los codos, rodillas y nalgas.
La mayor parte de las personas con DH no presenta ninguno de los síntomas digestivos de la celiaquía.
La dermatitis herpetiforme se diagnostica por medio de análisis de sangre y una biopsia de la piel.
Si el test de anticuerpos es positivo y la biopsia de la piel muestra resultados típicos de dermatitis herpetiforme, no es necesario realizar una biopsia intestinal del paciente. Tanto la enfermedad de la piel como la enfermedad intestinal responden a una dieta sin gluten y vuelven a aparecer si se añade gluten a la dieta.

Las erupciones cutáneas se pueden controlar con antibióticos tales como Dapsone. Dado que el Dapsone no trata la enfermedad intestinal, las personas con dermatitis herpética deben seguir una dieta sin gluten.

Cribado
El cribado para la celiaquía implica realizar el test para la presencia de anticuerpos en la sangre en personas sin síntomas. Por lo general, no se suelen realizar pruebas para la enfermedad celíaca. Sin embargo, dado que la celiaquía es hereditaria, los familiares de una persona con la enfermedad pueden solicitar el test. Del 4% al 12% de los familiares de primer grado de una persona celíaca tienen enfermedad celíaca.

¿Cuándo deberían realizar las pruebas los niños?

Al igual que los adultos, los niños pueden desarrollar intolerancia al gluten en cualquier momento y por tanto deben realizar las pruebas en cuanto aparezcan los síntomas, incluso si éstos son débiles y atípicos.
Por otro lado, los niños con familiares cercanos celíacos pueden hacer las pruebas incluso si no presentan ningún síntoma.
Es muy común encontrar la enfermedad celíaca “silenciosa” o asintomática entre los familiares de celíacos.
Estas personas también deben seguir una dieta sin gluten para evitar futuras complicaciones de la enfermedad.
El diagnóstico de la enfermedad celíaca se realiza mediante una serie de análisis de sangre para celíacos en busca de anticuerpos específicos.

Si son positivos o indican intolerancia al gluten, el siguiente paso es una endoscopia para determinar si el intestino está dañado.
Si el niño recibe el diagnóstico de celiaquía, el único tratamiento posible es llevar una dieta sin gluten.
La bueno es que, una vez diagnosticado, el niño puede tener un crecimiento constante y resolver rápidamente cualquier problema de atención e irritabilidad.
Muchos padres comprueban que, tras el diagnóstico, el niño está mucho más alegre, con más energía e incluso obtiene mejores resultados en la escuela después de comenzar la dieta.