Espina bífida – síntomas y causas

La espina bífida es una enfermedad congénita que afecta el desarrollo del embrión durante las primeras semanas del embarazo.

El tubo neural es la estructura del embrión de la que se originan:

  1. Cerebro
  2. Médula espinal
  3. Meninges

Normalmente, el tubo neural se forma al principio del embarazo y se cierra dentro del día 28 después de la concepción.
En los niños con espina bífida, una parte del tubo neural no se desarrolla o se queda abierta, causando anomalías en:

  1. La médula espinal
  2. Los huesos de la columna vertebral

La espina bífida puede variar de leve a grave, dependiendo del tipo de defecto, tamaño, posición y complicaciones.
Este defecto puede encontrarse en cualquier parte de la espina dorsal y normalmente se observa una apertura en la espalda del niño después del nacimiento.

También puede aparecer como una bolsa de líquido que se ha desarrollado fuera del cuerpo, a nivel de la columna vertebral.
Esta bolsa puede contener la médula espinal en su interior, pero no siempre.
Otras veces, la anomalía permanece escondida debajo de la piel

La espina bífida es un trastorno que puede ser de 4 tipos:

  • Oculta, es la forma más leve y frecuente, en la que una o más vértebras resultan deformadas. La palabra “oculta” indica que una capa de piel cubre la apertura en la columna vertebral. Esta forma causa rara vez discapacidad o síntomas.
  • Meningocele, el líquido espinal y las meninges sobresalen a través de una apertura vertebral anormal. La deformación no contiene elementos nerviosos y puede haber una capa de piel que la cubre. Algunos pacientes con meningocele pueden presentar pocos o ningún síntoma, en cambio otros pueden presentar una debilidad grave en las piernas e incontinencia urinaria y fecal.
  • Espina bífida quística o mielomeningocele, el tipo más grave, que ocurre cuando la médula espinal o los elementos nerviosos sobresalen de la espalda a través de la apertura en la espina dorsal. La consecuencia es la parálisis motora parcial o completa y la pérdida de sensibilidad en la parte del cuerpo que se encuentra debajo del nivel de la lesión. En los casos más graves, el paciente afectado non es capaz de andar y puede padecer de una disfunción urinaria e intestinal.

La espina bífida oculta no suele ser diagnosticada antes de que el paciente vaya a por una radiografía de espalda a raíz de otro problema que no tiene nada que ver con la espina bífida.
Aunque esta enfermedad de la médula espinal no produzca lesiones y no afecte la actividad del cuerpo, puede provocar otras complicaciones.
Disrafia es el término usado para referirse a los problemas asociados a la espina bífida.

 

Causas de la espina bífida

Los defectos del tubo neural (mielomeningocele y espina bífida) dependen de factores genéticos y medioambientales que aún no resultan claros.
En 1 de cado 800 embarazos se pueden producir estas enfermedades.
Si, durante el embarazo, la madre no toma bastante ácido fólico, la posibilidad de que dé a luz a un niño afectado por espina bífida resulta más alta.

El número de bebés con espina bífida se ha reducido notablemente en los últimos años gracias a un uso mayor de ácido fólico durante los primeros meses del embarazo.

La ecografía y otras pruebas detectan la enfermedad y le ofrecen a la mujer embarazada la posibilidad de abortar.

 

Factores de riesgo de la espina bífida

  • Trastorno hereditario, hay un factor genético: las mujeres con la espina bífida tienen más probabilidades de tener un hijo con la espina bífida. Sin embargo, la mayoría de los niños con espina bífida tienen padres que no paedecen este trastorno.
  • Primogénito afectado por espina bífida. Las parejas que han tenido un hijo con espina bífida corren un riesgo levemente más alto de tener otro hijo con ese mismo trastorno.
  • Uso de fármacos antiepilépticos (como el ácido valproico). Durante el embarazo, esta sustancia puede afectar la capacidad del cuerpo de utilizar el ácido fólico.
  • Diabetes
  • Obesidad
  • Aumento de la temperatura del cuerpo (hipertermia). Estudios muestran que el aumento de la temperatura corporal durante las primeras semanas de embarazo puede aumentar el riesgo de que el bebé desarrolle espina bífida.

 

Rasgos y síntomas de la espina bífida

Los síntomas de la espina bífida varían según el tipo.
También pueden variar entre personas con el mismo tipo de trastorno.
Los síntomas y las consecuencias de la espina bífida son los siguientes:

Mielomeningocele

Los síntomas de la espina bífida (tipo mielomeningocele) incluyen:

  • Apertura en la espina dorsal, normalmente en la parte central o inferior de la espalda
  • Meninges y médula espinal que sobresalen de la espalda en una bolsa descubierta o cubierta por una capa de piel
  • Músculos de las piernas débiles o paralizados
  • Convulsiones
  • Síntomas cognitivos: los problemas en el tubo neural pueden afectar de forma negativa al desarrollo del cerebro y pueden causar problemas cognitivos
  • Dificultades de aprendizaje: las personas con la espina bífida tienen una inteligencia normal. De todas formas, pueden paceder de dificultades de: aprendizaje, atención, resolución de problemas, lectura, comprensión del lenguaje hablado
  • Coordinación: también podrían apreciarse problemas de coordinación visual y física, por ejemplo atarse los zapatos podría resultar difícil;
  • Incontinencia urinaria y fecal: estos se aprecian con frecuencia.

Meningocele

Los síntomas del tipo meningocele de espina bífida son:

  • Pequeña apertura en la espalda
  • Una bolsa que sobresale de la columna vertebral
  • Meninges que sobresalen a través de la apertura de las vétrebras en la bolsa
  • Desarrollo normal de la médula espinal

Si la lesión se encuentra en la parte superior de la columna vertebral (cervical), es más probable una parálisis completa en las piernas y otros problemas de movimiento.
Si las lesiones se encuentran a nivel torácico o lumbar, los síntomas son menos graves.

A continuación, se mencionan los rasgos cutáneos que permiten saber que el individuo está afectado por espina bífida oculta.

  1. Pelos en la parte baja de la espalda
  2. Una macha pequeña o un hoyuelo en la espalda

 

Complicaciones de la espina bífida

Si la espina bífida es grave puede causar discapacidades físicas considerables.

La gravedad depende de algunas características de la lesión del tubo neural:

  1. Tamaño y posición
  2. Presencia de la piel que cubre la parte que sobresale
  3. Cuáles nervios espinales salen de la médula espinal

No todos los niños que padecen de espina bífida desarrollan todas las siguientes complicaciones.
Las consecuencias son:

  • Problemas de movimiento
    Los nervios que controlan los músculos de las piernas no funcionan de la manera correcta debajo de la zona afectada por la espina bífida y pueden causar debilidad y parálisis.
  • Complicaciones músculoesqueléticas
    Los niños con mielomeningocele pueden paceder de distintos problemas, tales como:

  • Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).
    Este es un trastorno frecuente.
  • Mal funcionamiento de la derivación
    Las derivaciones pueden dejar de funcionar y pueden infectarse.
    En este caso, la persona puede padecer:

  • Malformación de Chiari de tipo 2
    La malformación de Chiari de tipo 2 es una anomalía cerebral frecuente en los niños con mielomeningocele. El tronco cerebral (la parte más baja del cerebro sobre la médula espinal) se encuentra en posición más baja con respecto a su posición normal.
    Esto puede causar problemas de respiración y deglución.
  • Meningitis (infección de las meninges)
    Algunos niños con mielomeningocele pueden desarrollar la meningitis, una infección que puede ser peligrosa para la vida.
  • Síndrome de médula anclada
    La médula espinal anclada se aprecia cuando los nervios espinales se unen a la cicatriz quirúrgica después de la operación para la espina bífida.
    Como consecuencia, se reduce la capacidad que tiene la médula espinal de estirarse durante el crecimiento del niño. Este vínculo progresivo puede causar la pérdida de la funcionalidad muscular de las piernas, del intestino o de la vejiga. La cirugía puede limitar el grado de discapacidad.
  • Problemas de respiración durante el sueño
    Los niños y los adultos con la espina bífida (mielomeningocele) pueden padecer de apnea del sueño u otros trastornos relacionados con el sueño.
  • Trastornos de la piel
    En los niños con espina bífida se pueden apreciar con facilidad heridas en los pies, piernas, glúteos o espalda debido a la falta de sensibilidad.
    Las lesiones de la piel o las ampollas pueden convertirse en heridas profundas, que se tratan con dificultad y se pueden infectar.
  • Alergia al látex
    Más de la mitad de los niños afectados por espina bífida resulta alérgico al látex debido a la exposición prolongada a esta sustancia.

Los que padecen de espina bífida en la región S1 o por debajo de ésta, no tienen problemas de infertilidad o impotencia.
Si la lesión afecta una región más alta, el 50% de los pacientes sufre de infertilidad.
En caso de que la espina bífida esté localizada por encima de L2, hay problemas de erección.

espina-bífida
 

Diagnóstico de espina bífida

Casi el 90 % de los casos de espina bífida se detecta a través de una ecografía prenatal del niño, en las 18 primeras semanas de gestación.

Otras pruebas son:

  1. Los análisis de la sangre de la mamá y la amniocentesis miden la alfafetoproteína (AFP). Un nivel demasiado alto de esta proteína en la sangre de la madre puede indicar que el feto tiene un tubo neural “abierto” (no hay piel que lo cubre).
    Sin embargo, esta prueba no es específica para la espina bífida y hacen falta más pruebas.
    En caso de nivel elevado de alfa-fetoproteína (AFP), el médico puede recomendar otras pruebas para ayudar a determinar la causa, en particular: la ecografía y la amniocentesis.
  2. Durante la amniocentesis, el médico emplea una aguja para extraer una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al niño.
    Un análisis de la muestra indica el nivel de AFP presente en el líquido amniotico.
    Una pequeña cantidad de AFP se encuentra normalmente en el líquido amniótico.
    De todas formas, en el caso de espina bífida abierta, el líquido amniótico contiene una cantidad muy alta de AFP, porque si no hay piel alrededor de la columna vertebral del niño, la AFP penetra en el saco amniótico.
  3. Resonancia magnética (IRM)

 

Tratamiento para la espina bífida

No existe ningún tratamiento que solucione el problema de la espina bífida.

En la espina bífida abierta, los nervios y la médula no resultan cubiertos por ninguna estructura.
Es importante que se solucione el problema cutáneo y muscular durante los primeros días de vida para que no se presenten complicaciones, como:

El ácido fólico hace que el individuo no padezca de espina bífida.
El ácido fólico forma parte de las vitaminas del grupo B.
Si se toma la cantidad adecuada de ácido fólico, se previene la mayoría de los defectos del tubo neural.
Es necesario tomar ácido fólico todos los días: desde hace un mes antes de quedarse embarazada y durante los tres primeros meses del embarazo.

El National Health and Medical Research Council les recomienda a todas las mujeres que tienen planeado quedarse embarazadas o que tienen una probabilidad muy alta de que esto ocurra que tomen 0,4 mg de ácido fólico al día.
Las mujeres en grupos con un riesgo más alto, tienen que tomar una dosis más alta.

Las opciones de tratamiento entre las cuales podemos elegir incluyen:

  • Cirugía: se realiza para cerrar la lesión y para reducir el riesgo de infección. Un estudio científico del Vanderbilt University Medical Center ha demostrado que una operación para corregir la espina bífida cuando el bebé aún está en el útero proporciona mejores resultados respecto a si la operación se realiza cuando el bebé ya ha nacido. Las ventajas de esto son: reducción del riesgo de muerte o de la necesidad de una derivación ventriculoperitoneal a los 12 meses de nacido. Además, las funciones físicas y cognitivas del niño son mejores.
  • Conexión artificial: la hidrocefalia se soluciona a través de una válvula y de un conducto en los ventrículos del cerebro, donde se produce el líquido espinal. Esta conexión hace que el líquido espinal en exceso pase del cerebro al abdomen.
  • Cirugía ortopédica: los niños afectados por espina bífida se someten a una cirugía en piernas y pies para mejorar la movilidad.
  • Aparatos para la movilidad asistida: los aparatos para andar o las sillas de ruedas hacen que el niño consiga moverse.
  • La rehabilitación puede hacer que se reduzca la rigidez, el dolor en el paciente y puede hacer que mejore el flujo sanguíneo.

Hay que examinar atentamente las funciones de los riñones, de la conexión artificial y de la columna vertebral.

 

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Espina bífida oculta

Espina bífida oculta

Leyendas sobre la espina bífida

Leyenda → los niños que han nacido con espina bífida han nacido muertos o no han sobrevivido después de la infancia.

Realidad → la posibilidad de dar a luz a un niño muerto por la espina bífida no llega al 5%. Este porcentaje incluye a los niños que han nacido con otros defectos en el cuerpo, por ejemplo problemas cardíacos. El segundo problema puede hacer hacer que aumente la tasa de mortalidad.

Leyenda → la localización de la espina bífida a lo largo de la columna vertebral es importante para saber cuál es la expectativa de vida.

Realidad → la localización de la espina bífida no influencia la expectativa de vida.
Ésta hace hincapié en lo grave que será la parálisis de piernas y pies.
La parálisis está por debajo de la lesión. Así pues, si la espina bífida está por arriba, el cuadro clínico es peor.

Leyenda → si un niño está afectado por espina bífida e hidrocefalia, el pronóstico (expectativa de vida) es desfavorable.

Realidad → la mayoría de los niños que nacen con espina bífida, desarrollan hidrocefalia durante la gestación o al nacer.
Lo único que cambia es el tratamiento: para la mayoría de los niños con hidrocefalia se usará una conexión artificial.
La presencia o ausencia de hidrocefalia no influye en la expectativa de vida.

cerebro-hidrocefalia

¿Cuánto tiempo se vive? Expectativa de vida para un niño afectado por espina bífida

Un estudio publicado en 2001 analiza la tasa de sobrevivencia de los niños con espina bífida entre 1957 y 1979.
En un grupo de casi 118 niños, el 76% de las personas afectadas por espina bífida llega a los 20-25 años.
La causa desencadenante de muerte es un problema que no tiene que ver con la actividad de la conexión artificial.
Hoy, podemos afirmar que la mayoría de los niños con espina bífida sobrevive hasta la edad adulta.

Se ha descubierto que más del 90% de las personas que han nacido con disrafia llega más allá de los 30 años.
Sin embargo, hay quien afirma que esta enfermedad no influye en la expectativa de vida.
En realidad, no hay nada seguro porque los estudios son recientes, hay que actualizarlos y resultan incompletos por lo que concierne a la expectativa de vida.